Nosicielstwo aberracji chromosomowych u par z poronieniami samoistnymi – analiza 49 przypadków

Wstęp: Około 12–15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym. W zależności od rozdzielczości zastosowanych metod badania materiału genetycznego [metody cytogenetyki klasycznej, fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (ang. fluorescence in situ hybridization – FISH), porównawczej hybrydyzacji genomowej (ang. comparative genomic hybridization – CGH), MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification), array CGH] u 40–70% poronionych samoistnie/obumarłych zarodków w I trymestrze ciąży stwierdza się aberrację chromosomową. Najczęściej aberracje chromosomowe wykrywane w materiale z poronień samoistnych są zmianami genetycznymi de novo, jednak w niektórych przypadkach są one skutkiem nosicielstwa aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów. Po dwóch poronieniach samoistnych standardowym postępowaniem jest konsultacja genetyczna połączona z oceną fenotypu, analizą rodowodu i badaniem kariotypu obojga partnerów na podstawie hodowli limfocytów krwi obwodowej. W ok. 5% przypadków badanie kariotypu wykazuje u któregoś z partnerów nosicielstwo aberracji chromosomowej, najczęściej translokacji. Identyfikacja nosicielstwa translokacji nie tylko wskazuje na przyczynę poronień samoistnych (chociaż należy zawsze wykluczyć również inne czynniki), ale zazwyczaj oznacza także wykrycie rodziny podwyższonego ryzyka genetycznego zagrożonej urodzeniem dziecka niepełnosprawnego fizycznie i/lub intelektualnie.
Celem pracy była ocena sytuacji klinicznej par, w których jeden z partnerów jest nosicielem aberracji chromosomowej. Brano pod uwagę rodzaj aberracji, płeć nosiciela, wywiad rodzinny (występowanie niepowodzeń rozrodu w rodzinie) oraz ciąże przed skierowaniem na badania genetyczne.
Materiał i metody: Analizą objęto 49 par z niepowodzeniami rozrodu, u których dzięki badaniu kariotypu wykryto nosicielstwo aberracji chromosomowej. Badanie kariotypu zostało wykonane metodami cytogenetyki klasycznej, w niektórych przypadkach z uzupełnieniem o technikę FISH.
Wyniki: Zbadano 49 par, w których jeden z partnerów był nosicielem aberracji chromosomowej – w 32 przypadkach nosicielstwo aberracji chromosomowej wykryto u kobiety, w 17 u mężczyzny. Wykryte aberracje chromosomowe to najczęściej translokacje wzajemne (18 kobiet i 6 mężczyzn), translokacje robertsonowskie (6 kobiet i 2 mężczyzn) oraz inwersje (5 kobiet i 5 mężczyzn). W 26 przypadkach analiza rodowodu ujawniła...


Pełna treść artykułu...