Wstęp

Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska jest niejednorodną grupą wrodzonych zaburzeń charakteryzujących się nieprawidłowym rogowaceniem i złuszczaniem naskórka. Część pacjentów w tym stanie rodzi się zamknięta w błonie kolodionowej.

Cel pracy

Opisujemy przypadek podtypu ARCI – samowyleczalny zespół dziecka kolodionowego (self-healing collodion baby), który jest fenotypem tego zaburzenia, występującym u około 10% pacjentów.

Opis przypadku

Noworodek przy urodzeniu wykazywał cechy dziecka kolodionowego. W 3. dniu życia, w badaniu przedmiotowym, stwierdzono rozlane zmiany skórne barwy żółtowoskowej w postaci łuski na skórze całego ciała z licznymi pęknięciami warstwy rogowej naskórka, wywinięcie powiek górnych i dolnych, wywinięcie warg, zniekształcenie małżowin usznych oraz subtelne spłaszczenie nosa. Zmiany skórne ustępowały stopniowo od 5. doby.

Wnioski

Pomimo znacznego ustąpienia zmian skórnych ten przypadek rzadkiego podtypu autosomalnej recesywnej wrodzonej rybiej łuski wymaga stałej obserwacji i kontroli dermatologicznej. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że mogą pozostać trwałe objawy rybiej łuski o różnym nasileniu.