2
października
Piątek
08:00
Rejestracja
09:00
- 09:15
Uroczyste otwarcie konferencji
Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka”
Choroba rzadka, czyli 7 kluczy do jednego „zamka”
09:15
- 10:45
Sesja I
Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich
Po nitce do kłębka ABC chorób rzadkich
09:15
- 09:30
Kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo – czyli choroba rzadka na celowniku
09:30
- 09:45
Red flags chorób rzadkich w POZ & AOS
09:45
- 10:00
Badania przesiewowe noworodków - gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy?
10:00
- 10:15
Od rozpoznania do leczenia – polskie programy lekowe w chorobach spichrzeniowych w 2026 roku
10:15
- 10:45
Wykład pod patronatem firmy 
Practical Considerations in the Management of Patients with NF1-PN: A Focus on Mirdametinib
Practical Considerations in the Management of Patients with NF1-PN: A Focus on Mirdametinib
10:45
- 11:00
Przerwa kawowa
11:00
- 11:45
Sesja II
Nierzadka odyseja diagnostyczna
Nierzadka odyseja diagnostyczna
11:00
- 11:15
Tranzycja opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych – jak po drodze nie zgubić pacjenta?
11:15
- 11:30
Wykład pod patronatem firmy 
ERDERA 2024–2030: jak Europa przyspiesza diagnostykę i innowacje w chorobach rzadkich
ERDERA 2024–2030: jak Europa przyspiesza diagnostykę i innowacje w chorobach rzadkich
11:30
- 11:45
Wykład pod patronatem firmy 
Immunoglobuliny w leczeniu przewlekłej zapalnej poliradikuloneuropatii demielinizacyjnej
Immunoglobuliny w leczeniu przewlekłej zapalnej poliradikuloneuropatii demielinizacyjnej
11:45
- 13:00
Sesja III
Przełomy i nadzieje
Przełomy i nadzieje
11:45
- 12:00
Wszechobecna suchość – czyli choroba Sjogrena z nadzieją na lepsze jutro
12:00
- 12:15
12:15
- 12:30
Wykład pod patronatem firmy 
Leczenie selumetynibem dorosłej pacjentki z nieoperacyjnym, objawowym nerwiakowłókniakiem splotowatym w przebiegu neurofibromatozy typu 1
Leczenie selumetynibem dorosłej pacjentki z nieoperacyjnym, objawowym nerwiakowłókniakiem splotowatym w przebiegu neurofibromatozy typu 1
12:30
- 12:45
Terapia TRU w 2026 – czy mówimy o przełomie?
12:45
- 13:00
Obchodząc bariery molekularne- nowe horyzonty i kliniczne realia w deficycie MTC8
13:00
- 13:45
Lunch
13:45
- 14:30
Sesja IV pod patronatem firmy
Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki
Debata: Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1 polski model opieki
Paneliści
14:30
- 15:00
Sesja V pod patronatem firmy
Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię
Debata: Choroba Fabry’ego 360st. Kiedy serce, nerki, układ nerwowy i stawy opowiadają tę samą historię
Wykładowcy
15:00
- 16:30
Sesja VI
Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases
Kiedy „zebry” przychodzą do gabinetu – clinical cases
15:00
- 15:15
Łuszczyca krostkowa w 2026 roku
15:15
- 15:30
Wykład pod patronatem firmy 
Zespół Alagille B. 175 i B.152 FM rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
Zespół Alagille B. 175 i B.152 FM rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa
15:30
- 15:45
Amyloidoza transtyretynowa serca
15:45
- 16:00
Wykład pod patronatem firmy
Gdy układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo - kiedy myślimy o HPP?
Gdy układ kostny dziecka rozwija się nieprawidłowo - kiedy myślimy o HPP?
16:00
- 16:15
Wykład pod patronatem firmy
Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
Czy to jeszcze alergia czy to już groźny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
16:15
- 16:30
Wykład pod patronatem firmy 
Choroba Stilla
Choroba Stilla
16:30
- 16:45
Przerwa kawowa
16:45
- 17:30
Sesja VII
Debata systemowa: Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej – piramida świadczeń w chorobach rzadkich
3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz
Debata systemowa: Od opieki podstawowej do specjalistyki i integracji systemowej – piramida świadczeń w chorobach rzadkich
3 strony świata – pacjent/płatnik/lekarz
Paneliści
17:30
- 18:30
Sesja VIII
Pacjent w centrum uwagi
Pacjent w centrum uwagi
17:30
- 17:40
Lęk, depresja i poczucie izolacji jako niewidzialne objawy choroby rzadkiej
17:40
- 17:50
Organizacje pacjenta – siła wspólnoty w NF1
17:50
- 18:00
Pacjent z chorobą rzadką w systemie ochrony zdrowia – prawa, możliwości, bariery
18:00
- 18:10
18:10
- 18:20
Dlaczego rozpoznanie choroby rzadkiej w Polsce trwa długo? [ONLINE]
18:20
- 18:30
Czy to co zapisane w genach jest nieuniknione? Rola badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich [ONLINE]
