Wstęp

Dysplazje ektodermalne to grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwojowych objawiających się nieprawidłowościami w obrębie struktur pochodzenia ektodermalnego: zębów, włosów, paznokci i gruczołów skóry. Cel pracy. Celem pracy jest prezentacja przypadku 22-miesięcznego chłopca z rozpoznaną hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną oraz przegląd literatury dotyczącej tej choroby.

Opis przypadku

Chłopiec 22-miesięczny został przyjęty na oddział dermatologiczny w celu przeprowadzenia diagnostyki i leczenia świądu oraz zmian skórnych. Badanie fizykalne wykazało suchość skóry oraz rumieniowe zmiany z widoczną lichenifikacją w okolicach zgięciowych. Dodatkowo wykryto nieprawidłowy rozwój zębów i włosów oraz zaburzenia termoregulacji w postaci nietolerancji wysokich temperatur. Ustalono rozpoznanie hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej oraz atopowego zapalenia skóry.

Wnioski

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to choroba o dobrym rokowaniu. Pacjenci i ich rodziny wymagają jednak specjalistycznej opieki stomatologiczno-implantologicznej, poradnictwa w zakresie metod radzenia sobie z ryzykiem przegrzania ciała, leczenia chorób współwystępujących oraz wsparcia psychologicznego.