en ENGLISH
eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank


1/2006
vol. 44
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:

OPIS PRZYPADKU
Spondylopatia ochronozowa u 5-letniego chłopca – opis przypadku

Lidia Rutkowska-Sak
,
Iwona Słowińska
,
Beata Kołodziejczyk

rU 2006; 44, 1: 52-55
Data publikacji online: 2006/02/15
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem, spowodowanym wrodzonym niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się polimerów kwasu homogentyzynowego powoduje ciemnienie moczu i ochronozę.
Przedstawiono 12-letnią obserwację choroby u obecnie 17-letniego chłopca z ochronozą, objawiającą się zwapnieniem krążków międzykręgowych kręgosłupa. Omówiono obraz kliniczny, możliwości diagnostyczne i leczenie alkaptonurii.

Alkaptonuria is a rare disorder caused by congenital homogentisate oxidaze deficiency of recessive inheritance. Homogentisate polymers are accumulated and manifested with urine darkening and ochronosis.
A 12 years case history of a boy aged 17 with intervertebral disc calcification intractu ochronosis is presented. The clinical picture, diagnostic and therapeutic possibilities are described.
słowa kluczowe:

alkaptonuria, ochronoza, dzieci




© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.