eISSN: 2300-6722
ISSN: 1899-1874
Medical Studies/Studia Medyczne
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
4/2022
vol. 38
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Mutacje genu PTEN w nowotworach złośliwych – przegląd systematyczny oraz implikacje kliniczne w leczeniu nowotworów

Magdalena M. Kołomańska
1
,
Łukasz Nawacki
1
,
Łukasz Madej
1
,
Jarosław Matykiewicz
1, 2
,
Aldona Kubala-Kukuś
3, 2
,
Stanisław Głuszek
1, 2

1.
Collegium Medicum, Jan Kochanowski University, Kielce, Poland Head of the Collegium: Prof. Marianna Janion MD PhD
2.
Kielce Province Cancer Centre, Kielce, Poland Head of the Centre: Prof. Stanisław Góźdż MD, PhD
3.
Institute of Physics, Jan Kochanowski University, Kielce, Poland Head of the Institute: Prof. Marek Pajek
Medical Studies/Studia Medyczne 2022; 38 (4): 336–350
Data publikacji online: 2022/12/16
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
Wprowadzenie
Gen PTEN (phosphatase and tensin homolog deleted on chormosome 10) jest jednym z najczęściej zmutowanych genów supresorowych w nowotworach złośliwych. Białko PTEN przeciwdziała procesowi kancerogenezy poprzez hamowanie wielu kinaz promujących proliferację komórek.

Cel pracy
Przegląd oraz analiza wykrytych mutacji genu PTEN w nowotworach złośliwych oraz wskazanie miejsc w genie PTEN, które najczęściej ulegają mutacji.

Materiał i metody
Do przeglądu systematycznego włączono 70 publikacji.

Wyniki
Mutacje genu PTEN stwierdzono w 18% przypadków. Najwięcej mutacji wykryto w przypadku raka endometrium – u 49% przebadanych pacjentów. Mutacje występowały najczęściej na eksonie 5 (49% przypadków), następnie na eksonie 8 (15% przypadków) oraz 7 (13% przypadków).

Wnioski
Identyfikacja mutacji w genie PTEN w nowotworach złośliwych ma duże znaczenie kliniczne – dostępna jest celowana terapia z użyciem temsirolimusu oraz ewerolimusu.



Introduction
The PTEN (phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10) gene is one of the most commonly mutated suppressor genes in malignant tumours. PTEN protein counteracts the process of carcinogenesis by inhibition of many kinases promoting cell proliferation.

Aim of the research
A review and analysis of detected PTEN gene mutations in malignant tumours and identification of the most commonly mutated sites in the PTEN gene.

Material and methods
The systematic review included 70 publications.

Results
Mutations in the PTEN gene were found in 18% of cases. The largest number of mutations were observed in endometrial cancer – 49% of examined patients. Mutations most frequently occurred in exon 5 (49% of examined cases), followed by exon 8 (15% of cases) and exon 7 (13% of cases).

Conclusions
The identification of mutations in the PTEN gene in malignant tumours is of great clinical importance – targeted treatment with temsirolimus and everolimus is available for patients.

słowa kluczowe:

kancerogeneza, mutacje genu PTEN, mutacje MMAC-1, mutacje TEP-1, genetyka onkologiczna

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.