Najczęstszymi niedoborami odporności humoralnej u dzieci są izolowany niedobór IgA (IgA deficiency – IgAD) oraz pospolity zmienny niedobór odporności (common variable immunodeficiency - CVID). Rozpoznanie IgAD ustala się na podstawie wyników badań laboratoryjnych, natomiast rozpoznanie CVID opiera się na standardach obejmujących objawy kliniczne i hi­pogammaglobulinemię (IgG i często IgA), niski poziom swoistych przeciw­ciał w odpowiedzi na szczepienia oraz zaburzenia odporności komórkowej. Schorzenia autoimmunizacyjne współistnieją z niedoborami odporności u ok. 30% pacjentów. U dzieci najczęściej stwierdza się zaburzenia hematologiczne (np. małopłytkowość) i schorzenia przewodu pokarmowego, w tym chorobę trzewną i Leśniowskiego-Crohna. Badania przesiewowe w kierunku schorzeń autoimmunizacyjnych przewodu pokar­mowego obejmują wykrywanie przeciwciał typowych dla choroby trzewnej (dla endomysium, transglutaminazy tkankowej i gliadyny), Leśniowskiego-Crohna (dla anty­­genów Saccharomyces cerevisiae i komórek zewnątrzwydzielniczych trzustki) oraz wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (dla cytoplazmy granulocytów, komórek śluzotwórczych). Postuluje się obniżenie progu uznawania wyników oceny przeciwciał za dodatnie, aby uwzględnić niedobór odporności. Ocena obecności autoprzeciwciał pozwala na wyselekcjonowanie dzieci z przeciwciałami bez względu na występowanie lub nie objawów klinicznych. Monitorowanie poziomu przeciwciał oraz występowania objawów klinicznych jest ważne dla wczesnego rozpoznania współistniejącej choroby autoimmunizacyjnej u dzieci z niedoborami odporności.