5-alfa-reduktaza jest enzymem, który katalizuje przemianę testosteronu do dużo aktywniejszego androgenu, jakim jest dihydrotestosteron (DHT). DHT jest niezbędny do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych płodów o genotypie 46XY. Deficyt 5-alfa-reduktazy typu 2 powoduje feminizację zewnętrznych narządów płciowych u płci męskiej, a u kobiet wiąże się z opóźnieniem menarche i słabszym owłosieniem ciała. Istnieją odizolowane regiony, jak na Dominikanie, w których częstość schorzenia w populacji jest tak znaczna, że osoby dotknięte deficytem 5-alfa-reduktazy tworzą „trzecią płeć”.
W pracy dokonano przeglądu aktualnej wiedzy na temat patogenezy, diagnostyki i leczenia deficytu 5-alfa-reduktazy. Omówiono różnorodność fenotypową „chłopców” dotkniętych zespołem i wynikające z niej problemy diagnostyczne. Zwrócono uwagę na trudności z właściwym wyborem leczenia, zależnym od identyfikacji z określoną płcią i wyglądu zewnętrznych narządów płciowych oraz wynikające z tego problemy psychologiczne.
Deficyt 5-alfa-reduktazy typu 2 jest stosunkowo niedawno poznaną jednostką chorobową. Konieczne są badania prowadzące do poprawy diagnostyki i doskonalenia metod leczniczych u pacjentów z zespołem.