Niedobór α₁-antytrypsyny jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która przebiegać może jako noworodkowe zapalenie wątroby u dzieci i rozedma płuc u osób dorosłych. Jest też najczęstszą wśród chorób metabolicznych przyczyną przeszczepienia wątroby u dzieci. Tylko u ok. 10–15% pacjentów z homozygotyczną postacią schorzenia dochodzi do uszkodzenia wątroby. Naturalny przebieg tej choroby jest trudny do przewidzenia. Nie do końca poznana jest też patogeneza uszkodzenia wątroby. W ośrodku autorów w grupie osób z niedoborem α₁-antytrypsyny przeszczepienie wątroby wykonywano między 1. a 17. rokiem życia. W pracy zaprezentowano dwoje niemowląt z gwałtownym przebiegiem uszkodzenia wątroby, rzadko obserwowanym w tak młodym wieku.