W artykule omówiono główne założenia opublikowanej w 2008 r. nowej klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) nowotworów układu krwiotwórczego i odpornościowego oraz konsekwencje tej klasyfikacji dla zmiany standardów diagnostycznych oraz leczniczych. Wiele jednostek chorobowych jest obecnie możliwych do rozpoznania tylko na podstawie badań cytogenetycznych i molekularnych, które tym samym stały się częścią rutynowego postępowania diagnostycznego. Co więcej, molekularne zdefiniowanie chorób umożliwiło wprowadzenie w niektórych nowotworach leczenia celowanego w charakterystyczną dla choroby zmianę molekularną. Takie podejście jest najbardziej zaawansowane w przewlekłej białaczce szpikowej, gdzie obecnie dostępne są trzy leki celowane (imatinib, dasatinib i nilotinib), a badania dotyczące innych nowotworów znajdują się w bardzo zaawansowanym stadium.