Specjalizacje, Kategorie, Działy

Późne wystąpienie pierwszego nowotworu skóry xeroderma pigmentosum

Udostępnij:
Xeroderma pigmentosum (XP, skóra pergaminowata i barwnikowa) jest rzadką genodermatozą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. U podłoża choroby leżą zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA. Charakteryzuje się ona skrajną nadwrażliwością na światło, występowaniem drobnych plam przypominających piegi i nowotworami skóry.
Opisano siedem odmian choroby, określanych jako grupy komplementacji genetycznej (od XP-A do XP-G), które odpowiadają uszkodzeniom poszczególnych genów.
Wczesne zmiany skórne obejmują nadwrażliwość na światło i plamy soczewicowate, mediana wieku ich wystąpienia przypada przed 2. rokiem życia. Pierwsze nowotwory złośliwe mogą pojawić się już w 3. lub 4. roku życia, przy czym mediana wieku zachorowania wynosi 8 lat.

Opisujemy przypadek pacjentki z xeroderma pigmentosum, u której pierwszy nowotwór wystąpił dopiero w piątej dekadzie życia.
Czytaj: www.termedia.pl/Pozne-wystapienie-pierwszego-nowotworu-skory-u-56-letniej-pacjentki-z-xeroderma-pigmentosum,56,37831,1,0.html
 
 
© 2024 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.