Streszczenie
3/2010
Jak znaleźć właściwy gen? Od genów kandydatów do badań całego genomu i... z powrotem
Kardiologia na co Dzień 2010; 5: 62–67
Data publikacji online: 2010/07/01
Większość przypadków chorób układu krążenia to złożone zespoły uwarunkowane działaniem czynników genetycznych i środowiskowych. Wysiłki mające na celu identyfikację loci predysponujących do tych chorób oparte na badaniu genów kandydatów, a ostatnio także na skanowaniu genomu, przyniosły obiecujące wyniki. Najbardziej znaczący postęp dotyczy jednak genetyki molekularnej rzadkich, jednogenowych postaci chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak rodzinne kardiomiopatie, monogenowe formy nadciśnienia tętniczego lub monogenowe zaburzenia rytmu. Niniejszy krótki artykuł poglądowy przedstawia aktualny stan wiedzy oraz kierunek przyszłych badań w określaniu genetycznej predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego.
Słowa kluczowe
predyspozycja genetyczna, gen kandydat, badanie związku, analiza sprzężenia