facebook linkedin twitter
 
ISSN: 1505-8409
Przewodnik Lekarza/Guide for GPs
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Kontakt Zasady publikacji prac
1/2012
vol. 15
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:

Wady wrodzone i genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku – diagnostyka i poradnictwo genetyczne

Maciej R. Krawczyński

Data publikacji online: 2012/06/25
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
W pracy przedstawiono przyczyny, symptomatologię i diagnostykę kliniczno-genetyczną najczęstszych wad wrodzonych i genetycznie uwarunkowanych chorób oczu. Szczególną uwagę zwrócono na dystrofie siatkówkowe, dziedziczne neuropatie nerwów wzrokowych, małoocze, beztęczówkowość i dysgenezje odcinka przedniego oka. Omówione zostały też najważniejsze objawy sugerujące poważną, wrodzoną chorobę oczu oraz kwestie poradnictwa genetycznego.

The causes and symptoms as well as clinical and genetic diagnostics of the most frequent congenital malformations and genetically determined eye disorders are discussed. Especially retinal dystrophies, hereditary optic nerve neuropathies, microphthalmia, aniridia and anterior segment dysgenesis are depicted. The most important symptoms suggesting a serious, congenital eye disorder and problems of genetic counselling are also discussed.
słowa kluczowe:

dystrofie siatkówki, zaniki nerwów wzrokowych, wady oczu, genetyka, poradnictwo genetyczne

facebook linkedin twitter
© 2022 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.