<i>Genetic background of hearing impairment – Poznan experience</i>

Małgorzata Rydzanicz; Maciej Wróbel; Krzysztof Szyfter; Witold Szyfter

Streszczenie

2/2011 vol. 10

Poszukiwanie genetycznego uwarunkowania niedosłuchu – doświadczenia własne

Małgorzata Rydzanicz

,

Maciej Wróbel

,

Krzysztof Szyfter

,

Witold Szyfter

(Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi 2011; 2: 17–23)

Data publikacji online: 2011/10/18

Pełna treść artykułu

AMA

Rydzanicz M, Wróbel M, Szyfter K, Szyfter W. Genetic background of hearing impairment – Poznan experience. Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery. 2011;10(2):17-23.

APA

Rydzanicz, M., Wróbel, M., Szyfter, K., & Szyfter, W. (2011). Genetic background of hearing impairment – Poznan experience. Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery, 10(2), 17-23.

Chicago

Rydzanicz, Małgorzata, Maciej Wróbel, Krzysztof Szyfter, and Witold Szyfter. 2011. "Genetic background of hearing impairment – Poznan experience". Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery 10 (2): 17-23.

Harvard

Rydzanicz, M., Wróbel, M., Szyfter, K., and Szyfter, W. (2011). Genetic background of hearing impairment – Poznan experience. Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery, 10(2), pp.17-23.

MLA

Rydzanicz, Małgorzata et al. "Genetic background of hearing impairment – Poznan experience." Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery, vol. 10, no. 2, 2011, pp. 17-23.

Vancouver

Rydzanicz M, Wróbel M, Szyfter K, Szyfter W. Genetic background of hearing impairment – Poznan experience. Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery. 2011;10(2):17-23.

Poszukiwania genetycznego podłoża niedosłuchu doprowadziły do zidentyfikowania ponad 80 genów. Wśród nich główną rolę odgrywają gen GJB2 z mutacją 35delG na czele, będącą najczęstszą przyczyną głuchoty izolowanej, oraz gen 12SrRNA i mutacja A1555G związane z niedosłuchem izolowanym i zwiększoną wrażliwością na aminoglikozydy. Poniższe opracowanie przedstawia zakres i wyniki badań nad wspomnianymi genami, realizowanych w Klinice Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Słowa kluczowe

niedosłuch izolowany, czynnik genetyczny, mutacje DNA, diagnostyka molekularna

Streszczenie

Poszukiwanie genetycznego uwarunkowania niedosłuchu – doświadczenia własne

Słowa kluczowe

Udostępnij

Dostępne w

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne