Gen receptora androgenowego RA zawiera region polimorficzny CAG w obrębie exonu 1. Zmienna ilość powtórzeń trinukleotydu CAG jest związana z aktywnością receptora RA, powodując jego nadmierną aktywność lub dysfunkcję. Zjawisko to leży u podłoża wielu patologii, takich jak schorzenia układu nerwowo-mięśniowego, liczne zespoły związane ze zmienną aktywnością receptora androgenowego AR, nowotwory hormonozależne. Biologia molekularna jest dziedziną dynamicznie rozwijającą się, a ilość badań wykorzystująca jej techniki systematycznie rośnie. W pracy skupiono się na wynikach najnowszych badań mutacji genu receptora androgenowego RA, w szczególności zwracając uwagę na zastosowanie ich wykrycia we wczesnej diagnostyce nowotworów estrogenozależnych, takich jak rak sutka, jajnika oraz endometrium. Wprowadzenie do praktyki klinicznej metod oceny polimorfizmu w obrębie genu receptora androgenowego RA wydaje się obiecujące, wymaga jednak dalszych dociekań naukowych.