Nicolaides-Baraitser syndrome in the assessment of an interdisciplinary team

Agata Michalska; Janusz Wendorff; Mariola Uranowska; Michał Linowski; Aleksandra Baran; Agnieszka Szawracka

doi:10.5114/ms.2013.36890

eISSN: 2300-6722
ISSN: 1899-1874

Medical Studies/Studia Medyczne

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

2/2013
vol. 29

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Opis przypadku

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera w ocenie interdyscyplinarnego zespołu

Agata Michalska

,

Janusz Wendorff

,

Mariola Uranowska

,

Michał Linowski

,

Aleksandra Baran

,

Agnieszka Szawracka

Studia Medyczne 2013; 29 (2): 180–184

DOI: https://doi.org/10.5114/ms.2013.36890

Data publikacji online: 2013/08/05

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera (NBS) to rzadka jednostka chorobowa (26 przypadków na świecie, jeden w Polsce) o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się głęboką niepełnosprawnością intelektualną, ograniczeniem lub brakiem mowy czynnej oraz obecnością padaczki. Fenotypowo NBS objawia się niskim wzrostem, rzadkimi włosami, charakterystyczną budową twarzy, brachydaktylią, powiększonymi stawami międzypaliczkowymi i szerokimi paliczkami dalszymi. Autorzy przedstawiają przypadek obecnie 25-letniej pacjentki z NBS wraz z oceną aktualnego stanu zdrowia i wszystkich sfer rozwoju.

Nicolaides-Baraitser syndrome (NBS) is a rare entity (26 cases in the world, one in Poland) of an unknown aetiology. It is characterised by a profound intellectual disability, limited or no active speech and the presence of epilepsy. From a phenotype perspective, NBS manifests itself in short height, thinning hair, a characteristic shape of the face, brachydactyly, enlarged interphalangeal joints of fingers and wide distal phalanges. The authors present a case of a patient with NBS who is presently 25 years old, assessing her current state of health along with all spheres of development.

słowa kluczowe:

Zespół Nicolaidesa-Baraitsera w ocenie interdyscyplinarnego zespołu

Agata Michalska , Janusz Wendorff , Mariola Uranowska , Michał Linowski , Aleksandra Baran , Agnieszka Szawracka

zespół Nicolaidesa-Baraitsera, objawy kliniczne, terapia

Agata Michalska

,

Janusz Wendorff

,

Mariola Uranowska

,

Michał Linowski

,

Aleksandra Baran

,

Agnieszka Szawracka