W pracy przedstawiono przyczyny, symptomatologię i diagnostykę kliniczno-genetyczną najczęstszych wad wrodzonych i genetycznie uwarunkowanych chorób oczu. Szczególną uwagę zwrócono na dystrofie siatkówkowe, dziedziczne neuropatie nerwów wzrokowych, małoocze, beztęczówkowość i dysgenezje odcinka przedniego oka. Omówione zostały też najważniejsze objawy sugerujące poważną, wrodzoną chorobę oczu oraz kwestie poradnictwa genetycznego.