Choroby rzadkie stanowią istotny problem społeczny. Dotyczą nawet 8% całej populacji, czyli ok. 350 mln ludzi w różnym wieku. Najczęściej są to choroby wieloukładowe o dużej różnorodności klinicznej, dlatego stanowią wyzwanie diagnostyczno-terapeutyczne. Znajomość kryteriów diagnostycznych i metod leczenia pozwala na szybkie wdrożenie terapii i ogranicza ryzyko powikłań. W wielu przypadkach dostępne jest wyłącznie leczenie objawowe. Obecnie rozpoznanie neurofibromatozy nie kwalifikuje pacjenta do objęcia specjalistyczną opieką paliatywną, ale nowotwory występujące w przebiegu tej grupy schorzeń zwiększają prawdopodobieństwo udzielania takich świadczeń. Nierzadko choroby te współistnieją z innymi jednostkami, co wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Odpowiedzią na potrzeby pacjentów jest zintegrowana opieka paliatywna.