Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii

Streszczenie

3/2017 vol. 67
Krótkie doniesienie

SNP i STR w medycynie sądowej. Metoda analizy pokrewieństwa

  1. National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, IP, North Delegation, Portugal
  2. CENCIFOR – Forensic Science Center, Portugal
  3. ICBAS, Abel Salazar Institute for the Biomedical Sciences, University of Porto, Portugal
  4. Molecular Oncology Group, Portuguese Institute of Oncology, Porto, Portugal
  5. LPCC, Research Department-Portuguese League Against Cancer (NRNorte), Porto, Portugal
Arch Med Sadowej Kryminol 2017; 67 (3): 226-240
Data publikacji online: 2018/02/15
Pełna treść artykułu
Confronting perimenopausal women’s knowledge of coronary heart disease with their health behaviours. Controversial role of hormone replacement therapy in the protection of coronary heart disease
Na przestrzeni ostatnich lat spore zainteresowanie w wielu dziedzinach nauki budzą polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphisms – SNP) analizowane przy użyciu najnowocześniejszych technologii. Są one powszechnie wykorzystywane jako markery identyfikacji genów leżących u podłoża wielu złożonych chorób. Przyczyniają się także do wykorzystywania potencjału farmakogenomiki w odniesieniu do różnic w odpowiedzi na stosowane leki. Ponadto wykazano wysoką przydatność SNP w genetyce sądowej, m.in. w sprawach kryminalnych, identyfikacji ofiar katastrof oraz przy ustalaniu ojcostwa i pokrewieństwa. Z uwagi na niskie tempo mutacji SNP są bardzo przydatne jako markery w analizach pokrewieństwa. W ogromnej większości przypadków analizy na bazie powszechnie wykorzystywanych zestawów markerów krótkich powtórzeń tandemowych (short tandem repeats – STR) dostarczają dowody o wysokiej mocy statystycznej, jednak notuje się także wyniki niejednoznaczne. Dzieje się tak w złożonych analizach pokrewieństwa bądź w przypadkach problematycznych, np. związanych z mutacjami, które są specyficzne dla stosowania STR. Obecnie niektóre laboratoria medycyny sądowej wykorzystują SNP jako uzupełnienie analizy STR w części przypadków. Celem pracy jest przedstawienie wybranych analizowanych przez przypadków oraz najnowszych danych dotyczących jednej z metod aktualnie wykorzystywanych w tej dziedzinie, czyli łącznej analizy STR i autosomalnych SNP, przy ustalaniu pokrewieństwa. W tym celu przeprowadzono przegląd i porównanie wyników badań wykonanych przez różne grupy badawcze.
Udostępnij