Receptor androgenowy (AR) wywiera wpływ na czynność wielu narządów. Pełni kluczową rolę zarówno w różnicowaniu płciowym w okresie płodowym, jak i w dojrzewaniu oraz podjęciu funkcji rozrodczych w wieku dorosłym. Mutacje genu AR, w zależności od typu i lokalizacji, mogą prowadzić zarówno do jego dysfunkcji, jak i nadmiernej aktywności, objawiającej się hirsutyzmem, czy łysieniem androgenowym u kobiet. Ponadto AR bierze udział w patogenezie nowotworów.

W pracy dokonano przeglądu aktualnej wiedzy na temat budowy genu i białka AR. Omówiono choroby, spowodowane całkowitą, bądź częściową dysfunkcją AR oraz zespoły hiperandrogenne, za których patogenezę odpowiedzialne są mutacje genu AR. Zwrócono uwagę na najnowsze badania sugerujące występowanie zależności pomiędzy niektórymi wadami AR a patogenezą raka piersi, jajnika, endometrium, czy prostaty.

Biologia molekularna jest nauką ciągle rozwijającą się, a jej odkrycia w zakresie budowy genu AR i jego mutacji mogą przyczynić się do poprawy diagnostyki, profilaktyki i leczenia chorób zależnych od funkcji AR.