facebook
eISSN: 2084-9893
ISSN: 0033-2526
Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Zeszyty specjalne Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
2/2020
vol. 107
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda – rzadki zespół przedwczesnego starzenia organizmu

Iti Varshney
1
,
Mohammad Adil
1
,
Syed Suhail Amin
1
,
Mohd Mohtashim
1
,
Annu Priya
1
,
Mahtab Alam
1

  1. Department of Dermatology, Jawaharlal Nehru Medical College, Aligarh Muslim University, Aligarh, India
Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2020, 107, 179–183
Data publikacji online: 2020/06/25
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda to niezwykle rzadki, uwarun- kowany genetycznie zespół, który charakteryzuje się przedwczesnym procesem starzenia skóry, kości, serca i naczyń krwionośnych. Częstość występowania wynosi 1 na kilka milionów urodzeń. Zespół występuje sporadycznie i prawdopodobnie jest dziedziczony w sposób autoso- malny dominujący. Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na oce- nie klinicznej, a objawy stają się bardziej widoczne od pierwszego roku życia. Poniższy artykuł przedstawia przypadek siedmiomiesięcznego chłopca z klinicznymi objawami charakterystycznymi dla tego zespołu. Chłopiec miał znamienny wygląd „oskubanego ptaka”, tj. nieprawidło- wo osadzone oczy, wyraźnie widoczne żyły na skórze głowy, starczy wygląd, nie miał włosów na głowie, przebieg wzrostu był opóźniony, obecne były plamy pigmentacyjne i stwardnienie skóry na tułowiu i kończynach dolnych. Ten interesujący przypadek został opisany ze względu na swoją rzadkość.

Hutchinson-Gilford progeria syndrome is an extremely rare genetic disorder characterized by premature ageing involving the skin, bones, heart, and blood vessels. The incidence is 1 in several million births. It occurs sporadically and is probably an autosomal dominant syndrome. The diagnosis is essentially clinical and the manifestations become more evident from the first year of life. We report a case of a seven-month- old boy with clinical manifestations characteristic of this syndrome. He had a characteristic “plucked-bird” appearance, prominent eyes and scalp veins, senile look, loss of scalp hair, stunted growth and mottled pigmentation with sclerodermatous changes over the trunk and lower limbs. This interesting case is reported for its rarity.
słowa kluczowe:

zespół przedwczesnego starzenia, progeria, starzenie



© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.