II Kalejdoskop Chorób Rzadkich

Piątek, 2 października

08:00	Rejestracja
09:00 – 09:15	Uroczyste otwarcie konferencji Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka” Wykładowca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
09:15 – 10:45	Sesja I Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich Przewodniczący dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
09:15 – 09:30	NF1-PN - practical aspects of treating
09:30 – 09:45	Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo – czyli choroba rzadka na celowniku Wykładowca prof. dr hab. n. med. Ilona KopytaŚląski Uniwersytet Medyczny
09:45 – 10:00	Red flags chorób rzadkich w POZ & AOS Wykładowca dr n. med. Katarzyna Muras-SzwedziakZakład Genetyki Klinicznej
10:00 – 10:15	Czy to co zapisane w genach jest nieuniknione? Rola badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich Wykładowca prof. dr hab. Robert Śmigielkierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
10:15 – 10:30	Badania przesiewowe noworodków - gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy? Wykładowca prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej
10:30 – 10:45	Od rozpoznania do leczenia – Polskie programy lekowe w chorobach spichrzeniowych w 2026 roku Wykładowca dr hab. n. med. Dariusz RokickiKierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD
10:45 – 11:00	Przerwa kawowa
11:00 – 12:00	Sesja II Nierzadka odyseja diagnostyczna Przewodniczący dr n. med. Katarzyna Muras-SzwedziakZakład Genetyki Klinicznej
11:00 – 11:15	Dlaczego rozpoznanie choroby rzadkiej w Polsce trwa długo? Wykładowca dr hab. n. med. Agata SebastianKatedra i Klinika Reumatologii i Chorób Wewnętrznych
11:15 – 11:30	Tranzycja opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych – jak po drodze nie zgubić pacjenta? Paneliści dr n. med. Joanna Sulicka-GrodzickaKlinika Reumatologii i Immunologii dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego
11:30 – 11:45	Wykład pod patronatem firmy ERDERA 2024–2030: jak Europa przyspiesza diagnostykę i innowacje w chorobach rzadkich Wykładowca prof. dr hab. n. med. Jolanta WierzbaWiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
11:45 – 12:00	Wykład pod patronatem firmy Immunoglobuliny w leczeniu przewlekłej zapalnej poliradikuloneuropatii demielinizacyjnej
12:00 – 13:15	Sesja III Przełomy i nadzieje Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
12:00 – 12:15	Wszechobecna suchość – czyli choroba Sjogrena z nadzieją na lepsze jutro Wykładowca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
12:15 – 12:30	Nefropatia IgA Wykładowca prof. dr hab. n. med. Krzysztof MuchaKierownik Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM
12:30 – 12:45	Wykład pod patronatem firmy Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE) Wykładowca prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-RóżykKonsultant krajowa w dziedzinie alergologii
12:45 – 13:00	Wykład pod patronatem firmy Wykład pod patronatem firmy Od włóknienia do zwłóknienia
13:00 – 13:15	Terapia TRU w 2026 – czy mówimy o przełomie? Wykładowca dr hab. n. med., prof. uczelni Maria MaślińskaNarodowy Instytut Geriatrii
13:15 – 13:45	Lunch
13:45 – 14:30	Sesja IV pod patronatem firmy Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki Paneliści prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich dr n. med. Agnieszka Jatczak-GacaKlinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego dr n. med. Marek KarwackiCentrum Koordynowanej Opieki Medycznej nad Pacjentami z Neurofibromatozami i pochodnymi im RASopatiami, UCK DSK WUM, Warszawa
14:30 – 15:00	Sesja V pod patronatem firmy Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię Wykładowcy prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich prof. dr hab. n. med. Monika KomarZastępca Kierownika, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Św. Jana Pawła II dr hab. n. med., prof. uczelni Agnieszka Gala-BłądzińskaKierownik Kliniki, prof. Uniwersytetu Rzeszowskiego
15:00 – 15:30	Sesja VI Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases Przewodniczący prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
15:30 – 15:45	Łuszczyca krostkowa w 2026 roku Wykładowca prof. dr hab. n. med. Irena WaleckaKonsultant Wojewódzka w dziedzinie dermatologii i wenerologii
15:45 – 16:00	Wykład pod patronatem firmy Zespół Alagille B. 175 i B.152 FM rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa Wykładowcy dr n. med. Maciej JanikKlinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych dr n. med. Joanna Raszeja-WyszomirskaKlinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych
16:00 – 16:15	Amyloidoza transtyretynowa serca Wykładowca dr hab. n. med. Łukasz MazurkiewiczKierownik Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii
16:15 – 16:30	Wykład pod patronatem firmy Gdy układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo - kiedy myślimy o HPP?
16:30 – 16:45	Wykład pod patronatem firmy Leczenie selumetynibem dorosłej pacjentki z nieoperacyjnym, objawowym nerwiakowłókniakiem splotowatym w przebiegu neurofibromatozy typu 1 Wykładowca prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich
16:45 – 17:00	Wykład pod patronatem firmy Choroba Stilla Wykładowca prof. dr hab. n. med. Brygida KwiatkowskaKierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów w NIGRiR w Warszawie
17:00 – 17:15	Przerwa kawowa
17:15 – 18:00	Sesja VII Debata systemowa: Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej – piramida świadczeń w chorobach rzadkich 3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz Prowadzący dr n. med. Jakub GierczyńskiEkspert Systemowy Paneliści prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-CegielskaKonsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej prof. dr hab. n. med. Katarzyna ŻycińskaKierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich oraz Prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich dr hab. n. med., prof. uczelni Zbigniew ŻuberPrezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego dr n. med. Michał SutkowskiPrezes Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce Stanisław MaćkowiakPrezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
18:00 – 18:45	Sesja VIII Pacjent w centrum uwagi Przewodniczący Stanisław MaćkowiakPrezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
18:00 – 18:15	Lęk, depresja i poczucie izolacji jako niewidzialne objawy choroby rzadkiej Wykładowca Lek. Jacek KoprowiczPaństwowy Instytut Medyczny MSWiA
18:15 – 18:30	Organizacje pacjenta – siła wspólnoty w NF1 Wykładowca mgr Dorota Ewa KorycińskaPrezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska
18:30 – 18:45	Pacjent z chorobą rzadką w systemie ochrony zdrowia – prawa, możliwości, bariery Wykładowca mgr Wojciech WojtalMecenas w zakresie prawa medycznego
18:45 – 19:00	EB epidermolisis bulosa Wykładowca prof. dr hab. n. med. Aleksandra LesiakKatedra i Klinika Dermatologii i Wenerologii UM w Łodzi