2
października
Piątek
08:30
Rejestracja
09:00
- 09:15
Uroczyste otwarcie konferencji
Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka”
Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka”
09:15
- 10:30
Sesja I
Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich
Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich
09:15
- 09:30
Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo – czyli choroba rzadka na celowniku
09:30
- 09:45
Red flags chorób rzadkich w POZ & AOS
Wykładowca
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
09:45
- 10:00
Czy to co zapisane w genach jest nieuniknione? Rola badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich
10:00
- 10:15
Screening noworodka – gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy?
10:15
- 10:30
Od rozpoznania do leczenia – Polskie programy lekowe w chorobach spichrzeniowych w 2026 roku
10:30
- 10:45
Przerwa kawowa
10:45
- 11:30
Sesja II
Nierzadka odyseja diagnostyczna
Nierzadka odyseja diagnostyczna
Przewodniczący
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
10:45
- 11:00
Dlaczego rozpoznanie choroby rzadkiej w Polsce trwa długo?
Wykładowca
11:00
- 11:15
Sieci referencyjne i ośrodki eksperckie – kiedy kierować pacjenta do wyspecjalizowanego centrum
11:15
- 11:30
Tranzycja opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych – jak po drodze nie zgubić pacjenta?
11:30
- 12:30
Sesja III
Przełomy i nadzieje
Przełomy i nadzieje
11:30
- 11:45
Wszechobecna suchość – czyli choroba Sjogrena z nadzieją na lepsze jutro
11:45
- 12:00
Nefropatia IgA
prof. Krzysztof Mucha
12:00
- 12:15
Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
12:15
- 12:30
Terapia TRU w 2026 – czy mówimy o przełomie?
12:30
- 13:15
Lunch
13:15
- 14:00
Sesja IV
Pacjent w centrum uwagi
Pacjent w centrum uwagi
Przewodniczący
13:15
- 13:30
Lęk, depresja i poczucie izolacji jako niewidzialne objawy choroby rzadkiej
dr n. med. Jacek Koprowicz
13:30
- 13:45
Organizacje pacjenta – siła wspólnoty w NF1
Wykładowca
13:45
- 14:00
Pacjent z chorobą rzadką w systemie ochrony zdrowia – prawa, możliwości, bariery
Wykładowca
mec. Wojciech Wojtal
14:00
- 15:45
Sesja V
Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases
Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases
14:00
- 14:15
Wykład w trakcie ustalania
Wykładowca
14:15
- 14:30
Wykład w trakcie ustalania
Wykładowca
prof. dr hab. n. med. Joanna Raszeja-Wyszomirska
14:30
- 14:45
Amyloidoza transtyretynowa serca
14:45
- 15:00
EB epidermolisis bulosa
Wykładowca
15:00
- 15:15
15:15
- 15:30
Choroba Stilla
15:30
- 15:45
Alkaptonuria/ tyrozynemia program lekowy B.76
15:45
- 16:00
Przerwa kawowa
16:00
- 16:30
Sesja VI pod patronatem firmy
Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię
Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię
16:30
- 17:10
Sesja VII pod patronatem firmy
Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki
Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki
17:10
- 18:10
Debata systemowa: Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej – piramida świadczeń w chorobach rzadkich
3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz
3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz
Wykładowcy