- Zarejestruj się Masz już konto? Zaloguj się
English version 
Postępy w chirurgii głowy i szyi
|
2/2011 streszczenie artykułu:
Poszukiwanie genetycznego uwarunkowania niedosłuchu – doświadczenia własneMałgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Krzysztof Szyfter, Witold Szyfter(Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi 2011; 2: 17–23)
Poszukiwania genetycznego podłoża niedosłuchu doprowadziły do zidentyfikowania ponad 80 genów. Wśród nich główną rolę odgrywają gen GJB2 z mutacją 35delG na czele, będącą najczęstszą przyczyną głuchoty izolowanej, oraz gen 12SrRNA i mutacja A1555G związane z niedosłuchem izolowanym i zwiększoną wrażliwością na aminoglikozydy. Poniższe opracowanie przedstawia zakres i wyniki badań nad wspomnianymi genami, realizowanych w Klinice Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
There are more than 80 genes associated with sensorineural hearing loss identified and described in the literature. Among them, GJB2 gene with mutation 35delG and mitochondrial gene 12SrRNA with mutation A1555G are recognized to be the most frequent and important in the aetiology of congenital non-syndromic hearing loss and hearing impairment related to aminoglycosides treatment. This review presents data and outcomes on studies conducted at the Otolaryngology and Oncological Laryngology Department at Poznan University of Medical Sciences. słowa kluczowe:
niedosłuch izolowany, czynnik genetyczny, mutacje DNA, diagnostyka molekularna |
Polecamy
Konferencje:
Top Medical Trends 2012
23.03.2012 - 25.03.2012
pozostało 29 dni Książki:
 opracowany przez Sebastiana Szmita ze słowem wstępnym prof. Grzegorza Opolskiego
format B5 liczba stron 132 oprawa miękka  Podręcznik dla lekarzy rodzinnych i pozostałych lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej Grzegorz Janczewski, J. Bożydar Latkowski, Jurek Olszewski, Katarzyna Kosiek
Format 165 x 235 mm Liczba stron 176 Oprawa miękka Internet:
Studenci Medycyny i Farmacji
Portal adresowanych do studentów uczelni medycznych w Polsce i za granicą. Przypadki Kliniczne
Forum umożliwiające lekarzom konsultowanie przypadków z innymi lekarzami. |
| Polityka prywatności Polityka reklamowa Napisz do nas Regulamin |
|
  |
||
| © 2012 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved. |
