Pierwotna hemochromatoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której zaburzenia homeostazy żelazowej są wynikiem mutacji genu HFE lub innych genów (np. hemojuweliny, hepcydyny lub ferroportyny). Zwiększone wchłanianie jelitowe lub zaburzenia międzykomórkowej cyrkulacji żelaza odpowiadają za jego nadmierne gromadzenie w wątrobie, trzustce, mięśniu sercowym i innych narządach. Wzrost komórkowego stężenia żelaza prowadzi do stresu oksydacyjnego z wtórnym czynnościowym i strukturalnym uszkodzeniem narządów. Powszechnie aprobuje się wykonywanie genetycznych badań przesiewowych u najbliższych krewnych chorych na hemochromatozę, natomiast zasady programów przesiewowych w całej populacji nie zostały jeszcze ustalone. W niniejszej pracy przedstawiono poglądy na patofizjologię hemochromatozy oraz zasady rozpoznawania i leczenia tej choroby.