Jaskra u dzieci i młodzieży

Ogólnie wiadomo, że największą postacią w historii diagnostyki i leczenia jaskry jest von Graefe, który w 1854 r. stwierdził: nie ma chyba takiego drugiego schorzenia w całej patologii okulistycznej, które wywoływałoby tyle sprzecznych opinii dotyczących umiejscowienia i istoty choroby – jak jaskra. Problem występowania jaskry u dzieci i młodzieży jest nie tylko mało znany, ale przede wszystkim niedoceniany! Stanowi bardzo ważny dział okulistyki dziecięcej i pojawia się częściej niż się sądzi, chociaż rzadko go się dostrzega i omawia. Związane to jest z niedostatecznie częstymi pomiarami ciśnienia wewnątrzgałkowego (cwg) i oceną dna oka pod kątem istnienia jaskry u dzieci, chociaż wiadomo, że jej przebieg może doprowadzić do ślepoty (oprócz oczu z wcześnie podjętym, skutecznym leczeniem).





Jaskra wrodzona


Jaskra u dzieci występuje w 2 postaciach:
– jaskra wrodzona:
a) pierwotna jaskra wrodzona,
b) pierwotna jaskra wrodzona o późnym początku – pierwotna jaskra dziecięca,
c) jaskra towarzysząca wrodzonym anomaliom,
– jaskra wtórna.

Jaskra wrodzona znana była już w XIX w., ale termin jaskra wrodzona został wprowadzony w 1939 r. przez Andersona. Jest schorzeniem, u podstawy którego leżą zaburzenia rozwojowe kąta przesączania i przestrzeni drenującej oko – prowadzące do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego. Podobną definicję podał w 1989 r. Palacz. Występuje ona raz/10 tys. urodzeń i stanowi ok. 3 proc. wszystkich przypadków jaskry, prowadząc w 2 do 15 proc. do ślepoty.

Pierwotna jaskra wrodzona jest najczęściej występującą formą jaskry u dzieci, w znacznej części (2/3) przypadków występuje obustronnie i częściej u chłopców (65 proc.). Początek schorzenia notowany jest od urodzenia do 2. roku życia. Dziedziczenie występuje tylko w 10 proc. przypadków jako autosomalne, recesywne (ale tylko w 20–25 proc. można wykazać uwarunkowania genetyczne), w odróżnieniu od jaskry młodzieńczej, która wykazuje autosomalny, dominujący typ przenoszenia. Opisywano również niepełną lub zmienną (40–100 proc.) penetrację genu. Nie wyklucza się również możliwości wieloczynnikowego dziedziczenia tej choroby. Pokrewieństwo między rodzicami ma zwiększać częstość występowania pierwotnej jaskry wrodzonej. Specyficzne zaburzenia chromosomalne zidentyfikowano w chromosomach 1p36 i 2q21, a lokalizacja...


View full text...