Choroba trzewna jest schorzeniem o różnorodnej symptomatologii i niejednorodnym początkowym obrazie klinicznym. Coraz częściej rozpoznaje się ją w okresie poniemowlęcym, nie tylko jako postać klasyczną, ale również jako atypowe postacie choroby. Hiperaminotransaminazemia może być niekiedy pierwszym i jedynym objawem choroby trzewnej.