eISSN: 1897-4317
ISSN: 1895-5770
Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla gastroenterologów!
www.egastroenterologia.pl
SCImago Journal & Country Rank
5/2014
vol. 9
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Ferroportin-related haemochromatosis associated with novel Y64H mutation of the SCL40A1 gene

Joanna Raszeja-Wyszomirska
,
Angela Caleffi
,
Piotr Milkiewicz
,
Antonello Pietrangelo

Prz Gastroenterol 2014; 9 (5): 307–309
Data publikacji online: 2014/10/19
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
In this paper we described the first Polish patient with ferroportin disease. Hereditary haemochromatosis (HH) is a condition associated with universal iron overload, and it is divided into four types, according to the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Ferroportin disease represented a rare type of HH, with autosomal dominant trait of inheritance. In our patient we detected a novel mutation in the ferroportin gene, with non-classical phenotype.
słowa kluczowe:

haemochromatosis, ferroportin disease, non-classical form, liver cirrhosis, c190T>C mutation

© 2019 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe