II Kalejdoskop Chorób Rzadkich

Piątek, 2 października

08:00	Rejestracja
09:00 – 09:15	Uroczyste otwarcie konferencji Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka” Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
09:15 – 10:45	Sesja I Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich Przewodniczący dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
09:15 – 09:30	Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo – czyli choroba rzadka na celowniku Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Ilona KopytaŚląski Uniwersytet Medyczny
09:30 – 09:45	Red flags chorób rzadkich w POZ & AOS Wykładowczyni dr n. med. Katarzyna Muras-SzwedziakZakład Genetyki Klinicznej
09:45 – 10:00	Badania przesiewowe noworodków - gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy? Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej
10:00 – 10:15	Od rozpoznania do leczenia – polskie programy lekowe w chorobach spichrzeniowych w 2026 roku Wykładowca dr hab. n. med. Dariusz RokickiKierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD
10:15 – 10:45	Wykład pod patronatem firmy Practical Considerations in the Management of Patients with NF1-PN: A Focus on Mirdametinib Wykładowca Ignacio Blanco GuillermoClinical Director, Metropolitana Nord Clinical Laboratory. Germans Trias i Pujol University Hospital. Barcelona, Spain.
10:45 – 11:00	Przerwa kawowa
11:00 – 11:45	Sesja II Nierzadka odyseja diagnostyczna Przewodnicząca dr n. med. Katarzyna Muras-SzwedziakZakład Genetyki Klinicznej
11:00 – 11:15	Tranzycja opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych – jak po drodze nie zgubić pacjenta? Paneliści dr n. med. Joanna Sulicka-GrodzickaKlinika Reumatologii i Immunologii dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
11:15 – 11:30	Wykład pod patronatem firmy ERDERA 2024–2030: jak Europa przyspiesza diagnostykę i innowacje w chorobach rzadkich Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Jolanta WierzbaWiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
11:30 – 11:45	Wykład pod patronatem firmy Immunoglobuliny w leczeniu przewlekłej zapalnej poliradikuloneuropatii demielinizacyjnej Wykładowczyni dr n. med. Marta LipowskaWarszawski Uniwersytet Medyczny
11:45 – 13:00	Sesja III Przełomy i nadzieje Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
11:45 – 12:00	Wszechobecna suchość – czyli choroba Sjogrena z nadzieją na lepsze jutro Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
12:00 – 12:15	Nefropatia IgA Wykładowca prof. dr hab. n. med. Krzysztof MuchaKierownik Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM
12:15 – 12:30	Wykład pod patronatem firmy Leczenie selumetynibem dorosłej pacjentki z nieoperacyjnym, objawowym nerwiakowłókniakiem splotowatym w przebiegu neurofibromatozy typu 1 Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
12:30 – 12:45	Pacjent z chorobą rzadką w systemie ochrony zdrowia – prawa, możliwości, bariery Wykładowca mgr Wojciech WojtalMecenas w zakresie prawa medycznego
12:45 – 13:00	Obchodząc bariery molekularne- nowe horyzonty i kliniczne realia w deficycie MTC8 Wykładowczyni dr n. med. Karolina KulsKlinika Pediatriii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
13:00 – 13:45	Lunch
13:45 – 14:30	Sesja IV pod patronatem firmy Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki Paneliści prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich dr n. med. Agnieszka Jatczak-GacaKlinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego dr n. med. Marek KarwackiCentrum Koordynowanej Opieki Medycznej nad Pacjentami z Neurofibromatozami i pochodnymi im RASopatiami, UCK DSK WUM, Warszawa
14:30 – 15:00	Sesja V pod patronatem firmy Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię Panelistki prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich prof. dr hab. n. med. Monika KomarZastępca Kierownika, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Św. Jana Pawła II dr hab. n. med., prof. uczelni Agnieszka Gala-BłądzińskaKierownik Kliniki, prof. Uniwersytetu Rzeszowskiego dr n. med. Beata Błażejewska-HyżorekInstytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
15:00 – 16:30	Sesja VI Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases Przewodnicząca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
15:00 – 15:15	Łuszczyca krostkowa w 2026 roku Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Irena WaleckaKonsultant Wojewódzka w dziedzinie dermatologii i wenerologii
15:15 – 15:30	Wykład pod patronatem firmy Diagnostyka genetyczna cholestazy u dorosłych – wyniki zmieniające sposób leczenia Wykładowca dr n. med. Maciej JanikKlinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych
15:30 – 15:45	Amyloidoza transtyretynowa serca Wykładowca dr hab. n. med. Łukasz MazurkiewiczKierownik Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii
15:45 – 16:00	Wykład pod patronatem firmy Gdy układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo - kiedy myślimy o HPP? Wykładowca dr hab. n. med., prof. uczelni Błażej PruszczyńskiPrezes Polskiego Towarzystwa Ortopedii Dziecięcej
16:00 – 16:15	Wykład pod patronatem firmy Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE) Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-RóżykKonsultant krajowa w dziedzinie alergologii
16:15 – 16:30	Wykład pod patronatem firmy Choroba Stilla Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Brygida KwiatkowskaKierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów w NIGRiR w Warszawie
16:30 – 16:45	Przerwa kawowa
16:45 – 17:30	Sesja VII Debata systemowa: Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej – piramida świadczeń w chorobach rzadkich 3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz Prowadzący dr n. med. Jakub GierczyńskiEkspert Systemowy Paneliści prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego lek. Michał SutkowskiPrezes Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce Stanisław MaćkowiakPrezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
17:30 – 18:30	Sesja VIII Pacjent w centrum uwagi Przewodniczący Stanisław MaćkowiakPrezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
17:30 – 17:40	Lęk, depresja i poczucie izolacji jako niewidzialne objawy choroby rzadkiej Wykładowczyni lek. Jacek KoprowiczPaństwowy Instytut Medyczny MSWiA
17:40 – 17:50	Organizacje pacjenta – siła wspólnoty w NF1 Wykładowczyni mgr Dorota Ewa KorycińskaPrezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska
17:50 – 18:00	Terapia TRU w 2026 – czy mówimy o przełomie? [ONLINE] Wykładowczyni dr hab. n. med., prof. uczelni Maria MaślińskaNarodowy Instytut Geriatrii
18:00 – 18:10	EB epidermolisis bulosa [ONLINE] Wykładowczyni prof. dr hab. n. med. Aleksandra LesiakKierownik Pododdziału Dermatologii, Poodziału Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Kliniki Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej CSK UM w Łodzi
18:10 – 18:20	Dlaczego rozpoznanie choroby rzadkiej w Polsce trwa długo? [ONLINE] Wykładowczyni dr hab. n. med. Agata SebastianKatedra i Klinika Reumatologii i Chorób Wewnętrznych
18:20 – 18:30	Czy to co zapisane w genach jest nieuniknione? Rola badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich [ONLINE] Wykładowca prof. dr hab. Robert Śmigielkierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu