Jak znaleźć właściwy gen? Od genów kandydatów do badań całego genomu i... z powrotem

Większość przypadków chorób układu krążenia to złożone zespoły uwarunkowane działaniem czynników genetycznych i środowiskowych. Wysiłki mające na celu identyfikację loci predysponujących do tych chorób oparte na badaniu genów kandydatów, a ostatnio także na skanowaniu genomu, przyniosły obiecujące wyniki. Najbardziej znaczący postęp dotyczy jednak genetyki molekularnej rzadkich, jednogenowych postaci chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak rodzinne kardiomiopatie, monogenowe formy nadciśnienia tętniczego lub monogenowe zaburzenia rytmu. Niniejszy krótki artykuł poglądowy przedstawia aktualny stan wiedzy oraz kierunek przyszłych badań w określaniu genetycznej predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego.

The majority of cardiovascular diseases (CVD) are complex syndromes with both genetic and environmental determinants. Efforts to identify CVD-predisposition loci based on a candidate-gene approach, and more recently on genome-wide scanning, have yielded promising results. However, the most significant progress concerns the molecular genetics of rare monogenic diseases of the circulatory system, among them: familial cardiomyopathies, monogenic forms of hypertension or monogenic arrhythmias. This short review presents current knowledge and direction of future research on the predisposition for cardiovascular diseases.