Wprowadzenie: Pacjenci z celiakią niepotwierdzoną wynikiem biopsji błony śluzowej jelita cienkiego wymagają weryfikacji rozpoznania.
Cel: Celem pracy było przedstawienie losów dorosłych pacjentów, u których we wczesnym dzieciństwie na podstawie obrazu klinicznego rozpoznano celiakię i stosowano dietę bezglutenową.
Materiał i metody: Retrospektywnej analizie poddano dane medyczne 15 dorosłych pacjentów, w tym 11 kobiet i 4 mężczyzn, u których w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym na podstawie obrazu klinicznego rozpoznano celiakię. Po okresie eliminacji glutenu z diety stosowano dietę normalną lub mieszaną. W czasie spożywania glutenu wykonano endoskopową biopsję jelita cienkiego z histopatologiczną oceną bioptatów błony śluzowej wg zmodyfikowanej klasyfikacji Marsha oraz oceniono obecność surowiczych przeciwciał antyendomyzjalnych w klasie IgA i/lub IgG z zastosowaniem immunofluorescencji pośredniej.
Wyniki: Czas stosowania diety eliminacyjnej wynosił od 2–3 do 38 lat, natomiast stosowania diety normalnej lub mieszanej przed wykonaniem badań diagnostycznych 0,5–23 lat (średnia 6,7 roku). Podczas stosowania diety normalnej u 5 pacjentów nie występowały żadne dolegliwości, natomiast u pozostałych pojawiły się objawy z przewodu pokarmowego (bóle brzucha, wzdęcia, nawracające biegunki, afty w jamie ustnej, zmniejszenie masy ciała) i/lub spoza przewodu pokarmowego (niedokrwistość niedoborowa, migrena, zmiany skórne, obrzęki kończyn dolnych). U 11 pacjentów stwierdzono obecność IgAEmA i/lub IgGEmA. U 9 spośród 13 pacjentów poddanych endoskopowej biopsji jelita cienkiego odnotowano typowe dla celiakii zmiany histopatologiczne typu IIIC (u 4 z 9), IIIB (u 3 z 9) lub IIIA (u 2 z 9). U 4 z 13 pacjentów, w tym u jednego z 13 2-krotnie, obraz mikroskopowy jelita cienkiego był prawidłowy.
Wnioski: U części pacjentów z celiakią zdiagnozowaną na podstawie kryteriów klinicznych wykonane po okresie prowokacji glutenem badania diagnostyczne nie potwierdzają rozpoznania.