Zaburzenia lipidowe należą do najlepiej poznanych i jednocześnie w większości przypadków podlegających modyfikacji czynników ryzyka chorób układu krążenia. Określa się je jako stan, w którym stężenie lipidów i lipoprotein w osoczu nie odpowiada wartościom uznanym za prawidłowe. Wyróżnia się wśród nich hipercholesterolemię (rekomendowane stężenie frakcji LDL cholesterolu zależy od stopnia ryzyka sercowo-naczyniowego), dyslipidemię aterogenną [zwiększone stężenie trójglicerydów (> 150 mg/dl), zbyt niskie stężenie frakcji HDL cholesterolu (< 40 mg/dl u kobiet i < 45 mg/dl u mężczyzn) oraz obecność nieprawidłowych, małych i gęstych cząsteczek cholesterolu LDL], zespół chylomikronemii (stała obecność chylomikronów w osoczu krwi na czczo) oraz hipercholesterolemię rodzinną (często występująca jednogenowa, dziedziczona w sposób dominujący dyslipidemia, która przyczynia się do przedwczesnej choroby układu krążenia z powodu podwyższonego przez całe życie stężenia cholesterolu LDL) [1]. Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej opiera się w większości na obrazie klinicznym oraz wywiadzie rodzinnym [1].