Wprowadzenie . Mastocytozy stanowią grupę rzadko występujących chorób, cechujących się patologicznym rozrostem mastocytów (ang. mast cells – MC) w skórze, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych. U dzieci główną postacią choroby jest mastocytoza skóry (ang. cutaneous mastocytosis – CM).

Cel pracy. Przedstawienie czterech nietypowych przypadków CM u dzieci, o zróżnicowanym obrazie klinicznym w celu zobrazowania szerokiego spektrum zmian skórnych i towarzyszących im objawów zależnych od mediatorów uwalnianych z MC. Omówienie wskazań do diagnostyki narządowej u dzieci.

Opis przypadków. Opisano obraz kliniczny i badania diagnostyczne wykonane u 3 dziewczynek i 1 chłopca w wieku od 9. miesiąca do 6. roku życia. Rozpoznano rozsianą CM z odczynem pęcherzowym, rozległą zmianę typu mastocytoma, postać tarczkową i guzkową CM. Podwyższone stężenie tryptazy mastocytowej i nasilone objawy ogólne zależne od degranulacji MC występowały jedynie u dziewczynki z rozległymi zmianami skórnymi i okresowymi wysiewami pęcherzy. W żadnym przypadku nie stwierdzono mastocytozy układowej (ang. systemic mastocytosis – SM) i wstrząsu anafilaktycznego w wywiadzie.

Wnioski. Nietypowe obrazy kliniczne utrudniają rozpoznanie CM u niemowląt i małych dzieci. Wskazane jest u nich przeprowadzenie wstępnej diagnostyki w kierunku SM, monitorowanie przebiegu choroby oraz profilaktyka reakcji anafilaktycznych.