Streszczenie
Lipoproteinoza – odmienne obrazy kliniczne choroby u rodzeństwa
- Department of Dermatology with Pediatric Dermatology Unit, Provincial Specialist Hospital, Wroclaw, Poland
- Department of Propaeudetics of Pediatrics and Rare Diseases, Chair of Pediatrics, Medical University of Wroclaw, Poland
- Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland
- NZOZ Meditest, Szczecin, Poland
Wprowadzenie
Lipoproteinoza jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, związaną z gromadzeniem się złogów hialiny w tkankach wskutek mutacji w genie kodującym białko 1 macierzy zewnątrzkomórkowej (ECM1).
Cel pracy
Przedstawienie przypadku 6-letniego pacjenta oraz jego 4-letniej siostry, u których stwierdzono objawy lipoproteinozy o różnym nasileniu.
Opis przypadku
Sześcioletni chłopiec z przewlekłą chrypką został przyjęty do oddziału dermatologicznego z powodu polimorficznych zmian skórnych: rumieni, nadżerek, strupów, blizn zanikowych, ognisk odbarwień i przebarwień, zlokalizowanych głównie na szyi, w okolicy pach, zgięć łokciowych i podkolanowych. W badaniu histopatologicznym skóry stwierdzono złogi hialiny. U młodszej siostry pacjenta obecne były linijnie układające się grudki na brzegach powiek oraz przewlekła chrypka. W badaniu genetycznym wykazano złożone heterozygotyczne mutacje genu ECM1 u obojga rodzeństwa.
Wniosek
Jednakowe mutacje genu ECM1 mogą determinować wystąpienie różnych obrazów klinicznych lipoproteinozy.
Słowa kluczowe
lipoproteinoza, hialinosis cutis et mucosae, choroba Urbacha-Wiethego
Dostępne w
Zintergrowane z
