Ponad 20 proc. produktów medycznych dostępnych na świecie wytwarza się z wykorzystaniem metod opartych na genetyce. Znajdują one zastosowanie zarówno w diagnostyce, jak i w leczeniu. Już dzisiaj agencje HTA (w tym polska AOTM) uzależniają refundację procedur medycznych od badania molekularnego pacjenta. To zwiększa zapotrzebowanie na te badania. Prognozuje się, iż przyniosą one w najbliższych latach duży wzrost wartości rynku diagnostyki molekularnej, co spowoduje zapewne także ostrą konkurencję i w konsekwencji obniżkę cen.

Diagnostyka molekularna to dość duży sektor i w gruncie rzeczy… nic nowego. Od lat takie badania są niezastąpionym narzędziem wykorzystywanym w medycynie sądowej oraz kryminalistyce. Obejmują wykrywanie wielu schorzeń infekcyjnych i inwazyjnych, chorób o podłożu genetycznym i dziedzicznym, a także predyspozycji do nowotworów. Stwarzają ogromną możliwość diagnozowania i planowania profilaktyki różnego rodzaju schorzeń – od zapalenia wątroby typu C i B, chorób układu krążenia, po przypadłości neurologiczne. Badania genetyczne zmieniły podejście do diagnostyki w wielu dziedzinach medycyny. W przyszłości najprawdopodobniej będą one stanowić rutynową procedurę w ustalaniu przyczyn zachorowania.