I EDYCJA KONFERENCJI KALEJDOSKOP CHORÓB RZADKICH

Piątek, 3 października

08:30 – 09:50	REJESTRACJA
09:50 – 10:00	OTWARCIE KONFERENCJI Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Tomasz GrodzickiUJCM prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
10:00 – 10:45	WYKŁAD INAUGURACYJNY Co to jest szacunek? Miejsce, rola i prawa osoby z chorobą rzadką w polskim społeczeństwie Wykładowca prof. dr hab. Tadeusz GadaczWarszawa Warszawa
10:45 – 11:45	DEBATA Ubi Sumus, Quo Vademus? Gdzie jesteśmy dokąd zmierzamy w chorobach rzadkich? Prowadzący prof. dr hab. n. med. Tomasz GrodzickiUJCM prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich Paneliści prof. dr hab. n. med. Urszula DemkowWarszawa Stanisław MaćkowiakPrezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Warszawa dr hab. n. med. Maciej NiewadaWarszawa Warszawa prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego Kraków
11:45 – 12:00	PRZERWA NA KAWĘ
12:00 – 13:15	SESJA I Choroba rzadka w dzieciństwie, choroba rzadka w dorosłości „lot” nad rodzinnym gniazdem. Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej
12:00 – 12:15	Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo - czyli choroba rzadka na celowniku [ONLINE] Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Ilona KopytaŚląski Uniwersytet Medyczny
12:15 – 12:30	Możliwości diagnostyki chorób rzadkich w 2025 r. Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-WilkKraków Kraków
12:30 – 12:45	Skrining noworodkowy w Polsce - stan aktualny i perspektywy rozwoju Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej
12:45 – 13:00	Wykład pod patronatem firmy Kiedy układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo - kiedy myślimy o HPP? Wykładowca dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego Kraków
13:00 – 13:15	Polskie programy lekowe w chorobach rzadkich w 2025 r. Wykładowca dr hab. n. med. Dariusz RokickiKierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD Warszawa
13:15 – 14:15	SESJA II Mukowiscydoza i choroby zwłóknieniowe płuc - zdążyć przed niewydolnością oddechową w rzadkich chorobach układu oddechowego Wykład pod patronatem firmy Przewodniczący dr hab. n. med., prof. uczelni Piotr KorczyńskiWarszawa Warszawa
13:15 – 13:30	Wykład pod patronatem firmy Nowoczesna diagnostyka w rzadkich chorobach zwłóknieniowych układu oddechowego Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Katarzyna GórskaWarszawa Warszawa
13:30 – 13:45	Mukowiscydoza Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Dorota SandsWarszawa Warszawa
13:45 – 14:00	Twardzina układowa i włóknienie płuc idą w parze Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Otylia Kowal-BieleckaBiałystok Białystok
14:00 – 14:15	Niewydolność oddechowa w przebiegu stwardnienia bocznego zanikowego - optymalizacja rozpoznania i leczenia Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-KozakiewiczWarszawa Warszawa
14:15 – 15:00	SESJA III Serce w rzadkich chorobach autozapalnych - czy właśnie nadchodzą nowe jednostki chorobowe? Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Marcin GrabowskiWarszawa Warszawa
14:15 – 14:30	Kardiomopatia spichrzeniowa Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Agnieszka PawlakWarszawa Warszawa
14:30 – 14:45	Zmasowany atak przeciwciał przeciwjądrowych na serce - niewydolność serca w toczniu układowym Wykładowca prof. dr hab. n. med. Marcin GrabowskiWarszawa Warszawa
14:45 – 15:00	Rzadkie kardiomiopatie - od definicji do rozpoznania Wykładowca prof. dr hab. n. med. Piotr SzymańskiWarszawa
15:00 – 15:45	PRZERWA NA LUNCH
15:45 – 16:30	Sesja pod patronatem firmy SESJA IV Choroba Stilla, zespół aktywacji makrofaga, zespół hemofagocytowy - zdążyć przed burzą - prognoza immunologiczna, a prognoza choroby Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
15:45 – 16:00	Czy to jeszcze układowe MIZS/choroba Stilla, czy już zespół aktywacji makrofaga? Wykładowca dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego Kraków
16:00 – 16:15	Zespół aktywacji makrofaga z przyczyn hematologicznych [ONLINE] Wykładowca prof. dr hab. n. med. Grzegorz BasakWarszawa Warszawa
16:15 – 16:30	Możliwości terapii choroby Stilla w 2025 r. Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Brygida KwiatkowskaKierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów w NIGRiR w Warszawie Warszawa
16:30 – 17:30	SESJA V Jak genodermatozy ukrywają się wśród częstych chorób skóry? Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Witold OwczarekWarszawa, Konsultant krajowy w dziedzinie dermatologii Warszawa
16:30 – 16:45	Rzadkie i ultrarzadkie choroby skóry Wykładowca prof. dr hab. n. med. Witold OwczarekWarszawa, Konsultant krajowy w dziedzinie dermatologii Warszawa
16:45 – 17:00	Hydradenitis supurativa (HS) - czy widać światło w tunelu terapii? Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Irena WaleckaKonsultant Wojewódzka w dziedzinie dermatologii i wenerologii Warszawa
17:00 – 17:15	Nowoczesna diagnostyka rzadkich chorób skóry Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt Łódź
17:15 – 17:30	Rybia łuska Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Aleksandra LesiakKierownik Pododdziału Dermatologii, Poodziału Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Kliniki Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej CSK UM w Łodzi
17:30 – 18:00	SESJA VI Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE)? Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-RóżykKonsultant krajowa w dziedzinie alergologii Warszawa
17:30 – 17:45	ABC przewlekłej pokrzywki Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-RóżykKonsultant krajowa w dziedzinie alergologii Warszawa
17:45 – 18:00	ABC HAE Wykładowca dr n. med. Marcin StobieckiKraków Kraków
18:00 – 18:15	PRZERWA NA KAWĘ
18:15 – 19:15	SESJA VII Choroby „kameleon” - od objawów przewlekłych do zagrożenia życia w układowych zapaleniach naczyń Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
18:15 – 18:30	Eozynofil na celowniku - HES, a EGPA możliwości terapii 2025 r. Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Marzena OlesińskaWarszawa Warszawa
18:30 – 18:45	Neutrofil na celowniku - GPA - możliwości terapii 2025 r. Wykładowczyni dr hab. n. med. Agata SebastianKatedra i Klinika Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Wrocław
18:45 – 19:00	Zapalenie naczyń IgG4 - jak omijać pułapki diagnostyczne Wykładowczyni dr hab. n. med., prof. uczelni Maria MaślińskaNarodowy Instytut Geriatrii Warszawa
19:00 – 19:15	Wykład pod patronatem firmy Na tropie choroby Castelmana - z mojego archiwum X Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich

Sobota, 4 października

09:00 – 09:30	SESJA VIII DEBATA Węzeł gordyjski choroby Fabry’ego. Jak "namalować" obraz choroby? Moderatorka prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich Paneliści dr n. med. Beata Błażejewska-Hyżorek dr n. med. Mariusz Kłopotowski dr hab. n. med. Longin Niemczyk
09:30 – 10:00	SESJA IX Jak najczęstsza choroba lizosomalna - choroba Gauchera imituje inne choroby? Nie daj się sprowadzić na manowce diagnostyczne Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-SzymańskaWarszawa Warszawa
09:30 – 09:45	Pułapki hematologiczne w chorobie Gauchera Wykładowca dr hab. n. med. Dariusz RokickiKierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD Warszawa
09:45 – 10:00	PRZERWA NA KAWĘ
10:00 – 10:45	SESJA X Wyprzedzić kaskadę zakrzepowo-zatorową - atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) w natarciu Prowadzący prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk Poznań
10:00 – 10:15	aHUS - krok po kroku Wykładowca prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk Poznań
10:15 – 10:30	Wykład pod patronatem firmy aHUS kontra TTP [ONLINE] Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Aleksandra ŻurowskaGdańsk
10:30 – 10:45	Czy to DIC, czy to APS, czy to aHUS - zaburzenia zakrzepowo-zatorowe w położnictwie Wykładowczyni dr hab. n. med. Justyna Teliga-CzajkowskaWarszawa
10:45 – 11:00	PRZERWA NA KAWĘ
11:00 – 12:00	SESJA XI Choroby przewodu pokarmowego na celowniku - od rzadkiej hepatopatii, autozapalnej choroby jelit do transplantacji wątroby Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Michał GrątWarszawa, Krajowy konsultant w dziedzinie transplantologii klinicznej Warszawa, Krajowy konsultant w dziedzinie transplantologii klinicznej
11:00 – 11:15	Choroby autozapalne jelit CU,LC - możliwości terapii 2025 [ONLINE] Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Grażyna RydzewskaWarszawa Warszawa
11:15 – 11:30	Wykład pod patronatem firmy Nieoczywiste objawy ostrej porfirii wątrobowej Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
11:30 – 11:45	Wykład pod patronatem firmy Krok po kroku w diagnostyce laboratoryjnej porfirii Wykładowca dr n. med. Robert Wasilewski
11:45 – 12:00	Transplantacja wątroby z przyczyn rzadkich Wykładowca prof. dr hab. n. med. Michał GrątWarszawa, Krajowy konsultant w dziedzinie transplantologii klinicznej Warszawa, Krajowy konsultant w dziedzinie transplantologii klinicznej
12:00 – 13:00	SESJA XII Myalgia, myositis, miopatia - czy to nie miastenia? Czy to nie sarcoma? Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Konrad RejdakLublin Lublin
12:00 – 12:15	Miopatia MDA5 - tajemniczy akronim, trudna diagnostyka [ONLINE] Wykładowczyni dr hab. n. med., prof. uczelni Joanna MakowskaŁódź Łódź
12:15 – 12:30	Wykład pod patronatem firmy Pamiętajmy o miastenii - od objawu do terapii 2025 r. Wykładowca prof. dr hab. n. med. Konrad RejdakLublin Lublin
12:30 – 12:45	Mięsaki tkanek miękkich - nawigacja rozpoznania i możliwości terapii [ONLINE] Wykładowca prof. dr hab. n. med. Piotr RutkowskiWarszawa, Prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Warszawa, PL
12:45 – 13:00	Wykład pod patronatem firmy Sieć opieki kompleksowej w NF1 Wykładowca dr n. med. Marek KarwackiCentrum Koordynowanej Opieki Medycznej nad Pacjentami z Neurofibromatozami i pochodnymi im RASopatiami, UCK DSK WUM, Warszawa