Celiakia jest genetycznie uwarunkowaną enteropatią spowodowaną trwałą nietolerancją glutenu. Wśród czynników odpowiedzialnych za ujawnienie choroby trzewnej wymienia się czynniki genetyczne, środowiskowe oraz procesy autoimmunologiczne prowadzące do przewlekłych stanów zapalnych. W piśmiennictwie opisuje się współistnienie choroby trzewnej z wieloma jednostkami chorobowymi, a za jedną z grup ryzyka rozwoju celiakii uznaje się najczęstszą aberrację chromosomalną, jaką jest zespół Downa. Wiele towarzystw i autorów rekomenduje przeprowadzanie badań przesiewowych w tej grupie pacjentów.