eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank
 
1/2006
vol. 44
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:

OPIS PRZYPADKU
Spondylopatia ochronozowa u 5-letniego chłopca – opis przypadku

Lidia Rutkowska-Sak
,
Iwona Słowińska
,
Beata Kołodziejczyk

rU 2006; 44, 1: 52-55
Data publikacji online: 2006/02/15
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem, spowodowanym wrodzonym niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się polimerów kwasu homogentyzynowego powoduje ciemnienie moczu i ochronozę.
Przedstawiono 12-letnią obserwację choroby u obecnie 17-letniego chłopca z ochronozą, objawiającą się zwapnieniem krążków międzykręgowych kręgosłupa. Omówiono obraz kliniczny, możliwości diagnostyczne i leczenie alkaptonurii.

Alkaptonuria is a rare disorder caused by congenital homogentisate oxidaze deficiency of recessive inheritance. Homogentisate polymers are accumulated and manifested with urine darkening and ochronosis.
A 12 years case history of a boy aged 17 with intervertebral disc calcification intractu ochronosis is presented. The clinical picture, diagnostic and therapeutic possibilities are described.
słowa kluczowe:

alkaptonuria, ochronoza, dzieci





© 2020 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe