Hemochromatoza jest przewlekłą chorobą metaboliczną charakteryzującą się postępującym przeładowaniem organizmu żelazem, co skutkuje jego odkładaniem w narządach miąższowych, głównie w wątrobie, trzustce, sercu, mózgu i stawach. Najczęstszą postacią jest hemochromatoza pierwotna (dziedziczna), związana z mutacją genu HFE (najczęściej C282Y). Obraz kliniczny rozwija się powoli i przez długi czas przebieg może być bezobjawowy. W późniejszych stadiach pojawiają się: przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, hepatomegalia, przebarwienia skóry o odcieniu brunatnym oraz objawy uszkodzenia narządowego. Charakterystyczne powikłania obejmują marskość wątroby, cukrzycę, kardiomiopatię oraz zaburzenia endokrynne, w tym hipogonadyzm. Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu zwiększonego wysycenia transferyny oraz podwyższonego stężenia ferrytyny, a następnie potwierdzeniu mutacji genu HFE w badaniach genetycznych. W wybranych przypadkach stosuje się również badania obrazowe (rezonans magnetyczny) lub biopsję wątroby w celu oceny stopnia jej uszkodzenia. Podstawą leczenia jest regularna flebotomia (upusty krwi), prowadząca do stopniowego zmniejszenia zapasów żelaza w organizmie. W sytuacjach gdy flebotomia jest przeciwwskazana, stosuje się leczenie chelatujące żelazo. Wczesne rozpoznanie i leczenie zapobiega rozwojowi nieodwracalnych powikłań, które wpływają na długość życia.