Does monotropism bridge ADHD and ASD? A latent profile analysis in adults

Wstęp

Specjaliści z zakresu zdrowia psychicznego coraz częściej zwracają uwagę na istotność diagnozy jako podstawy do ustalenia planu leczenia [1]. U dorosłych pacjentów obraz kliniczny zaburzeń jest często wielowymiarowy – różne objawy (np. deficyty uwagi, impulsywność, trudności społeczne) mogą występować w wielu zaburzeniach i często są maskowane lub kompensowane. W konsekwencji prawidłowa diagnoza wymaga nie tylko retrospekcji okresu dzieciństwa, lecz także starannego różnicowania i uwzględnienia współistniejących problemów, co sprawia, że proces diagnostyczny u dorosłych jest znacznie bardziej złożony niż u dzieci [2, 3]. Oprócz doświadczeń życiowych, używania substancji psychoaktywnych, uzależnień behawioralnych i chorób somatycznych w diagnozie należy uwzględniać także podłoże neurobiologiczne. Zaburzenia neurorozwojowe obejmują grupę trudności ujawniających się we wczesnym okresie rozwoju, charakteryzujących się deficytami w funkcjonowaniu poznawczym, językowym, społecznym lub motorycznym. Zalicza się do nich m.in. niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia komunikacji, zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder – ASD), zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (attention-deficit/hyperactivity disorder – ADHD), specyficzne zaburzenia uczenia się oraz zaburzenia motoryczne i tikowe [4, 5].
Do niedawna ASD i ADHD były diagnozowane przede wszystkim u dzieci, ale obecnie coraz częściej rozpoznaje się je także w wieku dorosłym. Szacuje się, że ADHD występuje u ok. 3% osób w dorosłej populacji na świecie, a ASD u ok. 0,6% [6, 7]. W Polsce nie przeprowadzono dotąd ogólnokrajowych badań epidemiologicznych dotyczących częstości występowania ADHD i ASD u dorosłych. Dostępne dane sugerują jednak, że rozpowszechnienie tych zaburzeń jest zbliżone do wartości obserwowanych globalnie [8, 9].
W ostatnich latach coraz większą uwagę zwraca się również na procesy uwagowe jako potencjalny wymiar transdiagnostyczny łączący cechy ADHD i ASD. Jedną z koncepcji rozwijanych w tym kontekście jest monotropizm, rozumiany jako tendencja do wąskiego, intensywnego ogniskowania zasobów uwagowych na ograniczonej liczbie bodźców lub tematów. Monotropowe przetwarzanie poznawcze bywa wiązane zarówno z cechami charakterystycznymi dla ADHD, takimi jak epizody hiperfokusu i trudności w elastycznym przełączaniu uwagi, jak i z cechami typowymi dla ASD, obejmującymi sztywność poznawczą, intensywne zainteresowania i specyficzne profile sensoryczne. Z tej perspektywy monotropizm może stanowić użyteczną ramę interpretacyjną dla analizy współwystępowania cech ADHD i ASD u osób dorosłych, bez implikowania relacji przyczynowych pomiędzy tymi zjawiskami [10]. Sugeruje się, że ten wymiar przetwarzania uwagi może pełnić funkcję łącznika między wybranymi cechami ADHD (takimi jak hiperfokus) a wybranymi cechami ASD, odzwierciedlając współdziałanie odmiennych, lecz częściowo nakładających się procesów neurokognitywnych [11, 12].
Badania neuroobrazowe wskazują, że ADHD i ASD wiążą się z odmiennymi, choć częściowo nakładającymi się, wzorcami rozwoju i funkcjonowania mózgu. W ADHD najczęściej obserwuje się zmniejszenie objętości oraz nieprawidłowości funkcjonalne w obrębie obwodu czołowo-prążkowiowego, móżdżku i tylnej części ciała modzelowatego, a także zaburzenia funkcjonowania sieci odpowiedzialnych za kontrolę poznawczą i regulację uwagi [13–16]. Z kolei w ASD częściej opisywane są zmiany w strukturach tzw. social brain, takich jak bruzda skroniowa górna, przyśrodkowa kora przedczołowa i ciało migdałowate, a także przyspieszony przyrost objętości mózgu i obniżona integralność licznych szlaków istoty białej [17–19].
Przeglądy porównawcze wskazują, że ADHD charakteryzuje się dominującymi deficytami w sieciach kontroli wykonawczej, natomiast ASD – atypowym przetwarzaniem informacji społecznych i szerokimi zaburzeniami łączności neuronalnej [20, 21]. Jednocześnie liczne badania podkreślają istnienie obszarów wspólnej podatności neurobiologicznej w ADHD i ASD, obejmujących m.in. móżdżek, ciało modzelowate i wybrane szlaki istoty białej, co wskazuje na wysoką heterogeniczność obu zaburzeń i brak jednorodnych profili neuroanatomicznych [15, 20, 21].
Zróżnicowanie to znajduje odzwierciedlenie w odmiennych wzorcach funkcjonowania poznawczego i behawioralnego. W ADHD dominują trudności w regulacji uwagi, impulsywność i dezorganizacja zachowania, które często utrzymują się od dzieciństwa do dorosłości, przy czym u części osób obserwuje się epizody intensywnego, zawężonego skupienia uwagi (hiperfokus) [4, 12, 13]. W ASD częstsze są natomiast trudności społeczno-komunikacyjne, atypowe przetwarzanie sensoryczne i intensywne, specyficzne zainteresowania, które stanowią istotną część fenotypu autystycznego i wiążą się z funkcjonowaniem sieci nagrody [11, 18, 22, 23].
W niniejszej pracy termin AuDHD jest używany jako określenie opisowe, odnoszące się do współwystępowania cech ADHD i ASD, a nie jako odrębna jednostka diagnostyczna w klasyfikacjach ICD lub DSM.
Badanie miało na celu modelowe uchwycenie heterogeniczności dorosłego fenotypu ADHD i ASD poprzez identyfikację latentnych profili opartych na objawach ADHD i domenach funkcjonowania autystycznego, a następnie porównanie wyodrębnionych profili pod względem poziomu monotropowego przetwarzania uwagi. Dotychczasowe badania nad współwystępowaniem ADHD i ASD koncentrują się głównie na populacjach dziecięcych i wykorzystują podejścia zorientowane na zmienne, rzadko stosując analizy profili ukrytych i niemal w ogóle nie obejmując dorosłych [24]. W literaturze brakuje prac, które w jednej próbie dorosłych modelowałyby wspólnie objawy ADHD, cechy ASD i monotropowe przetwarzanie poznawcze, mimo dostępności takich narzędzi jak RAADS-R i Monotropism Questionnaire [25]. Tę lukę ma wypełnić prezentowane badanie, którego celem jest identyfikacja latentnych profili funkcjonowania u dorosłych z wykorzystaniem jednoczesnej oceny objawów ADHD, cech ASD i monotropowego przetwarzania uwagi, bez zakładania ich relacji przyczynowych.

Materiał i metody

Diagnostic Interview for ADHD in Adults (DIVA-5) [26] jest narzędziem diagnostycznym w formie wywiadu ustrukturalizowanego przeznaczonym do oceny ADHD u osób dorosłych. Wywiad jest prowadzony przez wykwalifikowanego diagnostę. Został podzielony na kategorie objawów z grupy zaburzeń koncentracji uwagi (A) oraz nadpobudliwości psychoruchowej (H) – po 9 dla każdej z grup. Dodatkowo w każdej z tych kategorii objawy są opisane jako występujące w dzieciństwie (między 5. a 12. rokiem życia) i w dorosłości. Uzyskanie wyniku równego lub wyższego niż 5 wskazuje na występowanie zaburzenia, przy czym objawy powinny być widoczne na przestrzeni całego życia. Narzędzie uważa się za skuteczne w diagnozowaniu ADHD i różnicowaniu go od innych zaburzeń o podobnym obrazie klinicznym.
Ritvo Autism Asperger’s Diagnostic Scale-Revised (RAADS-R) [23] jest narzędziem samoopisowym opracowanym na podstawie kryteriów diagnostycznych ICD-10 i DSM-5. Składa się z 80 itemów podzielonych na podskale: relacje społeczne, specjalne zainteresowania, komunikacja i sensoryka. Kwestionariusz został zaprojektowany do stosowania przez przeszkolonego diagnostę i zawiera stwierdzenia opisujące zarówno zachowania autystyczne, jak i typowe (neurotypowe), co pozwala na ocenę profilu funkcjonowania w szerszym kontekście. Osoby badane zaznaczają na skali Likerta występowanie objawu na przestrzeni swojego życia (3 oznacza „prawda teraz oraz w młodości”, 2 – „prawda wyłącznie teraz”, 1 – „prawda tylko, kiedy miałem mniej niż 16 lat” i 0 – „nigdy”). Wynik stanowi suma uzyskanych punktów. Kwestionariusz wykazuje czułość na poziomie 0,97 przy punkcie odcięcia 65 punktów. Rzetelność waha się między 0,93 a 0,99 [27, 28]. W przedstawionym badaniu wskaźnik ten wynosi 0,96.
The Monotropism Questionnaire (MQ) [10] służy do badania monotropowego przetwarzania charakterystycznego dla osób z ASD. Kwestionariusz zawiera 47 pytań, które tworzą następujące skale: Szczególne zainteresowania, Ruminacje i lęk, Potrzeby i rutyna, Wpływ środowiska na tunelowość uwagi, Niezauważanie innych aspektów przy skupianiu się na specjalnych zainteresowaniach, Trudności w podejmowaniu decyzji, Redukujący lęk efekt specjalnych zainteresowań, Zarządzanie interakcjami społecznymi. Osoby badane zaznaczają na skali Likerta, czy zgadzają się z danym stwierdzeniem (1 oznacza „zdecydowanie się nie zgadzam”, a 5 – „zdecydowanie się zgadzam”, z dodatkową opcją: „nie dotyczy”). Wyniki w poszczególnych skalach są sumowane. Wyższy wynik wskazuje na wyższy poziom monotropizmu. Współczynnik a Cronbacha dla polskiej wersji narzędzia wykorzystanej w tym badaniu wynosił 0,91.

Osoby badane

W momencie włączenia do analiz wszyscy uczestnicy byli w trakcie lub po zakończeniu kompleksowego procesu diagnostycznego. Uczestnicy byli kierowani na ocenę diagnostyczną przez lekarzy psychiatrów, psychoterapeutów lub zgłaszali się samodzielnie po zauważeniu utrzymujących się objawów zgodnych z ADHD lub ASD. Proces diagnostyczny obejmował cztery lub pięć sesji prowadzonych przez przeszkolonego klinicystę (psychologa – diagnoza funkcjonalna i lekarza psychiatrę – diagnoza nozologiczna) i był realizowany zgodnie z krajowymi oraz międzynarodowymi wytycznymi dotyczącymi oceny zaburzeń neurorozwojowych. Każda ocena obejmowała kompleksową diagnostykę różnicową w celu odróżnienia cech ADHD i ASD od innych zaburzeń, takich jak zaburzenia osobowości, złożone zaburzenie stresowe pourazowe (complex post-traumatic stress disorder – C-PTSD), zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych i zaburzenia adaptacyjne. Dane diagnostyczne zbierano za pomocą wywiadu klinicznego, wywiadu rozwojowego z rodzicem lub opiekunem (jeżeli był dostępny), obserwacji osoby badanej oraz standaryzowanych narzędzi, w tym DIVA-5, Autism Spectrum Quotient (AQ), RAADS-R, Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) i MQ. Ostateczne rozpoznania kliniczne były formułowane przez lekarzy psychiatrów na podstawie obowiązujących kryteriów diagnostycznych DSM-5-TR i ICD-11. W analizowanej próbie znajdowały się osoby z rozpoznaniem ADHD, ASD, współwystępowaniem cech ADHD i ASD, a także osoby, u których ostatecznie nie potwierdzono rozpoznania zaburzeń neurorozwojowych. Zróżnicowany status diagnostyczny próby odzwierciedla kliniczny kontekst badania i został uwzględniony w interpretacji wyodrębnionych profili.
Wszyscy uczestnicy wyrazili świadomą zgodę na udział w procesie diagnostycznym i na wykorzystanie zanonimizowanych, zagregowanych danych do celów analiz naukowych. Analiza została przeprowadzona na zanonimizowanych danych klinicznych pozyskanych w ramach rutynowej diagnostyki. Badanie miało charakter wtórnej, retrospektywnej analizy danych i nie wiązało się z dodatkową interwencją ani rekrutacją uczestników. Z tego względu nie było wymagane uzyskanie odrębnej zgody komisji bioetycznej. Badanie przeprowadzono zgodnie z zasadami etyki zawodowej i postanowieniami Deklaracji helsińskiej.
W badaniu wzięło udział 101 osób w wieku 18–58 lat (M = 31,52, SD = 8,32), 64 kobiety w wieku 18– 58 lat (M = 32,66, SD = 9,08) i 37 mężczyzn w wieku 20–50 lat (M = 29,57, SD = 6,45). W tabeli 1 przedstawiono rozkład wykształcenia badanych. Najwięcej osób miało wykształcenie średnie. Pięćdziesiąt sześć osób badanych (55,4%) pozostawało w relacji romantycznej.

Wyniki

Plan analiz

W pierwszej kolejności obliczono statystyki opisowe dla analizowanych zmiennych, tzn. wskaźników ADHD, wskaźników ASD i poziomu przetwarzania monotropowego, a także współczynniki korelacji r Pearsona pomiędzy analizowanymi zmiennymi. Następnie przeprowadzono analizę profili latentnych (latent profile analysis – LPA). Ten rodzaj analizy umożliwia wyodrębnienie podgrup osób badanych, które charakteryzują się podobnym nasileniem analizowanych zmiennych. Algorytm wyodrębnia podgrupy tak, aby w tej samej grupie znajdowały się osoby o największym podobieństwie w zakresie nasilenia wszystkich zmiennych włączonych do analizy, a w różnych podgrupach – osoby jak najbardziej różniące się. Ta analiza umożliwia zastosowanie podejścia skoncentrowanego na osobach w praktyce obliczeniowej. Profile zostały wyodrębnione na podstawie nasilenia wskaźników ADHD i ASD. Dodatkowo dla LPA opracowano empiryczne metody podejmowania decyzji dotyczących liczby wyodrębnianych podgrup według wartości szeregu indeksów dopasowania. Wyodrębnione podgrupy zostały porównane pod względem analizowanych zmiennych w celu zweryfikowania istotności statystycznej różnic pomiędzy grupami. W tym celu przeprowadzono jednoczynnikową analizę wariancji uzupełnioną testem Gabriela, który jest testem post-hoc stosowanym do porównywania grup nierównolicznych. Opierając się na teście c2, dla jednej próby zweryfikowano, czy wyodrębnione podgrupy osób charakteryzujących się odmiennymi profilami analizowanych zmiennych różnią się pod względem liczebności. Przeanalizowano różnice pomiędzy wyodrębnionymi grupami w zakresie wieku osób badanych za pomocą jednoczynnikowej analizy wariancji, a także w zakresie płci, poziomu wykształcenia i pozostawania w relacji romantycznej za pomocą testu niezależności c2 Pearsona. Analizę profili latentnych przeprowadzono przy użyciu biblioteki tidyLPA działającej w ramach środowiska R Statistics 4.5.1. Pozostałe analizy przeprowadzono za pomocą oprogramowania IBM SPSS Statistics 30.0.

Statystyki opisowe

W tabeli 2 przedstawiono statystyki opisowe dla analizowanych zmiennych przedziałowych. Dla każdej zmiennej obliczono wartości średnie, odchylenia standardowe, wartości minimalne i maksymalne oraz wartości miar skośności i kurtozy.
Wartości miar skośności i kurtozy dla analizowanych zmiennych nie odbiegały znacznie od charakterystycznego dla rozkładu normalnego przedziału wartości od –1 do 1, wobec tego kolejne analizy przeprowadzono na podstawie parametrycznych testów istotności statystycznej.

Korelacje pomiędzy analizowanymi zmiennymi

W tabeli 3 przedstawiono wartości współczynników korelacji r Pearsona pomiędzy analizowanymi zmiennymi. Wyniki na skali deficytów koncentracji w życiu dorosłym korelowały dodatnio z wynikami na skali impulsywności w życiu dorosłym i na skalach deficytów koncentracji i impulsywności w dzieciństwie. Wyniki na skali impulsywności w życiu dorosłym korelowały również dodatnio z wynikami na skali impulsywności w dzieciństwie, z wynikami na skalach relacji społecznych, sensoryki i specyficznych zainteresowań oraz z przetwarzaniem monotropowym. Wyniki na skali deficytów koncentracji w dzieciństwie korelowały dodatnio z wynikami na skali impulsywności w okresie dzieciństwa, na skali komunikacji i z przetwarzaniem monotropowym. Wyniki na skali impulsywności w okresie dzieciństwa korelowały dodatnio z wynikami na skalach komunikacji, sensoryki, specyficznych zainteresowań i z przetwarzaniem monotropowym. Wyniki na wszystkich skalach dotyczących ASD, czyli relacji społecznych, komunikacji, sensoryki i specyficznych zainteresowań, korelowały ze sobą dodatnio. Wyniki na tych skalach korelowały również dodatnio z przetwarzaniem monotropowym.

Wyodrębnianie profili

Wyniki na skalach dotyczących ADHD, czyli deficytów koncentracji i impulsywności w dorosłości i w dzieciństwie, oraz wyniki na skalach dotyczących ASD, czyli relacji społecznych, komunikacji, sensoryki i specyficznych zainteresowań, włączono do LPA. Na podstawie wartości indeksów dopasowania AIC, AWE, BIC, CLC i KIC wybrano rozwiązanie polegające na wyodrębnieniu trzech profili przy założeniu równości wariancji i równości kowariancji [29]. W ta­­beli 4 przedstawiono wartości indeksów dopasowania otrzymanych dla poszczególnych rozwiązań.
Na rycinie 1 przedstawiono wyodrębnione profile. Wartości zmiennych zostały wystandaryzowane. Ten zabieg pozwala porównywać wartości otrzymywane na skalach o różnych rozpiętościach. Wartości dodatnie to wartości powyżej średniej w badanej próbie, wartości ujemne to wartości poniżej średniej.
W tabeli 5 przedstawiono średnie wartości analizowanych zmiennych w wyodrębnionych grupach wraz z wartościami jednoczynnikowej analizy wariancji.
Stwierdzono istotne statystycznie różnice pomiędzy wyodrębnionymi profilami w zakresie wyników na skalach deficytów koncentracji w życiu dorosłym i w dzieciństwie, na skali impulsywności w życiu dorosłym, na skali komunikacji i na skali specyficznych zainteresowań. Na podstawie wartości testu Gabriela (tab. 6) stwierdzono, że istotne statystycznie różnice w zakresie deficytów koncentracji w życiu dorosłym zachodziły pomiędzy profilem nr 3 a profilem nr 1 i profilem nr 2. Nie stwierdzono natomiast różnic pomiędzy profilami nr 1 i nr 2. Nasilenie deficytów koncentracji w dorosłości było istotnie statystycznie niższe w profilu nr 3 niż w profilu nr 1 i nr 2. Istotne statystycznie różnice w zakresie impulsywności w dorosłości zachodziły pomiędzy profilem nr 2 a profilem nr 1 i profilem nr 3. Nie stwierdzono natomiast różnic pomiędzy profilami nr 1 i nr 3. Nasilenie impulsywności w dorosłości było istotnie statystycznie wyższe w profilu nr 2 niż w profilach nr 1 i nr 3. Istotne statystycznie różnice w zakresie deficytów koncentracji w dzieciństwie zachodziły pomiędzy profilem nr 3 a profilem nr 1 i profilem nr 2. Nie stwierdzono natomiast różnic pomiędzy profilami nr 1 i nr 2. Nasilenie deficytów koncentracji w dzieciństwie było istotnie statystycznie niższe w profilu nr 3 niż w profilach nr 1 i nr 2. Istotne statystycznie różnice w zakresie wyników na skali komunikacji zachodziły pomiędzy profilem nr 2 a profilem nr 1 i profilem nr 3. Nie stwierdzono natomiast różnic pomiędzy profilami nr 1 i nr 3. Wyniki na skali komunikacji były istotnie statystycznie wyższe w profilu nr 2 niż w profilach nr 1 i nr 3. Istotna statystycznie różnica w zakresie wyników na skali specyficznych zainteresowań zachodziła pomiędzy profilem nr 1 a profilem nr 2. Nie stwierdzono natomiast różnic pomiędzy profilem nr 3 a profilami nr 1 i nr 2. Wyniki na skali specyficznych zainteresowań były istotnie statystycznie wyższe w profilu nr 2 niż w profilu nr 1.
Profil nr 1 (n = 36) to zatem profil osób, które charakteryzowały się podwyższonym poziomem deficytów koncentracji w życiu dorosłym i w dzieciństwie, ale nie miały podwyższonych wyników na żadnej ze skal dotyczących ASD. Profil nr 2 (n = 39) to profil osób, które charakteryzowały się podwyższonym poziomem deficytów koncentracji w życiu dorosłym i w dzieciństwie, podwyższonym poziomem impulsywności w życiu dorosłym, a także podwyższonymi wynikami na skalach komunikacji i specyficznych zainteresowań. Profil nr 3 (n = 26) to profil osób, które miały niskie wyniki na skalach dotyczących ADHD i nie miały podwyższonych wyników na żadnej ze skal dotyczących ASD. Należy zwrócić uwagę, że liczebności wyodrębnionych grup charakteryzujących się ww. profilami były do siebie zbliżone. Test c2 dla jednej próby nie wykazał istotnych statystycznie różnic pomiędzy wyodrębnionymi grupami w zakresie ich liczebności (c2(2) = 2,75, p > 0,05).
Wyodrębnione grupy porównano również pod względem poziomu przetwarzania monotropowego. Jednoczynnikowa analiza wariancji nie wykazała różnic istotnych statystycznie (F(2,93) = 1,88, p = 0,158). Średnie wartości poziomu przetwarzania monotropowego w wyodrębnionych grupach charakteryzujących się profilami nr 1, nr 2 i nr 3 wynosiły odpowiednio: 175,23 (SD = 23,82), 184,83 (SD = 25,24) i 173,88 (SD = 26,26). Oznacza to, że monotropizm nie stanowił zmiennej różnicującej profile latentne. Najwyższe średnie wartości monotropizmu zaobserwowano w profilu mieszanym ADHD i ASD, jednak różnice te nie osiągnęły poziomu istotności statystycznej.
Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w zakresie wieku osób badanych, (F(2,98) = 0,19, p = 0,830). Średnie wartości wieku osób badanych w wyodrębnionych grupach charakteryzujących się profilami nr 1, nr 2 i nr 3 wynosiły odpowiednio: 31,31 (SD = 7,27), 31,15 (SD = 8,96) i 32,28 (SD = 8,91).
W tabeli 7 przedstawiono rozkład płci, poziomu wykształcenia i pozostawania w relacji romantycznej w wyodrębnionych grupach.
Opierając się na wartości testu niezależności c2, nie stwierdzono istotnych statystycznie zależności pomiędzy przynależnością do jednej z trzech wyodrębnionych grup a płcią osób badanych (c2(2) = 3,27, p = 0,195), poziomem wykształcenia (c2(2) = 0,59, p = 0,744) ani pozostawaniem w relacji romantycznej (c2(2) = 2,61, p = 0,272).
W tabeli 8 przedstawiono rozkład spełniania kryteriów diagnostycznych w kwestionariuszach DIVA i RAADS w wyodrębnionych grupach wraz z wartościami testu niezależności c2.
Stwierdzono, że w grupie z profilem nr 1 i w grupie z profilem nr 2 było istotnie statystycznie więcej osób spełniających kryterium A ADHD niż w grupie z profilem nr 3. Wyodrębnione grupy charakteryzujące się opisanymi wyżej profilami ADHD i ASD nie różniły się pod względem liczby osób, które spełniały kryterium H ADHD, a także liczby osób, których wyniki w kwestionariuszu RAADS-R były równe lub wyższe od wartości progowej wynoszącej 65 punktów. Wysoki odsetek osób przekraczających punkt odcięcia RAADS-R 65 we wszystkich profilach, w tym w profilu o niskim nasileniu objawów, należy interpretować w kontekście klinicznego charakteru próby oraz przesiewowego statusu narzędzia RAADS-R, charakteryzującego się wysoką czułością, lecz ograniczoną specyficznością diagnostyczną. Należy podkreślić, że informacje dotyczące spełniania kryteriów ADHD pochodzą z wywiadu klinicznego DIVA-5, natomiast dane dotyczące przekraczania progu RAADS-R odnoszą się do wyników narzędzia samoopisowego i nie stanowią samodzielnej diagnozy ASD.

Wnioski

W niniejszym badaniu zidentyfikowano trzy wyraźnie różniące się profile funkcjonowania oparte na konfiguracji cech ADHD, ASD i monotropizmu. Uzyskane wyniki podkreślają użyteczność podejść wielowymiarowych i skoncentrowanych na osobie w opisie heterogeniczności funkcjonowania neurorozwojowego u dorosłych. Analiza profili latentnych umożliwia uchwycenie złożonych konfiguracji cech ADHD i ASD, które mogą nie być w pełni widoczne w ramach tradycyjnych klasyfikacji kategorialnych.
Zgodnie z dotychczasową literaturą profile ujawniają zarówno formy dominujące klinicznie (ADHD), jak i fenotyp mieszany (AuDHD), opisywany w badaniach jako częsty, lecz nadal słabo zrozumiany wariant współwystępowania cech ADHD i ASD u dorosłych [20, 21]. W niniejszej pracy profil określany jako AuDHD rozumiany jest jako konfiguracja współwystępujących cech ADHD i ASD, a nie jako odrębna jednostka diagnostyczna.
Pierwszy zidentyfikowany profil charakteryzował się przewagą trudności typowych dla ADHD, obejmujących problemy z koncentracją i impulsywnością przy jednoczesnym zgłaszaniu obecności tych trudności już w dzieciństwie. Wynik ten wspiera perspektywę rozwojowej ciągłości ADHD i dane neurobiologiczne wskazujące na trwałość nieprawidłowości w obwodzie czołowo-prążkowiowym odpowiedzialnym za kontrolę wykonawczą i regulację zachowania [13]. Niskie nasilenie cech autystycznych w tym profilu jest spójne z literaturą – wiele osób z fenotypem ADHD nie wykazuje istotnych trudności społeczno-komunikacyjnych ani sensorycznych, a dominujące trudności wynikają z dysfunkcji procesów uwagowych i wykonawczych, nie społecznych.
Drugi profil odzwierciedlał konfigurację mieszaną, obejmującą jednocześnie nasilone cechy ADHD oraz wyraźne trudności w obszarach typowych dla ASD: relacji społecznych, komunikacji, doświadczeń sensorycznych i specyficznych zainteresowań. Wynik ten jest szczególnie istotny, ponieważ potwierdza istnienie fenotypu mieszanego, często opisywanego jako AuDHD. Zgodnie z literaturą współwystępowanie cech ADHD i ASD może wynikać z częściowo nakładających się mechanizmów neurobiologicznych, w tym zmian w móżdżku, istocie białej oraz sieciach społecznych i wykonawczych [21]. U dorosłych obraz ten może dodatkowo ulegać zatarciu w wyniku maskowania, czyli stosowania strategii kompensacyjnych ograniczających obserwowalność trudności społecznych i komunikacyjnych, co niejednokrotnie opóźnia diagnozę ASD lub prowadzi do wcześniejszego nadania diagnozy ADHD [2]. Profil mieszany może zatem odzwierciedlać zarówno współwystępowanie mechanizmów ADHD oraz ASD, jak i wynik wieloletniej adaptacji i kompensacji.
Trzeci profil charakteryzował się najniższym nasileniem cech we wszystkich analizowanych domenach i może być rozumiany jako grupa o niskim natężeniu cech neurorozwojowych. Zgodnie z ujęciem wymiarowym cechy ADHD i ASD występują w populacji kontinuum [30], a zatem obecność profilu o niskiej ekspresji objawów jest zjawiskiem przewidywalnym. Nie wyklucza on jednak możliwości, że część osób w tym profilu ma pojedyncze cechy neurorozwojowe poniżej progu klinicznego lub efektywne strategie kompensacyjne.
Szczególnie interesującym wynikiem jest wzór związany z monotropizmem. Choć zjawisko to nie stanowiło głównego czynnika różnicującego profile, jego najwyższy poziom zaobserwowano w profilu mieszanym (AuDHD). Wskazuje to, że monotropowe przetwarzanie poznawcze nie tyle może odróżniać ADHD od ASD, ile może nasilać się wtedy, gdy cechy obu zaburzeń współwystępują. Interpretacja ta jest zgodna z teoriami monotropizmu zakładającymi, że wąskie, intensywne ogniskowanie uwagi może wzmacniać zarówno komponenty charakterystyczne dla ADHD (np. hiperfokus), jak i typowe dla ASD (sztywność poznawcza, intensywne zainteresowania, nietypowy profil sensoryczny) [10, 12]. W tym ujęciu monotropizm może być traktowany jako wymiar przetwarzania uwagi, potencjalnie istotny dla opisu funkcjonowania poznawczego i społecznego. Nie stanowi on natomiast cechy różnicującej ADHD i ASD. Uzyskane wyniki mogą stanowić punkt wyjścia do przyszłych badań nad tym, czy uwzględnienie monotropowego przetwarzania uwagi sprzyja lepszemu różnicowaniu profili neurorozwojowych u dorosłych, szczególnie w przypadkach charakteryzujących się maskowaniem objawów lub nakładaniem się cech ADHD i ASD.
Wyniki badania mają szereg implikacji klinicznych. Po pierwsze, podkreślają konieczność stosowania wielowymiarowej oceny funkcjonowania obejmującej uwagę, impulsywność, relacje społeczne, komunikację, sensorykę i intensywne zainteresowania, zamiast opierania diagnozy wyłącznie na klasyfikacji kategorii zaburzenia. Po drugie, obecność profilu mieszanego wskazuje, że diagnostyka dorosłych wymaga zwracania szczególnej uwagi na sygnały maskowania i ocenę historii rozwojowej, ponieważ współwystępowanie ADHD i ASD może przedstawiać się inaczej niż klasyczne obrazy każdego z zaburzeń. Po trzecie, włączenie monotropizmu jako wymiaru procesów uwagowych może stanowić dodatkowy element opisu klinicznego i wspierać formułowanie hipotez diagnostycznych. Szczególnie w przypadkach, w których standardowe narzędzia nie różnicują jednoznacznie profilu funkcjonowania. Może to stanowić uzupełnienie dla obecnych wytycznych diagnostycznych [31].
Badanie ma jednak pewne ograniczenia. Zastosowanie narzędzi samoopisowych wiąże się z ryzykiem błędów pamięci i subiektywnej oceny, szczególnie w zakresie retrospektywnego raportowania objawów z dzieciństwa. Należy też podkreślić, że kwestionariusz RAADS-R pełni funkcję narzędzia przesiewowego o charakterze samoopisowym i nie stanowi samodzielnej podstawy rozpoznania klinicznego. W niniejszym badaniu jego podskale traktowano jako wskaźniki nasilenia cech autystycznych wykorzystywane w analizie profili latentnych, co stanowi jedno z metodologicznych ograniczeń badania. Dobór próby miał charakter wygodny, co ogranicza możliwości generalizacji. Ponadto analiza nie obejmowała zmiennych neuropsychologicznych ani funkcjonalnych, które mogłyby poszerzyć interpretację uzyskanych profili. W badaniu pozyskano komplet danych z jednym wyjątkiem: 5 osób nie wypełniło kwestionariusza MQ. W związku z tym jedna analiza, która dotyczy porównania wyodrębnionych grup pod względem przetwarzania monotropowego, nie obejmuje tych osób. Dalsze badania powinny uwzględnić większe próby, w tym próby kliniczne, oraz rozszerzyć analizę o miary wykonawcze i społeczno-poznawcze. Warto również porównać monotropizm z innymi procesami uwagowymi, by określić jego precyzyjną rolę w powstawaniu profilu mieszanego.
Pomimo tych ograniczeń przedstawione wyniki dostarczają ważnych danych na temat wielowymiarowej organizacji cech neurorozwojowych u dorosłych. Pokazują, że profile funkcjonowania ADHD i ASD nie są rozłączne, lecz mogą tworzyć złożone konfiguracje obejmujące procesy uwagowe, sensoryczne i społeczne. Zrozumienie tych konfiguracji może się przyczynić do trafniejszej diagnozy oraz skuteczniejszego planowania wsparcia klinicznego dla dorosłych ze złożonymi obrazami neurorozwojowymi.

Oświadczenia/Disclosures

Badanie nie otrzymało zewnętrznego finansowania./Financial support and sponsorship: none.
Zgoda komisji etycznej: nie dotyczy./Institutional review board statement: none.
Autorka deklaruje brak konfliktu interesów./Conflicts of interest: none.

Piśmiennictwo