Wady wrodzone pierwszej kieszonki skrzelowej są bardzo rzadkie i zwykle kojarzone z populacją dziecięcą, przez co stanowią duży problem diagnostyczny wśród dorosłych. Typ I wady pierwszej kieszonki skrzelowej jest ograniczony do przewodu słuchowego zewnętrznego (PSZ) i występuje zwykle u dorosłych. Takie rozpoznanie zawsze powinno budzić podejrzenie perlaka PSZ, ze względu na obecność mechanicznej przeszkody w samooczyszczaniu się PSZ, co prowadzi do uwięźnięcia komórek naskórka i sprzyja tworzeniu się perlaka.