<i>Genetic background of hearing impairment – Poznan experience</i>

Małgorzata Rydzanicz; Maciej Wróbel; Krzysztof Szyfter; Witold Szyfter

eISSN: 2084-9842
ISSN: 1643-9279

Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery

Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac

Wyszukiwanie

2/2011
vol. 10

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Poszukiwanie genetycznego uwarunkowania niedosłuchu – doświadczenia własne

Małgorzata Rydzanicz

,

Maciej Wróbel

,

Krzysztof Szyfter

,

Witold Szyfter

(Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi 2011; 2: 17–23)

Data publikacji online: 2011/10/18

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Poszukiwania genetycznego podłoża niedosłuchu doprowadziły do zidentyfikowania ponad 80 genów. Wśród nich główną rolę odgrywają gen GJB2 z mutacją 35delG na czele, będącą najczęstszą przyczyną głuchoty izolowanej, oraz gen 12SrRNA i mutacja A1555G związane z niedosłuchem izolowanym i zwiększoną wrażliwością na aminoglikozydy. Poniższe opracowanie przedstawia zakres i wyniki badań nad wspomnianymi genami, realizowanych w Klinice Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

There are more than 80 genes associated with sensorineural hearing loss identified and described in the literature. Among them, GJB2 gene with mutation 35delG and mitochondrial gene 12SrRNA with mutation A1555G are recognized to be the most frequent and important in the aetiology of congenital non-syndromic hearing loss and hearing impairment related to aminoglycosides treatment. This review presents data and outcomes on studies conducted at the Otolaryngology and Oncological Laryngology Department at Poznan University of Medical Sciences.

słowa kluczowe:

Poszukiwanie genetycznego uwarunkowania niedosłuchu – doświadczenia własne

Małgorzata Rydzanicz , Maciej Wróbel , Krzysztof Szyfter , Witold Szyfter

niedosłuch izolowany, czynnik genetyczny, mutacje DNA, diagnostyka molekularna

Małgorzata Rydzanicz

,

Maciej Wróbel

,

Krzysztof Szyfter

,

Witold Szyfter