Wprowadzenie . Zapalenie tkanki podskórnej α1-antytrypsynozależne (AAT-zależne) jest rzadkim objawem uwarunkowanych genetycznie zaburzeń układu proteazowo-antyproteazowego. Typowymi objawami są guzy zapalne, w obrębie których dochodzi do powstawania ognisk martwicy, ropni oraz przetok z oleistą wydzieliną. Zmianom skórnym zwykle towarzyszy zmniejszone stężenie α1-antytrypsyny w surowicy, co stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju zagrażających życiu powikłań narządowych. W piśmiennictwie odnajdujemy również opisy chorych z objawami zapalenia tkanki podskórnej typowymi dla niedoboru AAT i prawidłowymi stężeniami enzymu, co wiąże się ze znacznym polimorfizmem genu SERPINA 1.

Cel pracy . Przedstawienie 52-letniej chorej z zapaleniem tkanki podskórnej AAT-zależnym o rzadkim fenotypie MS, u której – wobec braku poprawy w trakcie leczenia standardowego – zastosowano infliksymab z bardzo dobrym efektem, oraz zwrócenie szczególnej uwagi na aspekt diagnostyczny zaburzeń genu SERPINA 1.

Opis przypadku. Pacjentka 52-letnia z nawracającymi od kilku lat zmianami o charakterze nacieków zapalnych i ropni zlokalizowanymi w obrębie przedramion i piersi, z towarzyszącymi nasilonymi dolegliwościami bólowymi oraz stanami gorączkowymi. W rutynowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Obraz histopatologiczny przemawiał za rozpoznaniem zapalenia tkanki podskórnej. W związku z występowaniem u chorej niegojących się owrzodzeń, ropni i sączących przetok typowych dla zapalenia tkanki podskórnej AAT-zależnego, pomimo prawidłowego stężenia α1-antytrypsyny w osoczu, przeprowadzono genotypowanie, w którym potwierdzono obecność mutacji S w genie SERPINA 1. Podejmowane próby leczenia standardowego nie przyniosły zadowalających efektów klinicznych lub były źle tolerowane przez chorą. Całkowitą remisję uzyskano po podaniu 14 infuzji dożylnych infliksymabu w dawce 5 mg/kg m.c.

Wnioski . Przedstawiony przypadek wskazuje, że infliksymab może być alternatywną metodą leczenia u osób z zapaleniem tkanki podskórnej AAT-zależnym o ciężkim przebiegu.