Streszczenie
3/2017
vol. 67
Krótkie doniesienie
SNP i STR w medycynie sądowej. Metoda analizy pokrewieństwa
- National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, IP, North Delegation, Portugal
- CENCIFOR – Forensic Science Center, Portugal
- ICBAS, Abel Salazar Institute for the Biomedical Sciences, University of Porto, Portugal
- Molecular Oncology Group, Portuguese Institute of Oncology, Porto, Portugal
- LPCC, Research Department-Portuguese League Against Cancer (NRNorte), Porto, Portugal
Arch Med Sadowej Kryminol 2017; 67 (3): 226-240
Data publikacji online: 2018/02/15
Na przestrzeni ostatnich lat spore zainteresowanie w wielu dziedzinach nauki budzą polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphisms – SNP) analizowane przy użyciu najnowocześniejszych technologii. Są one powszechnie wykorzystywane jako markery identyfikacji genów leżących u podłoża wielu złożonych chorób. Przyczyniają się także do wykorzystywania potencjału farmakogenomiki w odniesieniu do różnic w odpowiedzi na stosowane leki. Ponadto wykazano wysoką przydatność SNP w genetyce sądowej, m.in. w sprawach kryminalnych, identyfikacji ofiar katastrof oraz przy ustalaniu ojcostwa i pokrewieństwa. Z uwagi na niskie tempo mutacji SNP są bardzo przydatne jako markery w analizach pokrewieństwa. W ogromnej większości przypadków analizy na bazie powszechnie wykorzystywanych zestawów markerów krótkich powtórzeń tandemowych (short tandem repeats – STR) dostarczają dowody o wysokiej mocy statystycznej, jednak notuje się także wyniki niejednoznaczne. Dzieje się tak w złożonych analizach pokrewieństwa bądź w przypadkach problematycznych, np. związanych z mutacjami, które są specyficzne dla stosowania STR. Obecnie niektóre laboratoria medycyny sądowej wykorzystują SNP jako uzupełnienie analizy STR w części przypadków. Celem pracy jest przedstawienie wybranych analizowanych przez przypadków oraz najnowszych danych dotyczących jednej z metod aktualnie wykorzystywanych w tej dziedzinie, czyli łącznej analizy STR i autosomalnych SNP, przy ustalaniu pokrewieństwa. W tym celu przeprowadzono przegląd i porównanie wyników badań wykonanych przez różne grupy badawcze.
Słowa kluczowe
medycyna sądowa, genetyka sądowa, identyfikacja człowieka, polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, SNPforID, mutacja
Zintergrowane z