Zaburzenia cielesno-płciowe w przypadkach deficytu 5-α-reduktazy

5-alfa-reduktaza jest enzymem, który katalizuje przemianę testosteronu do dużo aktywniejszego androgenu, jakim jest dihydrotestosteron (DHT). DHT jest niezbędny do maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych płodów o genotypie 46XY. Deficyt 5-alfa-reduktazy typu 2 powoduje feminizację zewnętrznych narządów płciowych u płci męskiej, a u kobiet wiąże się z opóźnieniem menarche i słabszym owłosieniem ciała. Istnieją odizolowane regiony, jak na Dominikanie, w których częstość schorzenia w populacji jest tak znaczna, że osoby dotknięte deficytem 5-alfa-reduktazy tworzą „trzecią płeć”.
W pracy dokonano przeglądu aktualnej wiedzy na temat patogenezy, diagnostyki i leczenia deficytu 5-alfa-reduktazy. Omówiono różnorodność fenotypową „chłopców” dotkniętych zespołem i wynikające z niej problemy diagnostyczne. Zwrócono uwagę na trudności z właściwym wyborem leczenia, zależnym od identyfikacji z określoną płcią i wyglądu zewnętrznych narządów płciowych oraz wynikające z tego problemy psychologiczne.
Deficyt 5-alfa-reduktazy typu 2 jest stosunkowo niedawno poznaną jednostką chorobową. Konieczne są badania prowadzące do poprawy diagnostyki i doskonalenia metod leczniczych u pacjentów z zespołem.

Testosterone is converted to a more physiologically active dihydrotestosterone by 5-alfa-reductase type 2. Dihydrotestosterone is required for the normal masculinization of the genetic males’ external genitalia in utero. 5-alfa-reductase type 2 deficiency (5-ARD) results in feminization of the male external genitalia and is connected with delayed menarche and minimal body hair in women. The enzyme deficiency is common in some regions, for example in the Dominican Republic.
The paper is a review of the present knowledge of the pathogenesis, diagnosis and treatment of individuals with 5-ARD. The phenotypic variety of „boys” with 5-ARD is also discussed. The choice of proper treatment should be conditioned by the external genitalia appearance as well as the gender identity. Appropriate psychological support for the children and their families is considered to be important.
5-ARD was investigated relatively not a long time ago. It is believed that improvement of the diagnosis and therapy should be essential.