Ostra poporodowa autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy związana z nową mutacją utraty funkcji w wewnątrzkomórkowej domenie ludzkiego receptora TSH

Publikacje na temat mutacji utraty funkcji genu TSHR pojawiały się już wcześniej. W prezentowanej pracy zbadano mutację w pozycji eksonu 10 genu TSHR. Do szpitala zgłosiła się 35-letnia matka dwojga dzieci z objawami niedoczynności tarczycy po drugim porodzie. Miała podwyższony poziom hormonów tarczycy, w tym zarówno przeciwciał przeciwtarczycowych, jak i L-tyroksyny. W pracy przestudiowano ekson 10 genu TSHR pacjentki. Przy sekwencjonowaniu eksonu 10 odkryto transwersję G do T, czego skutkiem jest mutacja utraty funkcji zmieniająca kwas glutaminowy 757 na kodon stop (E757Stop) w wewnątrzkomórkowej domenie receptora TSH, a także przejście C do T, nieprowadzące do żadnej zmiany w sekwencji aminokwasu glutaminowego (glycine to glycine w pozycji aminokwasu 753). Przedstawiamy raport na temat nowej sporadycznej mutacji utraty funkcji w białku TSHR w pozycji kodonu 757 (E757Stop).

Several loss-of-function TSHR gene mutations have been reported previously. In the present study, a mutation in exon 10 of the TSHR gene was studied. A 35-year-old mother of two children attended our hospital with symptoms of hypothyroidism after her second delivery. She had elevated levels of thyroid hormones including both the thyroid antibodies and those treated with L-thyroxine. In the present study, exon 10 of the TSHR gene of the patient was studied. Sequencing of exon 10 revealed a G to T transversion, resulting in a loss of function mutation changing glutamic acid 757 to stop codon, (E757Stop) in the intracellular domain of TSH receptor and also C to T transition, leading to no change in amino acid sequence (glycine to glycine at 753 amino acid position). We report a novel sporadic loss of function mutation in TSHR protein at codon 757 (E757Stop).