Congenital malformations and genetically determined eye disorders – diagnostics and genetic
counselling

Maciej R. Krawczyński

ISSN: 1505-8409

Przewodnik Lekarza/Guide for GPs

Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Kontakt Zasady publikacji prac

Wyszukiwanie

1/2012
vol. 15

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Wady wrodzone i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku – diagnostyka i poradnictwo genetyczne

Maciej R. Krawczyński

Data publikacji online: 2012/06/25

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

W pracy przedstawiono przyczyny, symptomatologię i diagnostykę kliniczno-genetyczną najczęstszych wad wrodzonych i genetycznie uwarunkowanych chorób oczu. Szczególną uwagę zwrócono na dystrofie siatkówkowe, dziedziczne neuropatie nerwów wzrokowych, małoocze, beztęczówkowość i dysgenezje odcinka przedniego oka. Omówione zostały też najważniejsze objawy sugerujące poważną, wrodzoną chorobę oczu oraz kwestie poradnictwa genetycznego.

The causes and symptoms as well as clinical and genetic diagnostics of the most frequent congenital malformations and genetically determined eye disorders are discussed. Especially retinal dystrophies, hereditary optic nerve neuropathies, microphthalmia, aniridia and anterior segment dysgenesis are depicted. The most important symptoms suggesting a serious, congenital eye disorder and problems of genetic counselling are also discussed.

słowa kluczowe:

Wady wrodzone i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku – diagnostyka i poradnictwo genetyczne

Maciej R. Krawczyński

dystrofie siatkówki, zaniki nerwów wzrokowych, wady oczu, genetyka, poradnictwo genetyczne