Receptor androgenowy

Receptor androgenowy (AR) wywiera wpływ na czynność wielu narządów. Pełni kluczową rolę zarówno w różnicowaniu płciowym w okresie płodowym, jak i w dojrzewaniu oraz podjęciu funkcji rozrodczych w wieku dorosłym. Mutacje genu AR, w zależności od typu i lokalizacji, mogą prowadzić zarówno do jego dysfunkcji, jak i nadmiernej aktywności, objawiającej się hirsutyzmem, czy łysieniem androgenowym u kobiet. Ponadto AR bierze udział w patogenezie nowotworów.

W pracy dokonano przeglądu aktualnej wiedzy na temat budowy genu i białka AR. Omówiono choroby, spowodowane całkowitą, bądź częściową dysfunkcją AR oraz zespoły hiperandrogenne, za których patogenezę odpowiedzialne są mutacje genu AR. Zwrócono uwagę na najnowsze badania sugerujące występowanie zależności pomiędzy niektórymi wadami AR a patogenezą raka piersi, jajnika, endometrium, czy prostaty.

Biologia molekularna jest nauką ciągle rozwijającą się, a jej odkrycia w zakresie budowy genu AR i jego mutacji mogą przyczynić się do poprawy diagnostyki, profilaktyki i leczenia chorób zależnych od funkcji AR.

The functions of various organs are influenced by the androgen receptor (AR). The efficient AR is required for the sex differentiation or puberty as well as for reproduction in adulthood. Mutations of the AR gene could result in failure of response to androgens or augment the AR activity inducing hirsutism. Furthermore the AR could be involved in the pathogenesis of carcinomas.

The paper is a review of the present knowledge of the structure of the AR gene and protein. Diseases caused by mutations of the AR gene are also discussed. Recent findings concerning participation of the AR in pathogenesis of the breast, ovarian, endometrial or prostate carcinomas are presented.

The molecular biology is considered to be a progressive field of science. It is believed that exploration of the AR gene structure and its mutations improves the diagnosis, prevention and treatment of diseases connected with the AR functions.