Wprowadzenie

Zespół Birta-Hogg-Dubégo jest rzadką genodermatozą o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Został opisany po raz pierwszy w 1977 roku przez trzech dermatologów Artura Birta, Georginę Hogg i Williama J. Dubégo. Charakteryzuje się rozwojem licznych, drobnych, białych grudek zlokalizowanych głównie w obrębie twarzy i górnej części tułowia. Predysponuje ponadto do rozwoju odmy opłucnowej, torbieli płuc i nowotworowych guzów nerek. Jest on wywołany mutacjami w genie FLCN kodującym folikulinę.

Opis przypadku

Mężczyzna, lat 50, zgłosił się z bardzo licznymi białożółtymi grudkami zlokalizowanymi na policzkach i czole. W tym samym roku pacjent był hospitalizowany na oddziale pulmonologii z powodu odmy opłucnowej. W badaniach obrazowych wykazano obecność torbieli w płucach oraz zwłóknień najprawdopodobniej po wcześniej przebytych odmach. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej nie stwierdzono zmian nowotworowych. Na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych, w tym genetycznych, ustalono rozpoznanie zespołu Birta-Hogg-Dubégo.

Wnioski

Leczenie zmian skórnych typu fibrofolliculoma polega najczęściej na laseroterapii laserami ablacyjnymi. Rokowanie określa się jako stosunkowo dobre, zależne od ogólnego stanu zdrowia, w szczególności wydolności oddechowej i rozwoju złośliwych guzów nerek. Pacjenci wymagają regularnych badań kontrolnych w celu wczesnego wykrycia zmian w układzie oddechowym i nerkach.