Specjalizacje, Kategorie, Działy

Choroba Dariera - opis przypadku

Udostępnij:
Kategorie: Inne
Działy: Przypadki kliniczne Aktualności
Choroba Dariera należy do rzadkich genodermatoz dziedziczonych autosomalnie dominująco z całkowitą penetracją genu i różnym nasileniem objawów, nawet wśród członków jednej rodziny, co obserwowano w przypadku prezentowanego pacjenta.
Choroba Dariera po raz pierwszy została opisana w 1886 r. przez Prince’a Marrowa, 3 lata później, niezależnie opisali ją Darier i White. W 1917 r. Prindiville i Stern po raz pierwszy opisali przypadek dyskeratosis follicularis z zajęciem błon śluzowych.

Opisywano związek między chorobą Dariera a współwystępowaniem zaburzeń neuropsychiatrycznych. Wśród pacjentów stwierdza się zwiększoną zapadalność na depresję, myśli i skłonności samobójcze, chorobę dwubiegunową, psychozy, a także upośledzenie umysłowe. Za współwystępowanie powyższych zaburzeń prawdopodobnie odpowiada mutacja genu ATP2A2, który ulega ekspresji zarówno w skórze, jak i mózgu. Według Gordona-Smitha i wsp., którzy przebadali 100 pacjentów z chorobą Dariera, schorzenia psychiatryczne zdiagnozowane u badanych nie były reakcją psychologiczną na zmiany skórne, lecz zaburzeniami niezależnymi od wykwitów skórnych. U przedstawionego pacjenta stwierdzono depresję wymagającą hospitalizacji.
Więcej: www.termedia.pl/Choroba-Dariera-o-ciezkim-przebiegu-u-39-letniego-pacjenta,56,34457,1,0.html
 
 
© 2024 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.