Wprowadzenie. Raki podstawnokomórkowe (ang. basal cell carcinoma – BCC) to najczęstsze nowotwory u ludzi rasy kaukaskiej. W ostatnich latach obserwuje się wzrost częstości ich występowania w coraz młodszych grupach wiekowych. Większość BCC zlokalizowana jest w okolicy eksponowanej na promieniowanie ultrafioletowe, tj. na głowie, szyi i kończynach górnych. Badania eksperymentalne wskazują na udział szlaku transdukcji sonic hedgehog w rozwoju tych nowotworów, jednak dotychczas nie przeprowadzono dogłębnej analizy wpływu polimorfizmów w genach tego szlaku na rozwój BCC.

Cel pracy. Określenie związku polimorfizmu 331A/T w genie SHH oraz 385G/A w genie SMO z rozwojem BCC.

Materiał i metodyka. Grupę badaną stanowiły 142 osoby z rozpoznanym histopatologicznie BCC oraz 142 zdrowych wolontariuszy – grupa kontrolna. Wszyscy pacjenci byli diagnozowani w Poradni Kliniki Dermatologii i Wenerologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Polimorfizmy w genie SHH i SMO zostały zbadane przy użyciu metody RFLP-PCR.

Wyniki. Wykazano związek polimorfizmu 331A/T w genie SHH oraz 385G/A w genie SMO z rozwojem BCC. Dodatkowo zaobserwowano różnice w rozkładzie genotypów analizowanych polimorfizmów w grupie osób z rakiem w porównaniu z grupą kontrolną.

Wnioski. Szlak sonic hedgehog jest niewątpliwie związany z rozwojem najczęstszych nowotworów – BCC. Lepsze zrozumienie molekularnego podłoża tego szlaku może w przyszłości zostać wykorzystane do wprowadzenia nowych metod terapeutycznych.