eISSN: 2299-0046
ISSN: 1642-395X
Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii
Current issue Archive Manuscripts accepted About the journal Editorial board Reviewers Abstracting and indexing Subscription Contact Instructions for authors Publication charge Ethical standards and procedures
Editorial System
Submit your Manuscript
SCImago Journal & Country Rank
2/2008
vol. 25
 
Share:
Share:

Case report
Blue rubber bleb naevus syndrome – case report

Zbigniew Samochocki
,
Jowita Dejewska
,
Romana Bogusławska-Walecka
,
Stanisław Wojtuń
,
Robert Koktysz

Post Dermatol Alergol 2008; XXV, 2: 83–86
Online publish date: 2008/04/23
Article file
- zespol.pdf  [0.22 MB]
Get citation
 
 

Wprowadzenie
W 1860 r. Gascoyan opisał po raz pierwszy współistnienie naczyniaków skóry i przewodu pokarmowego [1]. W 1958 r. Bean wprowadził dla tej anomalii określenie blue rubber bleb naevus syndrome (zespół naczyniaków gumiastych – BRBNS) [1–3]. Dotychczas opisano w piśmiennictwie 150 przypadków tego schorzenia. Charakteryzuje się ono licznymi deformacjami naczyniowymi w obrębie skóry oraz narządów wewnętrznych, co może być przyczyną ciężkich powikłań, a nawet zgonu [2–5].
Opis przypadku
Chorą, lat 52, przyjęto do Kliniki Dermatologicznej Centralnego Szpitala Klinicznego Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie z powodu zmian skórnych niesprawiających dolegliwości podmiotowych. Pojawienie się pierwszych, nielicznych wykwitów wielkości łebka od szpilki pacjentka zaobserwowała przed 2 laty w okolicy nadmostkowej. Wykwity w obrębie błony śluzowej jamy ustnej i języka rozwinęły się natomiast przed 2 mies. W dniu przyjęcia zmiany w okolicy nadmostkowej i przedniej części szyi miały charakter licznych guzków, dobrze odgraniczonych od otoczenia o średnicy 4–8 mm, barwy sinoniebieskiej, o gładkiej powierzchni, a zlokalizowane były na skórze niezmienionej (ryc. 1.–2.). Natomiast na plecach i karku miały charakter plamisty, barwy sinoniebieskiej, o średnicy 2–3 mm (ryc. 3.). Guzki były miękkie o spoistości gumy. Po uciśnięciu zmian szkiełkiem przybierały kolor otaczającej skóry, a po zwolnieniu ucisku ponownie stawały się sinoczerwone. Na błonie śluzowej policzka prawego (ryc. 4.) oraz języku (ryc. 5.) stwierdzono sinoniebieskie plamy o gładkiej powierzchni i średnicy ok. 5 mm. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono innych odchyleń. Wywiad rodzinny był nieistotny. Wyniki podstawowych badań laboratoryjnych (morfologia krwi, OB, stężenie żelaza, transaminaz, glukozy, mocznika, kreatyniny, koagulogram, badanie ogólne moczu) były w granicach normy. Badanie kału na krew utajoną dało wynik negatywny. W gastroskopii, endoskopii kapsułkowej jelita cienkiego [6, 7] i kolonoskopii jelita grubego nie wykazano zmian w obrębie błony śluzowej przewodu pokarmowego. Nie stwierdzono także odchyleń w wynikach badań ultrasonograficznego (USG) jamy brzusznej, rentgenograficznego (RTG), dwufazowej tomografii komputerowej (TK) klatki piersiowej, echograficznego (ECHO) i elektrokardiograficznego (EKG) serca. Wynik rezonansu magnetycznego (RM) ośrodkowego układu nerwowego (OUN), w tym także angio-MR, był prawidłowy. W badaniu histopatologicznym zmian skórnych (ryc. 6.–7.) zaobserwowano olbrzymie zatoki naczyniowe w skórze właściwej i tkance podskórnej przedzielone pasmami tkanki łącznej, miejscami wysłane jedną warstwą komórek śródbłonka. Wokół zmian naczyniowych stwierdzono pojedyncze ogniska nacieku zapalnego, głównie limfocytarnego. Obecne były również pojedyncze krwinkotoki do podścieliska. Konsultacja ginekologiczna i neurologiczna wykazała brak odchyleń.
Omówienie
Zespół naczyniaków gumiastych występuje najczęściej sporadycznie, jednak znane są pojedyncze przypadki dziedziczenia autosomalnie dominująco [8–10]. Początek zmian pojawia się zwykle we wczesnym dzieciństwie [11, 12]. Zespół może jednak być obecny już przy urodzeniu lub rzadziej ujawniać się dopiero w wieku dojrzałym [2–4, 8, 13]. Nie ma wyraźnej zależności jego występowania od rasy i płci [9, 14, 15]. Wykwity dotyczą głównie skóry, rzadziej błon śluzowych jamy ustnej i/lub narządów płciowych. Zmiany skórne mają charakter rozsianych, miękkich guzków o spoistości porównywanej do gumy (skąd wywodzi się nazwa zespołu), są niewielkich rozmiarów, barwy sinoniebieskiej lub purpurowej [3, 16]. Umiejscowione głęboko w skórze uwidoczniają się na jej powierzchni początkowo jako sinoniebieskie przebarwienie. Średnica zmian jest różna, zwykle nie przekracza 5 cm [4, 11]. Ich liczba bywa zmienna, od pojedynczych do kilkuset wykwitów. Guzki mogą być tkliwe lub nawet bolesne, u części chorych dolegliwości bólowe nasilają się w porze nocnej [3, 4]. Zajęta okolica często wykazuje nadmierną potliwość [1–3]. Wykwity skórne mają tendencję do powolnego wzrostu, stałego zwiększania się ich liczby z wiekiem chorego [9], nie ustępują samoistnie [3, 4, 17] i nie ulegają transformacji nowotworowej [16, 18]. U opisanej pacjentki pierwsze zmiany w obrębie skóry wystąpiły w 50. roku życia, a ich rozwój był bardzo szybki – 2 lata. Zmiany na skórze miały typową morfologię, jednak bez współistnienia nadmiernej potliwości i tkliwości. Były ograniczone do skóry górnej części klatki piersiowej, zajmowały także błonę śluzową jamy ustnej. Typowy obraz histologiczny potwierdził rozpoznanie BRBNS [3, 4]. Najczęstszym pozaskórnym umiejscowieniem malformacji naczyniowych w przebiegu BRBNS jest przewód pokarmowy, głównie jelito cienkie [14]. Mogą być one przyczyną przewlekłego krwawienia, doprowadzając do wtórnej, nierzadko bardzo nasilonej niedokrwistości. Objawem klinicznym w tych przypadkach są smoliste stolce i nawrotowe bóle brzucha [2, 11, 13, 16]. Do ciężkich, groźnych dla życia, powikłań w obrębie przewodu pokarmowego należą wgłobienia, niedrożność oraz masywne krwotoki wymagające natychmiastowej interwencji chirurgicznej [11]. W przeciwieństwie do zmian skórnych, naczyniaki w obrębie narządów wewnętrznych są kruche i łatwo urażalne, dlatego incydenty krwawienia obserwowane są częściej [17]. Nie wykazano związku między liczbą i nasileniem zmian w obrębie skóry i przewodu pokarmowego [4, 18]. Dlatego też w każdym przypadku BRBNS konieczna jest dokładna diagnostyka, głównie gastroenterologiczna. U prezentowanej chorej w badaniu górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego przy użyciu tradycyjnych metod nie wykazano odchyleń. W nowoczesnej metodzie – endoskopii kapsułkowej – stosowanej do oceny błony śluzowej jelita cienkiego również nie stwierdzono zmian chorobowych. Opisane w literaturze przypadki BRBNS niejednokrotnie miały dramatyczny przebieg. Zajęcie OUN może stać się przyczyną: ataksji, padaczki [19], demencji, opóźnienia rozwoju, porażenia nerwu twarzowego, porażenia połowiczego [15] czy nagłej obustronnej utraty wzroku, tak jak w przypadku lokalizacji malformacji naczyniowych w płatach potylicznych u prezentowanej przez Shannona i Aulda kobiety [18]. U dzieci dodatkowo może powodować opóźnienie rozwoju. W przypadku 3-letniego chłopca [16] liczne naczyniaki gumiaste na stopach były przyczyną utrudnienia w chodzeniu, a gigantyczne malformacje naczyniowe na kończynie dolnej spowodowały rozwój zaburzeń procesów krzepnięcia wskutek koagulopatii ze zużycia. U dziecka obserwowano także skłonność do krwawień ze zmian skórnych, które można było wiązać z towarzyszącą koagulopatią. Jednak po leczeniu ogólnym steroidami oraz interferonem β wyniki badań hematologicznych się unormowały. Pacjent zmarł z powodu krwawienia ze zmian naczyniowych w obrębie przewodu pokarmowego. Garen i Sahn [13] opisali malformacje naczyniowe w obrębie rdzenia kręgowego u 50-letniego mężczyzny, które spowodowały porażenie i całkowicie uniemożliwiły poruszanie się. Dodatkowo obserwowano u niego liczne zmiany naczyniowe na skórze oraz w górnym i dolnym odcinku przewodu pokarmowego. W innym doniesieniu opisano deformacje kośćca i stawów, skrzywienia kręgosłupa oraz patologiczne złamania spowodowane przez ucisk wywołany powiększaniem się guzka naczyniowego [9, 20]. W przypadku zajęcia płuc czy oskrzeli, poza incydentami krwawienia, opisywano również napady uporczywego kaszlu i duszności [12]. Krwiomocz może być wynikiem krwawienia ze zmian naczyniowych umiejscowionych w nerkach, moczowodach, pęcherzu moczowym, a nawet cewce moczowej [21]. Ukazały się ponadto pojedyncze doniesienia o współistnieniu malformacji naczyniowych w obrębie: nosogardzieli, serca, wątroby, śledziony, krezki, oka i mięśni [4, 15]. Dlatego też ze względu na możliwość rozwoju naczyniaków wielu narządów wewnętrznych i zagrażające dla życia powikłania niezwykle istotna jest ich okresowa kontrola specjalistyczna. W rozpoznaniu różnicowym zmian skórnych należy uwzględnić: mnogie naczyniakonerwiakowłókniaki (rozstrzyga charakterystyczne badanie histologiczne), zespół Oslera-Rendu-Webera (zmiany skórne są mniejsze 2–5 mm, zajęte są łożyska paznokci i obecne są liczne telangiektazje) [2, 5], zespół Klippel-Trenaunaya (nie zajmuje przewodu pokarmowego) i zespół Maffucciego (w którym współistnieją dodatkowo deformacje kośćca oraz chondoplazja) [4, 5]. W większości przypadków zmiany skórne nie wymagają leczenia [15]. Umiejscowienie w okolicach narażonych na urazy mechaniczne lub ze względów kosmetycznych kwalifikuje do wycięcia chirurgicznego lub terapii laserem CO2 [15, 22]. Obecność zmian w przewodzie pokarmowym w zależności od ich nasilenia wymaga suplementacji żelaza bądź transfuzji, a nawet interwencji chirurgicznej, z resekcją fragmentu jelita [5, 8, 14]. U przedstawionej chorej przebieg BRBNS można uznać za łagodny, bowiem dotyczy tylko skóry. Jednak ze względu na bardzo szybki przebieg wymaga ona stałej, okresowej kontroli, szczególnie w aspekcie możliwości rozwoju zmian w innych narządach, głównie przewodzie pokarmowym.
Piśmiennictwo
1. Bean WB. Blue rubber bleb nevi of the skin and gastrointestinal tract. In: Vascular Spiders and Related Lesions of the Skin. Thomas Springfield 1958; 178-85. 2. Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WH. Dermatologia. Tom II. Czelej, Lublin 2002; 1481-2. 3. Anthony du Vivier. Atlas Dermatologii Klinicznej. Znamiona i wady rozwojowe. Zespół naczyniaków gumiastych. Majewski S (red.) Urban & Partner, Wrocław 2005. 4. Atherton DJ, Moss C. Chapter 15: Naevi and other developmental defects. W: Rook’s Textbook of Dermatology. Burns T, Breathnach S, Cox N (eds). Oxford Blackwell Science 2004; 588-9. 5. Oosterheert JJ, Bousema MT, Lagendijk J, Kramer MH. Blue rubber bleb nevus syndrome co-existing with celiac disease. Neth J Med 2006; 64: 431-4. 6. Halpern M, Jacob H. Atlas of Capsule Endoscopy. Given Imaging Inc. Norcross, USA 2002. 7. Kopácová M, Tachecí I, Koudelka J. A new approach to blue rubber bleb nevus syndrome: the role of capsule endoscopy and intra-operative enteroscopy. Pediatr Surg Int 2007; 23: 693-8. 8. Okabayashi K, Hasegawa H, Nishibori H, et al. A case of laparoscopic surgery for blue rubber bleb nevus syndrome. Hepatogastroenterology 2007; 54: 451-3. 9. Boente MC, Cordisco MR, Frontini MV, Asial RA. Blue rubber bleb nevus (Bean syndrome): Evolution of Four Cases and Clinical Response to Pharmacologic Agents. Pediatr Dermatol 1999; 16: 222-7. 10. Munkvad M. Blue rubber bleb nevus syndrome. Dermatologica 1983; 167: 307-9. 11. Beluffi G, Romano P, Matteotti C, et al. Jejunal intussusception in a 10-year-old boy with blue rubber bleb nevus syndrome. Pediatr Radiol 2004; 34: 742-5. 12. Gilbey LK, Girod CE. Blue rubber bleb nevus syndrome. Endobronchial involvement presenting as chronic cough. Chest 2003; 124: 760-3. 13. Garen PD, Sahn EE. Spinal cord compression in blue rubber bleb naevus syndrome. Arch Dermatol 1994; 130: 934-5. 14. Carr MM, Jamieson CG, Lal G. Blue rubber bleb nevus syndrome. Can J Surg 1996; 39: 59-62. 15. Park CO, Park J, Chung KY. Blue rubber bleb nevus syndrome with central nervous system involvement. J Dermatol 2006; 33: 649-51. 16. Apak H, Celkan T, Ozkan A, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome associated with consumption coagulopathy: treatment with interferon. Dermatology 2004; 208: 345-8. 17. Fred H, Hariharan R. Bluish skin lesions, anemia and focal seizures in a young boy. Hosp Pract 1997; 32: 43-4. 18. Shannon J, Auld J. Blue rubber bleb naevus syndrome associated with cortical blindness. Australas J Dermatol 2005; 46: 192-5. 19. Eiris-Punal J, Pincon-Cotos M, Viso-Lorenzo A, Castro-Gago M. Epileptic disorder as the first neurologic manifestation of blue rubber bleb nevus syndrome. J Child Neurol 2002; 17: 219-22. 20. MCCarthy JC, Goldberg MJ, Zimbler S. Orthopaedic dysfunction in the blue rubber bleb nevus syndrome. J Bone Joint Surg Am 1982; 64: 280-3. 21. Wilson JR, Weston MJ, Singh P, Eardley I. Blue rubber bleb naevus syndrome: an unusual cause of urethral bleeding. Br J Dermatol 2000; 143: 677-8. 22. Olsen TG, Milroy SK, Goldman L, Fidler JP. Laser surgery for blue rubber bleb nevus. Arch Dermatol 1979; 115: 81-2.
Copyright: © 2008 Termedia Sp. z o. o. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Quick links
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.