eISSN: 1897-4309
ISSN: 1428-2526
Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia
Current issue Archive Manuscripts accepted About the journal Supplements Addendum Special Issues Editorial board Abstracting and indexing Subscription Contact Instructions for authors Ethical standards and procedures
SCImago Journal & Country Rank
4/2009
vol. 13
 
Share:
Share:
more
 
 
Case report

Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumour – a case report of rapid progression

Piotr Woźniacki
,
Kamil Drucis
,
Rafał Pęksa
,
Tomasz Jastrzębski

Współczesna Onkologia (2009) vol. 13; 4 (212-215)
Online publish date: 2009/09/15
Article file
- Typ nablonkowy.pdf  [0.31 MB]
Get citation
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
 
Wstęp

Złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (malignant peripheral nerve sheath tumour – MPNSTs) są rzadkimi guzami powstającymi z gałęzi nerwów obwodowych bądź pochewek nerwów obwodowych [1–3]. Częstotliwość ich występowania wynosi 5–10% u chorych z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1) oraz 0,001% w populacji całkowitej [3, 4]. Złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych najczęściej występują w obrębie górnych i dolnych kończyn, głowy i szyi [5]. Istotną rolę w diagnostyce patomorfologicznej odgrywają badania immunohistochemiczne (IHC): S-100, Leu-7, EMA, Vimentyna, HMB-45, cytokreatyna [2, 6, 7]. Leczenie chirurgiczne jest postępowaniem z wyboru [8–10]. Radioterapia adjuwantowa jest zalecana w zaawansowanych miejscowo i dużych guzach [6, 11, 12]. Chemioterapia nie pozwala uzyskać większego odsetka przeżyć 5-letnich. Stosowana jest jako leczenie adjuwantowe w przypadku guzów mniejszych niż 5 cm oraz przy ryzyku obecności przerzutów nowotworowych [6, 11, 12]. Pięcioletnie przeżycie wynosi 15–55% [11, 12]. Lepsze wyniki wiążą się z radykalną resekcją, wielkością guza poniżej 5 cm oraz niskim stopniem zaawansowania histologicznego. Ryzyko wystąpienia wznowy miejscowej i odległej dla MPNST jest podobne i waha się 40–65% [2, 11, 12]. Typ nabłonkowy złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumour – EMPNST), zwany inaczej epithelioid schwannoma malignum, stanowi mniej niż 5% wszystkich guzów z grupy MPNST [2, 7, 12]. Wymaga dogłębnych badań wynikających z rzadkości występowania, braku związku z NF1 oraz trudną i często mylącą diagnostyką różnicową. Poniżej przedstawiono spostrzeżenia kliniczne w przypadku pacjentki z komponentą nabłonkową MPNST umiejscowionego na dolnej kończynie.

Opis przypadku

Do Kliniki Chirurgii Onkologicznej w Akademii Medycznej w Gdańsku 2 marca 2007 r. została przyjęta 61-letnia pacjentka z powodu owrzodziałego guza umiejscowionego na podudziu lewym, wielkości 11 × 11 × 3,5 cm. Chora zauważyła guz na podudziu ok. 12 mies. przed przyjęciem. W wywiadzie przeprowadzonym z pacjentką stwierdzono cukrzycę insulinozależną, niedokrwistość oraz nerwicę, w rodzinie nie występowały choroby nowotworowe. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wyczuwalny, ruchomy, miękki, niebolesny węzeł chłonny pachwinowy powierzchowny o średnicy 10 mm. W badaniu rentgenowskim płuc i serca nie stwierdzono znamiennej patologii. Biopsja aspiracyjna (BAC) guza wskazała komórki czerniaka złośliwego, a badanie IHC: HMB45(+), cytokreatyna(+). Z posiewu pobranego z owrzodzenia guza wyhodowano bakterie Proteus vulgaris, Aeromonas hyfrophilia i Staphylococcus epidermidis. Zastosowano terapię antybiotykową zgodną z antybiogramem. Pacjentkę zakwalifikowano do wycięcia czerniaka skóry. W trakcie zabiegu stwierdzono makroskopowo naciek mięśnia brzuchatego łydki sięgający okostnej. Guz w granicach makroskopowo zdrowej tkanki (z mięśniami) przesłano do Zakładu Patomorfologii. Pacjentka została wypisana w 13 dni po zabiegu w stanie ogólnym dobrym, z zleceniem ponownego zgłoszenia się do kliniki po odbiór wyników badania histopatologicznego i zaplanowania dalszego postępowania.
Pacjentka została przyjęta ponownie 27 marca 2007 r. w celu kontynuacji leczenia. Badanie histopatologiczne wykazało obecność złośliwego nowotworu mezenchymalnego MPNST patrim epithelioides, IHC: S-100(+), SMA(–), EMA(–), cytokreatyna szerokospektralna AE1/AE(–), HMB45(–) o stopniu złośliwości histopatologicznej G3, naciekający tkankę tłuszczową podskórną i mięśnie szkieletowe (ryc. 1.–4.). W porównaniu z badaniem przedmiotowym przeprowadzonym podczas pierwszego pobytu w klinice w badaniu palpacyjnym pachwiny stwierdzono nieruchome, pulsujące zgrubienie wielkości mandarynki oraz powiększone węzły chłonne powierzchowne, co potwierdzono w badaniu ultrasonograficznym Wykonano zabieg amputacji nadkolanowej kończyny dolnej lewej. Podczas próby limfadenektomii pachwinowej guz okazał się nieoperacyjny z powodu naciekania tętnicy udowej. Po operacji wykonano tomografię komputerową (TK) miednicy mniejszej i proksymalnej części lewego uda, ujawniając guz wielkości 85 × 83 × 100 mm zlokalizowany w pachwinie lewej, obejmujący naczynia udowe oraz powiększone węzły chłonne przebiegających wzdłuż naczyń biodrowo-pachwinowych. Z powodu przerzutów do węzłów chłonnych biodrowych i braku możliwości oddzielenia naczyń od zbitej masy nowotworu, po konsultacji z chirurgami naczyniowymi, odstąpiono od resekcji guza. Okres pooperacyjny przebiegał bez powikłań, a rany goiły się przez rychłozrost. Pacjentkę wypisano po 8 dniach i pozostawiono pod opieką poradni onkologicznej.
Po dwóch tygodniach od wypisu, pacjentkę hospitalizowano w Klinice Onkologii i Radioterapii. Przeprowadzono paliatywną radioterapię z powodu krwawienia z owrzodzenia nacieczonego fragmentu skóry pokrywającego zmianę patologiczną w pachwinie.

Dyskusja

Złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych stanowi ok. 10% mięsaków tkanek miękkich [1, 2]. Nabłonkowy złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych jest rzadką odmianą MPNST, którego częstość występowania sięga 5% wszystkich przypadków MPNST [2, 7, 13]. W odróżnieniu od podstawowej odmiany większość guzów EMPNST jest niezwiązana z NF1 i ok. 50% wywodzi się z tkanki podskórnej lub skóry właściwej (ryc. 5.) [7, 13].
Diagnostyka MPNST jest dużym wyzwaniem. Diagnostyka różnicowa obejmuje czerniaka bezbarwnikowego, słabo zróżnicowanego raka skóry, mięsaka jasnokomórkowego, mięsaka nabłonkowego, mięsaka z naczyń krwionośnych, struniaka oraz mięsaka maziówkowego [7, 13]. Niektórzy autorzy podkreślają, że BAC i diagnostyka cytologiczna są często mylące, co zauważono również w prezentowanym przypadku. Jednakże w kilku poprzednich badaniach doniesiono, że rozpoznanie EMPNST można ustalić na podstawie cytologicznych i immunohistochemicznych wyników BAC [7, 13, 14]. Przyczyną wstępnej błędnej diagnozy mogło być histologiczne podobieństwo do czerniaka złośliwego skóry i rzadkie występowanie EMPNST. Różnice w wynikach badań immunohistochemicznych wykonanych z materiału pobranego podczas BAC oraz z wyciętego guza może wynikać z tego, że podczas biopsji ulega on podsuszeniu, komórki zostają uszkodzone, dlatego też wyniki immunohistochemii nie zawsze odzwierciedlają stan rzeczywisty.
Terapią z wyboru jest leczenie chirurgiczne [8–10]. Radykalna resekcja polega na wycięciu całego mięśnia objętego chorobą od przyczepu do przyczepu, bądź całego przedziału mięśniowego. Z reguły guzowi towarzyszą tzw. guzy satelitarne, zlewające się z otaczającą tkanką, dlatego istotne dla rokowania jest przeprowadzenie zabiegu R0 – wycięcia guza z marginesem tkanek zdrowych (minimum 2 cm) wolnych od nowotworu zarówno makroskopowo, jak i mikroskopowo. Alternatywą jest również amputacja kończyny ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia wznowy miejscowej. W celu jej uniknięcia stosuje się również radioterapię pooperacyjną.
Rokowanie jest uzależnione od radykalności resekcji, wielkości guza i stopnia zróżnicowania [6, 11, 12]. Przy przyjęciu pacjentki stwierdzono owrzodzony guz zlokalizowany na lewej goleni o rozmiarach 11 × 11 × 3,5 cm. Dodatkowo zaobserwowano naciek okostnej, który uniemożliwiał przeprowadzenie totalnej resekcji z marginesem 2 cm. Według Krzakowskiego odsetek przeżyć 5-letnich z naciekiem kości wynosi zaledwie 14% [8]. Z tego powodu leczeniem z wyboru była amputacja. W przypadku mięsaków kończynowych nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic rokowniczych w grupie po amputacji w porównaniu z chorymi po resekcji miejscowej z oszczędzeniem kończyny [8, 9]. Po amputacji występuje mniejszy odsetek wznów miejscowych niż po leczeniu oszczędzającym (94 vs 74%), lecz różnica ta nie wpływa istotnie na czas przeżycia odległego [8, 9].
Ze względu na gwałtowny postęp choroby i trudności diagnostyczne mające wpływ na późny czas rozpoznania, wczesne i radykalne leczenie są sprawami kluczowej wagi. Pomimo szerokiej resekcji i radioterapii adjuwantowej (w tym brachyterapii) rokowanie pozostaje złe. Dalsze badania kliniczne oraz rozwój chemioterapii są konieczne do uzyskania zwiększenia odsetka przeżyć 5-letnich.

Piśmiennictwo

1. Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors. Mosby, St. Louis 2001.
2. Enzinger FM, Weiss SW. Malignant tumors of the periphera nerves. In: Soft Tissue Tumors. Mosby, St. Louis 1995; 889-928.
3. Woodruff J, Kourea H, Louis D, Scheithauer B. Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST). In: Pathology and Genetics. Tumours of the Nervous System. Kleihues P, Cavenee WK (eds). IARC Press, Lyon 2000; 172-4.
4. McCaughan JA, Holloway SM, Davidson R, Lam WW. Further evidence of the increased risk for malignant peripheral nerve sheath tumour from a Scottish cohort of patients with neurofibromatosis type 1. J Med Genet 2007; 44: 463-6.
5. Maglione M, Tricarico O, Calandria L. Malignant peripheral nerve sheath tumor of the vulva: a case report. J Reprod Med 2002; 47: 721-4.
6. Izycka-Swieszewska E. Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor involving maxillary sinus. Neuropathology 2005; 25: 341-5.
7. Reis-Filho JS, Pope LZ, Balderrama CM, Fillus-Neto J, Schmitt FC. Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumour: case report and review of the previously published cases. Cytopathology 2002; 13: 54-63.
8. Krzakowski M. Onkologia kliniczna. Warszawa 2006.
9. Stojadinovic A, Jaques DP, Leung DH, Healey JH, Brennan MF. Amputation for recurrent soft tissue sarcoma of the extremity: indications and outcome. Ann Surg Oncol 2001; 8: 509-18.
10. White JS, Medlicott SA, Brown H, Moore R, Temple W. Intravascular synovial sarcoma of the external iliac vein and reconstruction with the superficial femoral vein. J Vasc Surg 2005; 42: 365-7.
11. Hruban RH, Shiu MH, Senie RT, Woodruff JM. Malignant peripheral nerve sheath tumors of the buttock and lower extremity. A study of 43 cases. Cancer 1990; 66: 1253-65.
12. King AA, D. M., Riccardi VM, Gutmann DH. Malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis. Am J Med Genet 2000; 93: 388-92.
13. Dodd LG, Scully S, Layfield LJ. Fine-needle aspiration of epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumour (epithelioid malignant schwannoma). Diagn Cytopathol 1997; 17: 2000-4.
14. McGee RS Jr, Ward WG, Kilpatrick SE. Malignant peripheral nerve sheath tumor: Fine-needle aspiration biopsy study. Diagn Cytopathol 1997; 17: 298-305.

Adres do korespondencji

lek. Piotr Woźniacki
Katedra i Klinika Chirurgii Onkologicznej
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
ul. Dębinki 7
80-952 Gdańsk
Copyright: © 2009 Termedia Sp. z o. o. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Quick links
© 2021 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe