Wykrywanie polimorfizmu trinukleotydu CAG w obrębie egzonu 1 genu receptora androgenowego jako metodadiagnostyczna w zaburzeniach związanych z aktywnością hormonów płciowych

Gen receptora androgenowego RA zawiera region polimorficzny CAG w obrębie exonu 1. Zmienna ilość powtórzeń trinukleotydu CAG jest związana z aktywnością receptora RA, powodując jego nadmierną aktywność lub dysfunkcję. Zjawisko to leży u podłoża wielu patologii, takich jak schorzenia układu nerwowo-mięśniowego, liczne zespoły związane ze zmienną aktywnością receptora androgenowego AR, nowotwory hormonozależne. Biologia molekularna jest dziedziną dynamicznie rozwijającą się, a ilość badań wykorzystująca jej techniki systematycznie rośnie. W pracy skupiono się na wynikach najnowszych badań mutacji genu receptora androgenowego RA, w szczególności zwracając uwagę na zastosowanie ich wykrycia we wczesnej diagnostyce nowotworów estrogenozależnych, takich jak rak sutka, jajnika oraz endometrium. Wprowadzenie do praktyki klinicznej metod oceny polimorfizmu w obrębie genu receptora androgenowego RA wydaje się obiecujące, wymaga jednak dalszych dociekań naukowych.

The human androgen receptor gene contains polymorphic CAG region in first exon. Androgen receptor activity increases or decreases in correspondence to CAG length. This leads to various pathological states including neuro-muscular diseases, androgen related diseases, and carcinomas. Molecular biology as a scientific branch develops constantly, therefore number of studies using its techniques rapidly increases. In this paper we concentrated on most recent studies on androgen receptor gene polymorphism especially in relation with detection of estrogen dependent cancers such as breast cancer, ovarian cancer or endometrial cancer. Clinical value of this method is very promising, but further studies are needed.