eISSN: 2084-9885
ISSN: 1896-6764
Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology
Current issue Archive Manuscripts accepted About the journal Editorial board Abstracting and indexing Subscription Contact Instructions for authors Ethical standards and procedures
SCImago Journal & Country Rank
2/2010
vol. 5
 
Share:
Share:
more
 
 

Case report
Cognitive impairment and psychopathological symptoms in Fahr’s syndrome – case report

Kinga Jochim
,
Robert Kucharski
,
Marcin Woźniak
,
Maria Nowak
,
Katarzyna Łachut
,
Marzenna Ziółkowska-Kochan
,
Dorota Motyl

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2010; 5, 2: 90–94
Online publish date: 2010/11/22
Article file
- Zaburzenia poznawcze.pdf  [1.79 MB]
Get citation
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
 

Wstęp

Symetryczne zwapnienie jąder podstawy, nazywane zespołem Fahra, jest niejednorodną jednostką chorobową. Przypadkowo zostaje rozpoznane w co setnym badaniu tomografii komputerowej. Istnieją zarówno formy sporadyczne tego schorzenia, jak i dziedziczone rodzinnie. Zwapnienie lokalizuje się najczęściej w obrębie gałki bladej, jądra ogoniastego, skorupy, jądra zębatego, wzgórza, w istocie białej i torebkach wewnętrznych. Wapń odkłada się pozakomórkowo w przestrzeni okołonaczyniowej (Bradley i wsp. 2006).
Objawy spotykane w zespole Fahra są bardzo różnorodne. Należą do nich m.in. zaburzenia poz­nawcze i psychopatologiczne oraz objawy ruchowe obejmujące zespoły móżdżkowe, dyzartrię, objawy piramidowe, a także zaburzenia pozapiramidowe (drżenie, parkinsonizm, dyskinezy, ­atetoza i pląsawica) (Bradley i wsp. 2006). Mani­festacja kliniczna koreluje z nasileniem zwapnienia, przy czym sporadycznie stwierdzane przypadki bywają najczęściej skąpoobjawowe i nie stwarzają zagrożenia klinicznego (Manyam i wsp. 2001; Mumenthaler i Mattle 2001).
W badaniach neuroobrazowych obserwuje się hiperdensyjne zmiany o charakterystycznej lokalizacji w tomografii komputerowej. W badaniu metodą rezonansu magnetycznego stwierdza się zmiany o obniżonym sygnale w obrazach T1- i T2-zależnych (Mumenthaler i Mattle 2001).
Badanie neuropatologiczne uwidacznia depozyty żelaza i wapnia w naczyniach krwionośnych jąder podstawy (Cummings i Mega 2005).
Zespół Fahra jest schorzeniem dziedzicznym ze zróżnicowaną manifestacją fenotypową. Dziedziczenie może być zarówno dominujące, jak i recesywne. Najczęściej opisywane zespoły objawów dotyczą dwóch grup wiekowych (przy ogólnym założeniu, że schorzenie zaczyna się pomiędzy 30. a 60. rokiem życia). Gdy schorzenie manifestuje się klinicznie w młodszym wieku, przebiega najczęściej z objawami psychotycznymi i dysfunkcją poznawczą. Objawy pozapiramidowe w tej grupie chorych nie występują lub są nieznacznie nasilone. Późniejsza manifestacja w 5. lub 6. dekadzie życia objawia się otępieniem podkorowym oraz zaburzeniami afektywnymi. Przebieg kliniczny schorzenia dziedzicznego jest postępujący (Bradley i wsp. 2006; Mumenthaler i Mattle 2001).
Polscy autorzy opisali nawrotową depresję endogenną u pa­cjentki z zespołem Fahra, która słabo reagowała na leczenie farmakologiczne i elektrowstrząsy (EW) (Weterle i Rybakowski 1988). Inna grupa badaczy opublikowała dwa odmienne opisy przypadków zespołu Fahra. Pierwszy z zaburzeniami zachowania i afektywnymi oraz wstawkami majaczeniowymi z towarzyszącą niedoczynnością tarczycy oraz zmniejszonym stężeniem wapnia. Opisana pacjentka dobrze zareagowała na skojarzenie leczenia hormonalnego, substytucji wapnia i leczenia przeciwdepresyjnego. W drugim przypadku odnotowano nasiloną bradykinezję i bradyfrenię z apatią, zaburzeniami afektywnymi i psychotycznymi. Obraz przypominał schizofrenię. Pacjentka była leczona kolejno neuroleptykami i lekami przeciwdepresyjnymi, co przyniosło częściową poprawę (Rabe-Jabłońska i wsp. 2000).
Wśród odchyleń obserwowanych w badaniu neuropsychologicznym stwierdzano podkorowe objawy uszkodzenia mózgu: spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia funkcji wykonawczych, funkcji wzrokowo-przestrzennych oraz zaburzenia pamięci (Cummings i Mega 2005). Inne doniesienia wskazywały na obniżenie pamięci krótkotrwałej oraz zdolności do abstrahowania i koncentracji uwagi (Heymann-Szlachcińska i wsp. 2004), a także deficyty w zakresie funkcji wzrokowo-przestrzennych i wykonawczych (Rabe-Jabłońska i wsp. 2000).
Poza leczeniem przypadków objawowych zwią­zanych ze schorzeniem przytarczyc nie opisano skutecznego leczenia zespołu Fahra. W związku z tym pozostaje postępowanie objawowe, a ponieważ, jak wynika z powyższych danych z piśmiennictwa, obraz kliniczny bywa bardzo zróżnicowany, dokładna ocena objawów występujących u danego pacjenta jest bardzo ważna.

Opis przypadku

Pacjentka, lat 68, zgłosiła się do Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego pod opieką córek w październiku 2009 r. Powodem zgłoszenia były zaburzenia nastroju, organizacji czynności dnia codziennego oraz pamięci. Ustalono, że przedchorobowo pacjentka miała cechy osobowości unikającej i histrionicznej. W ciągu ok. 15 lat nasiliły się zaburzenia nastroju, drażliwość i chwiejność, zaburzenia afektywne oraz zachowania unikające. Od 1992 r. chora była leczona ambulatoryjnie psychiatrycznie z rozpoznaniem zaburzeń afektywnych na tle organicznym i zaburzeń osobowości. Obciążenia chorobowe pacjentki to uregulowane nadciśnienie tętnicze od ok. 3 lat, cukrzyca typu 2 od kilku miesięcy, operacja żylaków kończyn dolnych przed 10 laty, perforacja wrzodu żołądka leczona zachowawczo przed kilkoma laty, omdlenie z urazem głowy przebyte w 2006 r. Wywiad rodzinny dotyczący chorób i zaburzeń psychicznych oraz schorzeń upośledzających motorykę był negatywny.
Pacjentka przyjmowała perazynę w dawce do­bowej 100 mg. Lek odstawiono.
W momencie przyjęcia do leczenia w Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego (19.10.2009 r.) stwierdzono: wyraźne dodatnie objawy deliberacyjne (pyszczkowy i dłoniowo--bródkowy), zaburzenia orientacji w czasie, wielomówność, zaburzenia skupienia uwagi i nużliwość, spowolnienie toku myślenia, obniżenie napędu, stępienie afektywne, chwiejny nastrój z drażliwością, tendencje rezygnacyjne, zaburzenia krytycyzmu i nasilone zachowania manipulacyjne.
Wstępnie ustalono rozpoznanie otępienia w chorobie Alzheimera i zaburzenia osobowości oraz nastroju na tle organicznym. Po dokonaniu oceny neuropsychologicznej, która ujawniła zaburzenia poznawcze, włączono donepezil, sertralinę i lamotryginę, stwierdzając poprawę w zakresie drażliwości i chwiejności afektywnej.
W badaniu tomografii komputerowej głowy wykonanym w listopadzie 2009 r. ujawniono masywne, symetryczne zwapnienia obejmujące rejon jąder podstawy (ryc. 1. i 2.) Pozostałe badania nie ujawniły istotnych odchyleń poza zwiększonym stężeniem cholesterolu. Pacjentka była konsultowana endokrynologicznie. Nie stwierdzono cech schorzenia wewnątrzwydzielniczego.
Na podstawie wyniku badań neuroobrazowych rozpoznanie zmieniono na zespół Fahra z objawami zespołu otępiennego i zaburzeń osobowości na tle organicznym.
Kobieta była dwukrotnie badana neuropsychologicznie w odstępie trzech miesięcy. Członkowie rodziny opiekujący się chorą uczestniczyli kilkakrotnie w indywidualnej psychoedukacji. W wywiadzie na temat chorej opiekunowie relacjonowali apatię, drażliwość, chwiejność emocjonalną, tendencje rezygnacyjne oraz zaburzenia poznawcze.
Do oceny neuropsychologicznej użyto krótkiej skali oceny stanu psychicznego (mini-mental state examination – MMSE), testu zegara, testu uczenia się, testu łączenia punktów, testu Stroopa, testu fluencji słownej, a także podtestu WAIS-R oceniającego myślenie abstrakcyjne.
Ocena stanu psychicznego za pomocą geriatrycznej skali oceny depresji potwierdziła występowanie istotnie nasilonych objawów zaburzeń nastroju (21/30 pkt). W wywiadzie i badaniu neuropsychologicznym ujawniły się następujące objawy behawioralne i poznawcze dysfunkcji czołowych: zaburzenia krytycyzmu, tendencje do manipulacji otoczeniem, zaburzenia motywacji, skłonność do wielomówności, dygresyjności i perseweracji.
Dane z wywiadu i badania neuropsychologicznego wskazują na bardzo wyraźne zaburzenia funkcji wykonawczych polegające na trudnościach w planowaniu, organizowaniu codziennej aktywności, obniżonej zdolności do korzystania z informacji zwrotnych od otoczenia i obniżonej kontroli afektywnej. Pacjentka w badaniu neuropsychologicznym ujawniała dysfunkcje uwagi, pamięci operacyjnej werbalnej i wzrokowo-przestrzennej, myślenia abstrakcyjnego i plastyczności poznawczej.
U kobiety obserwowano istotne zaburzenia wzrokowo-przestrzenne (kopiowanie, pisanie, planowanie przestrzenne). W teście MMSE uzyskała w pierwszej próbie 23 pkt, a w kolejnej 24 pkt. Stwierdzane zaburzenia dotyczyły w pierwszym badaniu „uwagi i liczenia” oraz „praksji konstrukcyjnej”, a w kolejnym „przypominania” i „praksji konstrukcyjnej”. Pacjentka miała trudności poznawcze oraz motywacyjne w uczeniu się nowego materiału (stała, niska krzywa uczenia się na poziomie 3–4/10 słów) i zapamiętywaniu go (0 słów w odroczeniu).
Opiekunowie korzystali z porad psychoedukacyjnych, omawiano metody aktywizacji i treningu funkcji poznawczych.
Pod wpływem oddziaływań farmakologicznych, psychologicznych i poznawczych uzyskano poprawę w zakresie aktywności, dostosowania emocjonalnego pacjentki oraz nieznaczną poprawę funkcji poznawczych. W badaniu neuropsychologicznym poprawę stwierdzono w wykonaniu testu zegara i odnośnie do fluencji słownej. Pacjentka motywowana przez córki wykonuje regularnie w domu trening funkcji poznawczych na podstawie otrzymanych ćwiczeń autorskich. Planowane jest ustalenie z aktualnymi opiekunami pacjentki wykonanie badań neuroobrazowych u najbliższej rodziny.

Dyskusja

Manifestacja kliniczna zwapnień w jądrach podstawy może być bardzo różnorodna. Mogą to być objawy psychopatologiczne, m.in. de­presja, mania, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zaburzenia poznawcze o różnym stopniu nasilenia, aż do otępienia, najczęściej podkorowego. Typową manifestacją są też objawy pozapiramidowe – najczęstszym z nich jest zespół parkinsonowski, ale występują również inne.
Przyczyny zwapnień śródczaszkowych są bardzo liczne. Można wśród nich wymienić schorzenia naczyniowe (zawał mózgu, zwapniałe ­tętniaki i ściany naczyń, malformacje tętniczo­-żylne) i guzy mózgu (najczęściej oponiaki, ale zwapnienia mogą występować niemal w każdym guzie śródczaszkowym). Zwapnieniu mogą też ulegać przewlekłe krwiaki przymózgowe. Nie należy zapominać o fizjologicznych przyczynach, takich jak: zwapnienie splotu naczyniówkowego w komorach mózgu, zwapnienie szyszynki, zwapnienia zlokalizowane w oponach mózgu (głównie w sierpie mózgu), drobne zwapnienia zlokalizowane w wewnętrznej części gałki bladej. Przyczyn zwapnień można upatrywać w schorzeniach ogólnoustrojowych, takich jak infekcje, schorzenia metaboliczne (prawdziwa i rzekoma niedoczynność przytarczyc) czy encefalopatie mitochondrialne (Bradley i wsp. 2006; Mumenthaler i Mattle 2001).
W literaturze opisano przypadki pacjentów, u których pierwszymi istotnymi klinicznie zaburzeniami były zachowania i objawy neuropsychiatryczne: apatia, bradyfrenia, odhamowanie, impulsywność, lęk, dysforia, zaburzenia nastroju, zmiany osobowościowe, zaburzenia obsesyjno­-kompulsywne (stanowiły ok. 50% przy takiej manifestacji), zachowania stereotypowe, antyspo­łeczne oraz psychoza. Charakter dysfunkcji neuropsychologicznych występujących u badanej pacjentki w dużej mierze jest zgodny z innymi opisami przypadków, w których stwierdzano zaburzenia uwagi, funkcji wzrokowo-przestrzennych, wykonawczych i myślenia (Rabe-Jabłońska i wsp. 2000, Heymann-Szlachcińska i wsp. 2004). Taka pierwszoplanowa psychopatologiczna i poznawcza manifestacja ­kliniczna dotyczyła ok. 40% pacjentów, co po­twierdza wagę problemu zaburzeń poznawczych w tym schorzeniu (Wadhwa i Patel 2009).

Podsumowanie

Różnorodność objawów klinicznych zarówno poznawczych, jak i psychopatologicznych czy ruchowych opisywanych w przebiegu zwapnienia jąder podstawy mobilizuje lekarzy do dokładnej oceny klinicznej, w tym do rutynowego badania neuropsychologicznego oraz wykonywania badań neuroobrazowych.

Piśmiennictwo

1. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J. Neurologia w praktyce klinicznej. Czelej, Lublin 2006; 2562.
2. Cummings JL, Mega MS. Neuropsychiatria. Urban & Partner, Wrocław 2005; 284-285.
3. Heymann-Szlachcińska A, Kisielewski J, Rybakowski J. Zaburzenia neurokognitywne u chorej z zespołem Fahra. Wiadomości Psychiatryczne 2004; 7: 35-38.
4. Manyam BV, Walters AS, Narla KR. Bilateral striopallidodentate calcinosis: clinical characteristics of patients seen in a registry. Mov Disord 2001; 16: 258-264.
5. Mumenthaler M, Mattle H. Neurologia. Urban & Partner, Wrocław 2001; 348-396.
6. Rabe-Jabłońska J, Dobrowolska I, Rojek J i wsp. Zaburzenia psychiczne u chorych z zespołem Fahra – przegląd piśmiennictwa i opis dwóch przypadków. Postępy Psychiatrii i Neurologii 2000; 9: 199-205.
7. Wadhwa V, Patel A. Fahr disease. Int J Radiol 2009; 10: 1.
8. Weterle R, Rybakowski J. Przypadek choroby Fahra u pacjentki z objawami depresji endogennej. Psychiatr Pol 1988; 22: 341-343.
Copyright: © 2010 Termedia Sp. z o. o. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Quick links
© 2022 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.