Reumatologia

Streszczenie

1/2006 vol. 44

OPIS PRZYPADKUSpondylopatia ochronozowa u 5-letniego chłopca – opis przypadku

rU 2006; 44, 1: 52-55
Data publikacji online: 2006/02/15
Pełna treść artykułu
Alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem, spowodowanym wrodzonym niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się polimerów kwasu homogentyzynowego powoduje ciemnienie moczu i ochronozę.
Przedstawiono 12-letnią obserwację choroby u obecnie 17-letniego chłopca z ochronozą, objawiającą się zwapnieniem krążków międzykręgowych kręgosłupa. Omówiono obraz kliniczny, możliwości diagnostyczne i leczenie alkaptonurii.
Udostępnij