II Kalejdoskop Chorób Rzadkich

Piątek, 2 października

08:30	Rejestracja
09:00 – 09:15	Uroczyste otwarcie konferencji Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka” Wykładowca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
09:15 – 10:30	Sesja I Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich Przewodniczący dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberKraków, Prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
09:15 – 09:30	Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo – czyli choroba rzadka na celowniku Wykładowca prof. dr hab. n. med. Ilona KopytaKatowice, Śląski Uniwersytet Medyczny
09:30 – 09:45	Red flags chorób rzadkich w POZ & AOS Wykładowca dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
09:45 – 10:00	Czy to co zapisane w genach jest nieuniknione? Rola badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich
10:00 – 10:15	Screening noworodka – gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy? Wykładowca dr hab. n. med., prof. uczelni Jolanta Sykut-CegielskaWarszawa, Konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej
10:15 – 10:30	Od rozpoznania do leczenia – Polskie programy lekowe w chorobach spichrzeniowych w 2026 roku
10:30 – 10:45	Przerwa kawowa
10:45 – 11:30	Sesja II Nierzadka odyseja diagnostyczna Przewodniczący dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
10:45 – 11:00	Dlaczego rozpoznanie choroby rzadkiej w Polsce trwa długo? Wykładowca dr hab. n. med. Agata SebastianWrocław
11:00 – 11:15	Sieci referencyjne i ośrodki eksperckie – kiedy kierować pacjenta do wyspecjalizowanego centrum
11:15 – 11:30	Tranzycja opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych – jak po drodze nie zgubić pacjenta? Wykładowca dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberKraków, Prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
11:30 – 12:30	Sesja III Przełomy i nadzieje Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
11:30 – 11:45	Wszechobecna suchość – czyli choroba Sjogrena z nadzieją na lepsze jutro Wykładowca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
11:45 – 12:00	Nefropatia IgA prof. Krzysztof Mucha
12:00 – 12:15	Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
12:15 – 12:30	Terapia TRU w 2026 – czy mówimy o przełomie?
12:30 – 13:15	Lunch
13:15 – 14:00	Sesja IV Pacjent w centrum uwagi Przewodniczący Stanisław MaćkowiakWarszawa, Prezes ORPHAN
13:15 – 13:30	Lęk, depresja i poczucie izolacji jako niewidzialne objawy choroby rzadkiej dr n. med. Jacek Koprowicz
13:30 – 13:45	Organizacje pacjenta – siła wspólnoty w NF1 Wykładowca mgr Dorota Ewa Korycińska
13:45 – 14:00	Pacjent z chorobą rzadką w systemie ochrony zdrowia – prawa, możliwości, bariery Wykładowca mec. Wojciech Wojtal
14:00 – 15:45	Sesja V Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
14:00 – 14:15	Wykład w trakcie ustalania Wykładowca prof. dr hab. n. med. Irena Walecka
14:15 – 14:30	Wykład w trakcie ustalania Wykładowca prof. dr hab. n. med. Joanna Raszeja-Wyszomirska
14:30 – 14:45	Amyloidoza transtyretynowa serca
14:45 – 15:00	EB epidermolisis bulosa Wykładowca prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak
15:00 – 15:15	NF1 Wykładowca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
15:15 – 15:30	Choroba Stilla
15:30 – 15:45	Alkaptonuria/ tyrozynemia program lekowy B.76
15:45 – 16:00	Przerwa kawowa
16:00 – 16:30	Sesja VI pod patronatem firmy Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię Wykładowcy prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich dr hab. n. med., prof. uczelni Agnieszka Gala-Błądzińska
16:30 – 17:10	Sesja VII pod patronatem firmy Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki Wykładowcy prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberKraków, Prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
17:10 – 18:10	Debata systemowa: Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej – piramida świadczeń w chorobach rzadkich 3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz Prowadzący dr n. med. Jakub GierczyńskiEkspert Systemowy Wykładowcy dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberKraków, Prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich Stanisław MaćkowiakWarszawa, Prezes ORPHAN dr hab. n. med., prof. uczelni Jolanta Sykut-CegielskaWarszawa, Konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej