GASTROENTEROLOGIA
Choroby wątroby
 
Specjalizacje, Kategorie, Działy

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa

Udostępnij:
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC, progressive familiar intrahepatic holestasis) to rzadkie, dziedziczne schorzenie polegające na zaburzeniu wydzielania i transportu żółci.
Do tej pory zidentyfikowano trzy typy tej choroby, w zależności od rodzaju defektu genetycznego (PFIC1, 2 oraz 3). Pierwszy typ jest skutkiem mutacji w obrębie genu ATP8B1, który koduje tzw. flippazę, czyli białko odpowiedzialne za utrzymanie stabilności błon komórkowych hepatocytów.

PFIC 2 jest z kolei rezultatem inne mutacji, która dotyka region kodujący pompę kwasów tłuszczowych (ABCB11), trzeci typ choroby natomiast, jest efektem mutacji, skutkującej powstaniem kolejnego wadliwego transportera ( ABCB4), tym razem dla fosfolipidów, których zadaniem jest neutralizacja soli żółciowych, mogących uszkadzać nabłonek dróg wyprowadzających żółć.

Postępująca rodzinna cholestaza objawia się głównie żółtaczką oraz nasilonym świądem, pojawiającym się typowo w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Prowadzi ona do postępującego uszkodzenia wątroby, objawiającego się nadciśnieniem wrotnym, marskością wątroby, niewydolnością tego narządu oraz powikłaniami pozawątrobowymi w jej rezultacie. Podejrzenie choroby wysuwa się na podstawie kilku charakterystycznych przesłanek: obciążenie rodzinne, PFIC dziedziczy się głównie w sposób autosomalny recesywny, allele mogą „ukrywać się” w rodzinie, nie dając jawnego fenotypu choroby w przypadku heterozygot.
Pierwsze dwa typy choroby w badaniach laboratoryjnych występują w postaci obniżonego poziomu GGTP, przy zwiększonym poziomie kwasów żółciowych w surowicy krwi, trzeci typ natomiast wiąże się z podwyższeniem stężenia GGTP.

Złotym standardem diagnostycznym jest badanie genetyczne. W leczeniu tej choroby znajdują zastosowanie preparaty kwasu ursodezoksycholowego (UDC), stosowane off- label a także objawowe leczenie świądu za pomocą leków przeciwhistaminowych, czy ryfaksyminy. Wczesne rozpoznanie tego zaburzenia daje szanse na niedopuszczenie do groźnych powikłań.
 
Patronat naukowy portalu:
Prof. dr hab. n. med. Grażyna Rydzewska, Kierownik Kliniki Gastroenterologii CSK MSWiA
Redaktor prowadzący:
Prof. dr hab. n. med. Piotr Eder, Katedra i Klinika Gastroenterologii, Żywienia Człowieka i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
 
© 2024 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.