eISSN: 1897-4309
ISSN: 1428-2526
Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia
Current issue Archive Manuscripts accepted About the journal Supplements Addendum Special Issues Editorial board Abstracting and indexing Subscription Contact Instructions for authors Ethical standards and procedures
SCImago Journal & Country Rank
10/2003
vol. 7
 
Share:
Share:
more
 
 

Effectiveness of the questionnaire investigations in the group of patients with high risk of the hereditary colorectal cancers

Agata Markiewicz-Grochowalska
,
Agnieszka Kaluba-Skotarczak
,
Aleksander Niziołek
,
Marcin Grochowalski
,
Piotr Golusiński
,
Tomasz Banasiewicz

Współcz Onkol (2003) vol. 7, 10 (754-758)
Online publish date: 2003/12/17
Article file
- Ocena.pdf  [0.21 MB]
Get citation
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
 


WSTĘP


Rak jelita grubego to obecnie drugi co do częstości występowania u obu płci nowotwór złośliwy [1]. Liczba chorych z tym schorzeniem systematycznie wzrasta. Uwagę zwraca coraz częstsze pojawianie się tego nowotworu u kobiet i obniżanie się wieku zachorowania. Wczesne wykrycie r.j.g. pozwala, w większości przypadków, na wykonanie zabiegu radykalnego i całkowite wyleczenie chorego, dlatego też bardzo dużą rolę w poprawie wyników odległych leczenia r.j.g. odgrywa odpowiednia profilaktyka, zwłaszcza wtórna, oraz badania przesiewowe. Grupą, w której profilaktyka i regularnie przeprowadzane badania okresowe mają szczególne znaczenie, są członkowie rodzin, w których stwierdzono nowotwory jelita grubego uwarunkowane genetycznie. Wśród nich na pierwszym miejscu plasuje się dziedziczny niepolipowaty r.j.g. (HNPCC – ang. hereditary non-polyposis colon cancer) stanowiący 5–10 proc. nowotworów tego narządu [2]. Kilkakrotnie rzadsza jest przemiana rakowa na podłożu polipowatości rodzinnych, głównie polipowatości rodzinnej gruczolakowatej (FAP – ang. familial adenomatous polyposis) [3]. Wiedza na temat rozpoznania HNPCC i zasad postępowania z pacjentami z rodzin obciążonych ryzykiem wystąpienia tego schorzenia ulega stałym modyfikacjom. Analiza rodowodowa chorych na r.j.g. i określenie ryzyka wystąpienia uwarunkowań genetycznych jest zagadnieniem stosunkowo nowym, stosowanym w rutynowej praktyce chirurgicznej od kilku lat.

W badaniach przesiewowych, mających na celu wyselekcjonowanie grupy pacjentów o wysokim ryzyku wystąpienia r.j.g. zwraca się uwagę przede wszystkim na wywiad rodzinny. Celem zebrania jak największej grupy pacjentów potencjalnie narażonych na powstanie r.j.g. analizowane są istniejące rejestry onkologiczne, szpitalna dokumentacja medyczna, czy bazy wyników patomorfologicznych. Działania te mają na celu ustalenie wskazań do badań profilaktycznych i terapeutycznych (zabiegi endoskopowe), a w konsekwencji do zmniejszenia częstości występowania nowotworów złośliwych jelita grubego. Problemem pozostaje właściwa edukacja osób o podwyższonym ryzyku wystąpienia nowotworów złośliwych. Odsetek osób zgłaszających się do badań kontrolnych mimo różnego rodzaju programów informacyjnych, jest wciąż zbyt niski. Jedną z metod pozwalających na dotarcie do osób z rodzinnym obciążeniem rakiem przewodu pokarmowego jest ankieta listowna, rozsyłana do pacjentów ze zweryfikowanym w badaniu histopatologicznym nowotworem złośliwym. Ankieta ta ma na celu uzupełnienie danych rodowodowych (inne osoby z nowotworem w rodzinie, stopień pokrewieństwa, wiek wystąpienia), celem precyzyjniejszego rozpoznania dziedzicznie uwarunkowanych nowotworów jelita grubego, jej głównym jednak celem jest informacja dla członków rodziny osoby z rozpoznanym nowotworem złośliwych o możliwości prowadzenia profilaktyki. Ankiety listowne stanowią metodę o dyskutowanej w literaturze użyteczności, największym ich mankamentem jest niski odsetek odpowiedzi [4]. Podkreśla się jednak, iż odpowiedni dobór pytań (niewielka ich liczba, jasność sformułowań, jednoznaczność odpowiedzi) oraz właściwy dobór grupy docelowej pozwalają na uzyskanie wartościowych wyników.



MATERIAŁ I METODA


Analizie poddano dokumentację medyczną Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Poznaniu z lat 1996–2001. Weryfikowano historie choroby pacjentów hospitalizowanych na Oddziałach Chirurgii (A i B), Chorób Wewnętrznych (A i B), Ginekologii i Położnictwa. Wyodrębnienie grupy pacjentów, do których rozsyłano ankiety przeprowadzano wg schematu przedstawionego na ryc.

Ankieta wraz z informacją dla pacjenta wysłana została do wszystkich pacjentów z grupy III. Podstawowe pytania ankiety brzmiały (w nawiasie podano odpowiedzi do zakreślenia):
1. Czy u członków Pana rodziny występowały choroby nowotworowe (TAK/NIE);
2. Nowotwory stwierdzono u: (rodziców/dziadków/rodzeństwa/dzieci/dalszej rodziny);
3. Nowotwory występowały łącznie u: (1 osoby/2 osób/3 osób/4 osób/5 i więcej osób);
4. Nowotwory dotyczyły: (jelita grubego/piersi/żołądka/wątroby/płuc/macicy/prostaty/jajnika/tarczycy/innych narządów);
5. Czy u któregoś z członków rodziny rozpoznano nowotwór poniżej 50. roku życia: (TAK/NIE);
6. Czy wśród członków Państwa rodziny występowały inne poważne schorzenia, jeśli TAK proszę wymienić jakie i u kogo (stopień pokrewieństwa).

W dołączonej do ankiety informacji podano również numer telefonu i godziny dyżuru lekarza udzielającego wszelkich informacji w przypadku wątpliwości związanych z wypełnieniem ankiety. W otrzymanych ankietach na podstawie analizy rodowodu rozpoznawano typowe zespoły dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego (HNPCC), wydzielono również grupę rodzin podejrzanych o występowanie HNPCC.

Przy rozpoznaniu klasycznego zespołu HNPCC za obowiązujące przyjęto tzw. kryteria amsterdamskie, ustalone przez międzynarodową grupę ekspertów (International Collaborative Group on HNPCC – ICG HNPCC) [5]:
w co najmniej 3 osoby w rodzinie zachorowały na r.j.g., a jedna z nich jest krewnym pierwszego stopnia dla pozostałych dwóch (wykluczono FAP, rozpoznania r.j.g. potwierdzone histologicznie),

- r.j.g. występuje w co najmniej dwóch kolejnych pokoleniach,

- co najmniej jeden r.j.g. został zdiagnozowany przed 50. rokiem życia.

Występowanie raka endometrium traktowano jako równoważne wystąpieniu r.j.g.
W rozpoznaniu rodzin podejrzanych o HNPCC kierowano się kryteriami ustalonymi w badaniach przeprowadzonych na dużej populacji w Polsce [6], do grupy tej kwalifikowano rodziny spełniające następujące warunki:
A. W rodzinach z dwoma r.j.g. stwierdzenie co najmniej jednej z takich cech, jak:

pionowa transmisja – 1 r.j.g. + 1 r.j.g.,

- 2 r.j.g. + 1 rak śródbrzuszny; poniżej 50. roku życia,

- u co najmniej jednego chorego rozpoznanie r.j.g. poniżej 50. roku życia.

B. W rodzinach z jednym r.j.g. stwierdzenie co najmniej jednej z cech, jak:

- 1 r.j.g. + 2 raki śródbrzuszne; poniżej 50. roku życia,

- rozpoznanie r.j.g. poniżej 40. roku życia,

- nowotwory mnogie u chorego na r.j.g.

Przeprowadzono również analizę statystyczną badanych grup, mającą na celu ocenę reprezentatywności uzyskanych wyników i możliwość faktycznego oszacowania na ich podstawie częstości występowania badanych cech (występowanie HNPCC, występowanie podejrzenia o HNPCC) w populacji. Do analiz statystycznych użyto wzoru na wielkość próby przy populacji skończonej:

P(1 – P)
n=————————
e2 P(1 – P)
—— + —————
Z2 N

Objaśnienia:
P – oszacowana proporcja w populacji;
e – dopuszczalny błąd;
n – wielkość próby;
N – wielkość badanej populacji;
Z – wartość Z wynikająca z przyjętego poziomu ufności, dla 95-proc. poziomu ufności Z=1,96 (ok. 2).



WYNIKI


Przeanalizowano 9 500 historii chorób pacjentów przebywających na Oddziałach Chirurgii (A i B), Chorób Wewnętrznych (A i B), Ginekologii i Położnictwa. Wyodrębniono grupę 1 805 chorych na nowotwory złośliwe i/lub niezłośliwe, z ogniskiem pierwotnym zlokalizowanym w obrębie jamy brzusznej (grupa I). Do grupy II (chorzy, u których stwierdzono nowotwór łagodny lub złośliwy tzw. śródbrzuszny, poniżej 50. roku życia) zakwalifikowano 250 pacjentów. Ankietę rozesłano do 94 pacjentów, u których dodatkowo stwierdzono występowanie nowotworu złośliwego dowolnego narządu u co najmniej jeszcze jednej osoby w rodzinie.
Otrzymano 35 wypełnionych ankiet (37 proc. wysłanych ankiet), na podstawie wstępnej analizy podanych cech rodowodowych stwierdzono 8 przypadków HNPCC (8,5 proc. wysłanych ankiet) oraz 17 przypadków podejrzanych o HNPCC (18 proc. wysłanych ankiet). Telefonicznie przed odesłaniem ankiety konsultowało się 9 osób, wszystkie te osoby nadesłały następnie wypełnione ankiety.
Minimalna wielkość próby, tj. minimalna liczba pacjentów analizowanych ankietowo wynosiła 80 (nmin.=80), rozesłanie 94 ankiet spełniało kryteria potrzebne, by liczebność badanej ankietowo grupy była adekwatna do liczebności badanej populacji hospitalizowanych pacjentów.



DYSKUSJA


W analizowanym przez nas materiale jako wstępne kryterium kwalifikujące do dalszych etapów oceny ryzyka wystąpienia dziedzicznie uwarunkowanych nowotworów przyjęto obecność zarówno nowotworów złośliwych, jak i niezłośliwych. Większość nowotworów niezłośliwych zlokalizowanych w obrębie jamy brzusznej ma charakter zmian przedrakowych (gruczolaki), w miarę upływu czasu ulegają one transformacji złośliwej. Dla celów epidemiologicznych można je więc traktować jako stadium poprzedzające wystąpienie nowotworów złośliwych [7, 8]. Kolejnym stosowanym przez nas kryterium była obecność co najmniej jednej osoby w rodzinie chorującej na nowotwory złośliwe dowolnego narządu. Spowodowane było to bardzo często obserwowaną niepełną wiedzą na temat występowania nowotworów złośliwych w rodzinie oraz lokalizacji choroby nowotworowej (traktowanie zmian przerzutowych jako lokalizacji pierwotnej).
Uzyskany przez nas odsetek wypełnionych ankiet, wynoszący 37 proc. ankiet wysłanych, można uznać za przeciętny wynik skuteczności badań ankietowych. W literaturze obecne są co prawda prace, donoszące o bardzo wysokim odsetku odpowiedzi, dochodzącym do 90 proc. [9], najczęściej jednak liczba ankiet zwrotnych waha się w szerokich granicach 20–70 proc. Duże znaczenie ma przy tym przekrój społeczny analizowanej grupy oraz tzw. zamożność społeczeństw, idąca zazwyczaj w parze z większą świadomością zdrowotną [10]. Badania ankietowe są uznaną formą prowadzenia badań, autorzy zajmujący się problematyką proktologiczną zwracają również uwagę na fakt, iż ze względu na szybki postęp wiedzy w tej dziedzinie często taka forma uzupełnienia danych o nowe pytania czy aspekty jest niezbędna do naukowej analizy dokumentacji medycznej [11].

Wśród potencjalnych przyczyn stosunkowo niskiego odsetka odpowiedzi uzyskanego w naszych badaniach wymienić można brak wiedzy na temat występowania nowotworów wśród członków rodziny (nieujawnianie diagnozy przez lekarzy, obecność nowotworu jest nadal dla wielu osób wstydliwa), niechęć do badań profilaktycznych (zakorzenione wśród części społeczeństwa przeświadczenie, iż nie należy ruszać nowotworu), uraz spowodowany śmiercią chorego członka rodziny oraz problemy techniczne, związane z wypełnieniem ankiety. Mimo ograniczenia liczby pytań i ich maksymalnego uproszczenia (zaznaczanie jednej odpowiedzi) dla części chorych wypełnienie ankiety było możliwe dopiero po konsultacji telefonicznej. Potwierdza to celowość prowadzenia konsultacji telefonicznej, która wpływa na wzrost odsetka prawidłowo wypełnionych ankiet.
Osobnym zagadnieniem pozostaje częstość występowania HNPCC i zespołów podejrzanych o HNPCC wśród uzyskanych odpowiedzi. Odsetek ten był zbliżony dla częstości występowania powyższych zespołów wśród chorych na nowotwór jelita grubego. Wydaje się więc, iż zastosowane przez nas dodatkowe kryteria (obecność co najmniej jednego członka rodziny chorego na nowotwór dowolnego narządu) nie wpłynęły na bardziej selektywne wyodrębnienie grupy chorych z dziedzicznie uwarunkowanymi nowotworami przewodu pokarmowego. Z drugiej strony oznacza to, iż w kolejnych badaniach ankietowych kryterium kwalifikującym do wysłania ankiety może być jedynie obecność raka jelita grubego, co pozwoli na rezygnację z czasochłonnej i nie zawsze możliwej dokumentacji medycznej.
Efektem prowadzonych przez nas badań jest zakwalifikowanie 25 rodzin do programu profilaktycznych badań kontrolnych. Z grupy tej członkowie tylko 6 rodzin wiedzieli o możliwości prowadzenia takich badań.

Sądzimy, iż przeprowadzone przez nas badania ankietowe, mimo stosunkowo niskiego odsetka odpowiedzi, pozwoliły na wyodrębnienie grupy osób wymagających wdrożenia kontrolnych badań profilaktycznych. Badania ankietowe będą przez nas kontynuowane, mamy nadzieję, iż staną się one jedną z metod prowadzących do stworzenia regionalnych rejestrów genetycznie uwarunkowanych chorób nowotworowych, docelowo zaś przyczynią się do zmniejszenia śmiertelności w grupie młodych (40–50 lat), zazwyczaj aktywnych zawodowo osób z rodzinnym występowaniem nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego.


PIŚMIENNICTWO


1. Nowacki MP. Komentarz do: Badanie przesiewowe oraz badania kontrolne u osób obciążonych przeciętnym i zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Zalecenia American Gastroenterology Association. Med Praktyczna 1998; 4: 129-31.
2. Fitzgibbons RJ jr, et al. Recognition and treatment of patients with hereditary nonpolyposis colon cancer (Lynch syndromes I and II). Ann Surg 1987; 206 (3): 289-95.
3. Shackert HK. Molekularbiologie des kolorektalen Karzinoms: Konsequenz fur molekulare Diagnostik und Gentherapie. In: Buchler MW, et al. Rektumkarzinom: Das Konzept der Totalen Mesorektalen Exzision. Red. Basel. Karger 1998; 17-26.
4. Sztumski J. Wstęp do metod i technik badań społecznych. Wydawnictwo ŚLĄSK 2003.
5. Vasen HFA, et al. The International Collaborative Group on Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer
(ICG-HNPCC). Dis Colon Rectum 1991; 34: 424-5.
6. Kładny J, Brzosko M, Lubiński J. Kryteria kliniczne w wykrywaniu dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego. Gastroenterologia Polska 1997; 4 (2): 149-56.
7. Hamilton SR. The adenoma-adenocarcinoma sequence in the large bowel: variations on a theme. J Cell Biochem Suppl 1992; 16G: 41-6.
8. Yiao YF, Nakamura SI, Arai T, Sugai T, Uesugi N, Habno W, Suzuki M, Tazawa H, Goukon Y. Adenoma, adenocarcinoma and mixed carcinoid-adenocarcinoma arising in a small lesion of the colon. Pathol Int 2003 Jul; 53 (7): 457-62.
9. Longinus B, Brucher K, Dauch W. Influences on the outcome of lumbar disc-surgery. Schmerz 1997;
11 (3): 172-9.
10. Mangan CE, Guintoli RL, Sedlacek TV, Rocereto T, Rubin E, Burtnett M, Mikuta JJ. Six years’ experience with screening
of a diethylstilbestrol-exposed population. Am J Obstet Gynecol 1979;
134 (8): 860-5.
11. Shamberger RC, Masek BJ, Leichtner AM, Winter HS, Lillehei CW.
Quality-of-life assessment after ileoanal pull-through for ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis.
J Pediatr Surg 1999; 34 (1): 163-6.


ADRES DO KORESPONDENCJI


dr med. Piotr Golusiński
Oddział Chirurgii Ogólnej
z Zespołem ds. Urologii,
Chirurgii Naczyniowej i Koloproktologii
Wojewódzki Szpital Zespolony w Poznaniu
ul. Juraszów 7/19
60-479 Poznań
tel. 0 (prefiks) 61 821 23 20
faks 0 (prefiks) 61 841 14 82


Copyright: © 2003 Termedia Sp. z o. o. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Quick links
© 2019 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe