Czy rodzinne występowanie RZS warunkuje przebieg choroby i odpowiedź na leczenie
Autor: Aleksandra Lang
Data: 22.06.2016
Źródło: Does a family history of RA influence the clinical presentation and treatment response in RA? Frisell T, Saevarsdottir S, Askling J. Ann Rheum Dis. 2016 Jun;75(6):1120-5./AL
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest choroba autoimmunologiczną, jej etiopatogeneza nie została dotąd w pełni wyjaśniona. Jak wskazują badania obserwacyjne wiele różnych czynników, w tym także genów ma wpływ na zachorowanie.
Występowanie RZS u krewnych zwiększa ryzyko zachorowania na tą chorobę 3 do 5 razy. Ale czy dodatni wywiad rodzinny może pomóc w przewidywaniu przebiegu klinicznego lub odpowiedzi na określone leki? Odpowiedzi na to pytanie szukała grupa badaczy ze Sztokholmu.
W tym celu przeanalizowano dane pochodzące ze Szwedzkich rejestrów z okresu 2000-2011. Dotyczyły one odpowiedzi na leczenie u pacjentów z wczesnym rozpoznaniem RZS, u których rozpoczęto monoterapię metotreksatem (MTX) oraz chorych z rozpoznaniem RZS, którzy rozpoczynali leczenie biologiczne (leczenie biologiczne pierwszej linii – inhibitorem TNF alfa).
U pacjentów z rozpoznaniem wczesnego RZS i dodatnim wywiadem rodzinny częściej stwierdzano pozytywny wynik na obecność czynnika reumatoidalnego. Poza tym nie stwierdzono w tej grupie żadnych istotnych różnic w obrazie klinicznym choroby. Posiadanie krewnego pierwszego stopnia z RZS nie miało istotnego wpływu na odpowiedź na leczenie farmakologiczne zarówno metotreksatem, jak i inhibitorem TNF alfa, z wyjątkiem jednej zależności odnośnie czasu utrzymania leczenia pierwszym inhibitorem TNF alfa. Posiadanie krewnego, który w okresie 1 roku zaprzestał stosowanie inhibitora TNF zwiększało prawie czterokrotnie ryzyko wystąpienia takiej samej sytuacji u tej osoby, jednakże nie potwierdzono zależności istotnej statystycznej między stosowaniem leku i uzyskanych zmian wartości aktywności choroby u krewnych. Nie widomo więc czy odstawienie leku miało związek z podłożem genetycznym choroby , czy też może było rezultatem określonych oczekiwań pacjenta.
Wielu naukowców uważa , że przyszłość leczenia RZS to terapia dobrana indywidualnie do poszczególnych chorych, co miałoby być warunkowane również podłożem genetycznym choroby. Mimo, iż przeprowadzona obserwacja w badanej populacji nie potwierdza związku między wywiadem rodzinnym a określonym przebiegiem choroby lub wynikiem prowadzonej terapii, autorzy badania wskazują na potrzebę zbadania takich zależności w kontekście leczenia długoterminowego odnośnie stosowania konkretnych leków, a także występowania określonych działań niepożądanych. Wnioski z tak zaprojektowanego badania mogą przybliżyć nas do idei indywidualizacji leczenia w RZS.
W tym celu przeanalizowano dane pochodzące ze Szwedzkich rejestrów z okresu 2000-2011. Dotyczyły one odpowiedzi na leczenie u pacjentów z wczesnym rozpoznaniem RZS, u których rozpoczęto monoterapię metotreksatem (MTX) oraz chorych z rozpoznaniem RZS, którzy rozpoczynali leczenie biologiczne (leczenie biologiczne pierwszej linii – inhibitorem TNF alfa).
U pacjentów z rozpoznaniem wczesnego RZS i dodatnim wywiadem rodzinny częściej stwierdzano pozytywny wynik na obecność czynnika reumatoidalnego. Poza tym nie stwierdzono w tej grupie żadnych istotnych różnic w obrazie klinicznym choroby. Posiadanie krewnego pierwszego stopnia z RZS nie miało istotnego wpływu na odpowiedź na leczenie farmakologiczne zarówno metotreksatem, jak i inhibitorem TNF alfa, z wyjątkiem jednej zależności odnośnie czasu utrzymania leczenia pierwszym inhibitorem TNF alfa. Posiadanie krewnego, który w okresie 1 roku zaprzestał stosowanie inhibitora TNF zwiększało prawie czterokrotnie ryzyko wystąpienia takiej samej sytuacji u tej osoby, jednakże nie potwierdzono zależności istotnej statystycznej między stosowaniem leku i uzyskanych zmian wartości aktywności choroby u krewnych. Nie widomo więc czy odstawienie leku miało związek z podłożem genetycznym choroby , czy też może było rezultatem określonych oczekiwań pacjenta.
Wielu naukowców uważa , że przyszłość leczenia RZS to terapia dobrana indywidualnie do poszczególnych chorych, co miałoby być warunkowane również podłożem genetycznym choroby. Mimo, iż przeprowadzona obserwacja w badanej populacji nie potwierdza związku między wywiadem rodzinnym a określonym przebiegiem choroby lub wynikiem prowadzonej terapii, autorzy badania wskazują na potrzebę zbadania takich zależności w kontekście leczenia długoterminowego odnośnie stosowania konkretnych leków, a także występowania określonych działań niepożądanych. Wnioski z tak zaprojektowanego badania mogą przybliżyć nas do idei indywidualizacji leczenia w RZS.
